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Genetic Study of Families With High Frequency of Hodgkin Lymphoma

2018년 9월 12일 업데이트: St. Jude Children's Research Hospital

Hodgkin lymphoma (HL) is a relatively rare disorder with known familiar aggregation (i.e. HL in more than one child, or parent and child). Because affected individuals in familial HL are genetically related, the existence of such families has long been considered as evidence in support of a genetic basis of HL susceptibility. However, it is largely unknown which genetic variations are responsible for recurring HL in families. Because the effects of genetic variants are likely to be strong in familial HL, identification of such variations will potentially reveal biological pathways critical to the pathogenesis of HL.

PRIMARY OBJECTIVE:

  • To perform genome-wide sequencing of families with recurring Hodgkin lymphoma cases (affected as well as non-affected family members) to identify potential disease-causing germline genetic variations.

SECONDARY OBJECTIVE:

  • To describe demographic and clinical features of the affected families.

연구 개요

상태

완전한

상세 설명

This study entails a clinical interview and submission of a peripheral blood or saliva sample for non-tumor DNA. Participants diagnosed with HL at outside institutions will be requested to sign a release form to allow the outside institution to send their pathology report confirming their HL diagnosis. If available, previously banked tumor tissue samples will be utilized to assess genetic alterations related to HL. Detailed history will be obtained (e.g., demographics, environmental exposures, cancer risk factors, and family pedigree) to facilitate the analysis of phenotype-genotype correlations, taking into account potential confounding factors.

Investigators will examine the germline and possibly the tumor DNA of each individual participant and use the data from all participants to determine if a gene change is related to HL.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

27

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, 미국, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

Patients with a confirmed diagnosis of Hodgkin Lymphoma (HL), and family members of the patient, either affected or unaffected by a malignancy.

설명

Inclusion Criteria:

  • Patient with HL diagnosed ≤ 21 years of age with a first-degree relative also diagnosed with HL.
  • Family members of the patient, either affected or unaffected by a malignancy who agree to participate in the study.
  • Research participant or legal guardian, as appropriate, must provide informed consent for this protocol.

Exclusion Criteria:

  • Inability or unwillingness of research participant or legal guardian/representative to give written informed consent.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
Participants with Hodgkin Lymphoma
Those with a confirmed diagnosis of Hodgkin Lymphoma (HL) and family members who consent and enroll in this study.
Family Members without Hodgkin Lymphoma
Those unaffected by HL will serve as a control group to compare with those with HL.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Germline genetic variations
기간: Once, within 1 month of enrollment
Whole exome sequencing of affected and unaffected individuals in these families will be performed. Genetic variants potentially related to HL will be identified on the basis of its co-segregation with HL disease status (e.g., unique variants in individuals affected by HL would be considered as risk variants). Family members without HL (regardless of any other history of malignancy) will be considered as control and be compared against members with HL.
Once, within 1 month of enrollment

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2016년 8월 17일

기본 완료 (실제)

2018년 2월 27일

연구 완료 (실제)

2018년 2월 27일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 6월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 6월 8일

처음 게시됨 (추정)

2016년 6월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2018년 9월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2018년 9월 12일

마지막으로 확인됨

2018년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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