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Thymidine과 Deoxycytidine을 이용한 TK2 결핍의 치료

2026년 1월 27일 업데이트: Michio Hirano, MD, Columbia University

Thymidine Kinase 2(TK2) 결핍에 대한 Deoxythymidine 및 Deoxycytidine 치료

미토콘드리아 DNA 고갈 증후군 2(티미딘 키나아제 2[TK2] 결핍)가 확인된 환자는 미토콘드리아 DNA 합성을 위한 뉴클레오티드(데옥시티미딘 모노포스페이트 및 데옥시시티딘 모노포스페이트) 수준이 감소했습니다. 이로 인해 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군(즉, 기능성 미토콘드리아 DNA 수가 적음)이 발생합니다. TK2 결핍이 확인된 환자는 세포가 추가 미토콘드리아 DNA를 만들 수 있다는 기대와 함께 뉴클레오티드 전구체인 오픈 라벨 데옥시티미딘(dThd) 및 데옥시시티딘(dCyt)으로 치료를 받게 됩니다. 이것은 차례로 임상 증상을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

상세 설명

미토콘드리아는 세포 에너지 생산을 담당합니다. 미토콘드리아는 미토콘드리아가 기능할 수 있도록 하는 단백질을 만들기 위한 암호화 시스템("레시피")인 DNA를 포함합니다. 특정 유전자의 유전적 돌연변이로 인해 미토콘드리아 DNA의 양이 감소하는 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군. 이로 인해 증상이 나타날 수 있습니다. 다양한 신체 시스템의 피로, 약점 및 결함과 같은. TK2 결핍은 미토콘드리아 고갈 증후군으로 간주됩니다. TK2 결핍 환자는 쇠약과 보행 장애가 있습니다. 그들은 또한 미토콘드리아 DNA를 만드는 데 사용되는 화학 물질(인산화 데옥시티미딘 및 데옥시시티딘) 수준이 고갈되었습니다. 유사한 화합물에 대한 이전 연구를 기반으로 환자들은 더 많은 에너지와 더 나은 운동 능력을 보고했습니다.

적격 환자에는 TK2 유전자의 유전적 돌연변이가 있는 환자가 포함되며, 여러 외래 환자 방문에 기꺼이 참여하고 운동 능력 검사, 의사의 신경학적 검사 및 혈액 샘플을 받을 수 있습니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

23

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10032
        • Columbia University Irving Medical Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 유전적으로 확인된 TK2 결핍 진단
  • TK2 결핍 증상이 있는 것으로 주 조사관에 의해 간주됨
  • 단일 유전자 질환; 다유전성 질환의 부재
  • 연령 그룹의 정상 범위 내의 헤마토크릿
  • 프로토콜 요구 사항에 동의하고 준수할 수 있는 환자 또는 환자의 보호자
  • 연구 준수를 보장하기 위한 간병인의 존재(필요한 경우)
  • 모든 알약 형태의 식이 보조제 및 비처방 약물의 사용 금지(조사자가 허용한 경우 제외)
  • 연구 조사자에 따른 다른 조사 약물 또는 다른 약물의 사용에 대한 기권

제외 기준:

  • 출혈 또는 비정상적인 프로트롬빈 시간(PT)/부분 트롬보플라스틴 시간(PTT)의 임상 병력
  • 간 기능 검사(LFT)가 정상의 2배를 초과하는 간 기능 부전
  • 투석이 필요한 신부전
  • 기타 동시에 발생하는 대사 장애
  • 유산산증을 초래하는 심부전에 이차적인 중증 말단 기관 저관류 증후군

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 오픈 라벨 티미딘 및 데옥시시티딘
모든 환자는 오픈 라벨 티미딘 및 데옥시시티딘을 투여받게 됩니다.
의약품: 티미딘
미토콘드리아 DNA 뉴클레오티드 전구체. 용량 증량: 130mg/kg/일 x 14일, 260mg/kg/일 x 14일, 허용되는 대로 400mg/kg/일. 화합물을 구두로 복용하고 매일 3회 용량으로 나눕니다.
다른 이름들:
  • 데옥시시티딘

