フォン・ヒッペル・リンダウ (vHL) 患者における内リンパ嚢腫瘍 (ELST) のスクリーニング

バックグラウンド：

フォン ヒッペル-リンダウ病 (vHL) は、生涯にわたる予防的監視を必要とする遺伝性の多臓器疾患です。 罹患者は、複数の臓器に腫瘍や嚢胞が発生する傾向があります。 近年、錐体骨の攻撃的な腫瘍である内リンパ嚢腫瘍 (ELST) が vHL 患者の最大 16% に発生することが明らかになりました。 ELST は、重度かつ進行性の難聴とめまい、およびその他の聴覚前庭および神経学的症状を引き起こす可能性があります。 しかし、腫瘍の外科的切除により、患者の手術前の聴力レベルを維持し、他の聴覚前庭症状のほとんどを取り除くことができます。 小さな ELST でさえ突然の不可逆的な難聴につながることが示されているため、ELST 患者の重度の聴覚前庭罹患率を防ぐためには、ELST のタイムリーな診断が不可欠です。 vHL 患者における ELST サーベイランスに関するいくつかの推奨事項が提案されています。 ELST の診断検査は、主観的な聴覚前庭症状のある vHL 患者にのみ行うべきであると示唆する人もいれば、スクリーニング ツールとしてすべての vHL 患者の内耳の聴覚検査または MRI を推奨する人もいます。 ただし、これまでスクリーニング戦略の仕様にあまり注目されておらず、最適なアプローチがどれであるかはわかっていません。 デンマークの vHL 患者を対象とした ELST サーベイランスに関する全国的な研究の結果は、ELST 患者の聴覚パラメータに特定のパターンがあることを示しており、おそらく ELST が MRI で検出可能になる前であっても、明確な聴覚パターンが ELST の発症に典型的である可能性があることを示しています。 ただし、そのようなモデルと早期 ELST 検出におけるその使用を完全に調査するには、ELST と診断された vHL 患者と診断されていない vHL 患者の聴覚パラメーターに関するより大規模な研究が必要です。

目的 この研究の全体的な目的は、ELST の有無にかかわらず vHL 患者の聴覚的特徴を確立し、聴力測定パラメータの特定のパターンが ELST 発達のさまざまな段階に対応するかどうかを調査することです。

材料と方法：

この研究は、成人のvHL患者を含む多施設前向きコホート研究であり、主観的な聴覚前庭症状、内耳のMRI、および聴力検査に関する臨床面接が行われます。

すべての被験者の聴覚および放射線検査の結果は、コペンハーゲン大学の細胞および分子医学部門で収集されます。 結果は、ELST の病歴と放射線学的結果に関して盲検化され、時間の経過とともに聴覚パラメータの特定のパターンを探す 1 人の上級耳鼻咽喉科専門医によって評価されます。 放射線画像は、症状と聴力検査の結果に関して盲検化され、1 人の放射線専門医によって評価されます。放射線専門医は、内耳と周囲の構造のみを見て、画像で見える ELST の存在を調べ、ELST の成長のサイズとパターンを評価します。もし可能なら。 聴力特性は、MRI 可視 ELST の存在および患者の主観的に報告された聴覚前庭症状と相関し、聴覚パラメーターの特定のパターンが ELST および腫瘍成長の段階で異なるかどうかを判断します。

すべての研究参加者のフォローアップは、最初の研究に含まれる患者の最後の評価された聴力検査から2、5、および10年後に計画されています。

プロジェクトの開始者は、データの評価と分析に責任を負い、同じ検査のローカル評価と比較した検査の評価の違いをローカル プロジェクト マネージャーに通知する必要があります。

現地のプロジェクト マネージャーは、現地の参加者全員に試験結果を通知する必要があります。 参加者に ELST が見つかった場合、現地のプロジェクト マネージャーは、現地の推奨事項に従って ELST の管理を提供する必要があります。 プロジェクトの開始者は、必要に応じて、ELST の管理と治療に関して支援とカウンセリングを提供します。

生物医学研究の倫理に関する考慮事項:

研究のデンマーク部分は、デンマーク国外のすべての参加機関からの結果をデンマークで収集および分析できることも承認した、生物医学研究に関するデンマーク地域委員会によって承認されています。 デンマーク国外の各参加機関は、研究が地域の法律に従って承認されていることを確認する必要があります。 すべての被験者から口頭および書面による同意を得る必要があり、データを分析のためにデンマークに送信する前に結果をコード化する必要があります。

データ管理：

調査員は、デンマークのデータ保護庁から調査の承認を得ています。 すべてのデータ分析は、デンマークのコペンハーゲン大学で行われます。

重要性と展望:

本研究は、ELST サーベイランスにおける聴覚検査の重要性を明らかにし、vHL 患者の ELST スクリーニングを改善する。

出版物:

結果は、国際的な科学雑誌に掲載されます。 協力者は、バンクーバーの規則に従って、この研究の結果の出版物に共著者として含まれます。

資金:

このプロジェクトは、より大きな博士号プロジェクトのサブプロジェクトとして財政的にサポートされています。 博士課程の学生であるマリー ルイーズ モルガード ビンデルプの給与は、デンマーク癌協会から約 181,000 ユーロの資金提供を受けています。博士課程プロジェクトの運営費は、ルンドベック財団から約 ​​65,000 ユーロで支援されており、そのうち約 4,000 ユーロが推定されています。現在のサブプロジェクトの費用に使用されます。 支援組織は、財政的支援のみを提供し、研究デザイン、研究の実施、または結果の公表に影響を与えることはありません。 このプロジェクトの開始者は、このサブプロジェクトに対する追加の財政支援を申請しません。

協力機関と参加患者は、言及された情報源からいかなる財政的支援も受けません。