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
알라닌 아미노전이효소
기간: 최대 60개월
CTCAE 4.03에 의해 정의된 바와 같이 정상(비율로 표현됨) 등급 3 이상의 상한에 비해 치료와 관련된 상승된 알라닌 아미노트랜스퍼라제(ALT) 혈청 수준을 갖는 참가자 수.
최대 60개월
아스파르트산아미노전이효소
기간: 최대 60개월
CTCAE 4.03에 의해 정의된 바와 같이 정상(비율로 표시됨) 등급 3 이상의 상한에 비해 치료 관련 상승된 아스파르테이트 아미노트랜스퍼라제(AST) 혈청 수준을 갖는 참가자 수.
최대 60개월
감마글루타밀전이효소
기간: 최대 60개월
CTCAE 4.03에 의해 정의된 바와 같이 정상(비율로 표시됨) 등급 3 이상의 상한에 비해 치료와 관련된 감마-글루타밀트랜스퍼라제(GGT) 혈청 수치가 상승한 참가자 수.
최대 60개월
혈액 림프구 수
기간: 최대 60개월
혈중 림프구 수는 CTCAE 4.03에 정의된 바와 같이 상한 또는 정상에 비해 증가하거나 정상(비율로 표시) 등급 3 이상의 하한에 비해 감소했습니다.
최대 60개월
크레아티닌
기간: 최대 60개월
혈청 크레아티닌 수치는 CTCAE 4.03에 정의된 정상(비율로 표시) 등급 3 이상의 상한에 비해 증가했습니다.
최대 60개월
심전도
기간: 최대 60개월
CTCAE 버전 4.03에서 정의한 바와 같이 치료 관련 심전도(ECG) QT 교정 간격(QTc) 등급 3 이상인 환자 수.
최대 60개월
설사
기간: 최대 60개월
PROMIS(Patient-Reported Outcome Measurement Information System) 척도 v1.0 - 위장관 설사 6a 점수(점수 범위 0-30, 점수가 높을수록 더 심한 설사를 나타냄)
최대 60개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
사건 없는 생존
기간: 최대 60개월
기계적 환기까지의 시간, 사망 또는 둘 다 평가됩니다.
최대 60개월
6분 걷기 테스트
기간: 최대 60개월
걸을 수 있는 환자의 경우 6분 동안 걸은 거리를 미터 단위로 측정합니다.
최대 60개월
필라델피아 어린이 병원 영아 신경근 장애 검사(CHOP INTEND)
기간: 최대 60개월
소아 신경근 장애 영아 테스트(CHOP INTEND) 점수(점수가 높을수록 더 나은 기능을 나타내는 0-64점 범위)는 운동 기능을 평가하기 위해 영아에서 평가됩니다.
최대 60개월
HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale Expanded)
기간: 최대 60개월
HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale Expanded) 점수(높은 점수가 더 나은 기능을 나타내는 0-66점 범위)는 >1세 피험자에서 측정됩니다.
최대 60개월
생명력
기간: 최대 60개월
폐활량(나이와 키를 기준으로 예상되는 정상의 백분율)은 폐활량계로 측정됩니다.
최대 60개월
기계 환기 시간
기간: 최대 60개월
피험자가 기계적 환기를 사용하는 하루 시간이 기록됩니다.
최대 60개월
유로 성인의 삶의 질(Neuro-QoL)
기간: 최대 60개월
신경 삶의 질(Neuro-QoL) 약식은 근육 약화가 운동 기능과 일상 생활 활동에 미치는 영향을 평가하는 데 사용됩니다. 성인의 경우 하지 및 상지 척도가 평가됩니다(점수가 높을수록 기능이 더 좋음을 나타내는 0-80점).
최대 60개월
소아 환자의 신경 삶의 질(Neuro-QoL)
기간: 최대 60개월
신경 삶의 질(Neuro-QoL) 양식은 근육 약화가 운동 기능과 일상 생활 활동에 미치는 영향을 평가하는 데 사용됩니다. 소아 과목에서(
최대 60개월
자살 생각
기간: 최대 60개월
자살 생각은 6개의 "예" 또는 "아니오" 질문이 포함된 컬럼비아-자살 심각도 평가 척도(C-SSRS)로 평가됩니다. 모든 질문에 "예"라고 대답하면 자살 위험 가능성이 있음을 나타내고 "예: 질문 4, 5 또는 6에 대해 대답하면 고위험을 나타냅니다.
최대 60개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Columbia University

협력자

Universitat Autonoma de Barcelona
Instituto de Salud Carlos III
University of Seville
Hospital Universitario 12 de Octubre
Hospitales Universitarios Virgen del Rocío
Muscular Dystrophy Association
Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit
Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Spain

수사관

  • 수석 연구원: Michio Hirano, MD, Columbia University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 5월 16일

기본 완료 (추정된)

2026년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2026년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 8월 7일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 8월 18일

처음 게시됨 (실제)

2018년 8월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 1월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 1월 27일

마지막으로 확인됨

2026년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • AAAQ7552

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

전 세계에 TK2 결핍 환자가 거의 없기 때문에 TK2 결핍 환자를 치료하는 다른 연구자와 비식별 데이터를 공유할 수 있습니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

티미딘 키나제 2 결핍에 대한 임상 시험

  • Escape Bio, Inc.
    Momentum Pharma; Science 37
    종료됨
    G2019S LRRK2 파킨슨병 환자의 자연사 연구
    P.Gly2019Ser(G2019S) Leucine-Rich Repeat Kinase 2(LRRK2) 유전자의 병원성 돌연변이로 인한 파킨슨병(PD) 환자
    미국
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들
    초대로 등록
    조기 검진: 신생아 확대 선별검사
    원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건
    미국

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