페닐케톤뇨증(PKU) 환자에 대한 Palynziq의 영양적 영향
2026년 1월 13일 업데이트: Rani Singh, Emory University
Palynziq 및 PKU: 식단의 질, 신경학적 건강, 영양 상태 및 대사체에 대한 치료의 영향
페닐케톤뇨증(PKU)은 필수 아미노산인 페닐알라닌(Phe)의 대사를 손상시키는 유전성 대사 장애입니다.
엄격한 식이 조절이 없으면 Phe는 PKU 환자의 혈액과 뇌에 축적되어 심각한 인지 장애를 일으킵니다.
120-360 μmol/L 범위 내의 혈중 Phe 수치로 정의되는 대사 조절을 달성하는 것은 전통적인 식이 요법을 사용하는 PKU 환자에게 중요한 과제였습니다.
새로운 FDA 승인 약리학적 치료제인 Palynziq은 혈중 Phe 수치를 개선하고 덜 제한적인 식단을 허용함으로써 PKU의 부담을 크게 줄일 수 있는 새로운 접근 방식을 제공합니다.
Palynziq의 전반적인 신진대사 및 생리학적 효과에 대해 알려진 바가 거의 없기 때문에, 본 연구는 지속적인 Palynziq 요법으로 식단의 질, 신경학적 건강, 영양 상태, 영양 대사체, 정신 및 사회적 건강에 대한 환자 인식의 변화를 포착하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상세 설명
페닐케톤뇨증(PKU)은 페닐알라닌 수산화효소(PAH) 유전자의 500개 이상의 병원성 변이에 의해 발생하는 상염색체 열성 장애입니다. 이러한 돌연변이로 인해 영향을 받은 개인은 필수 아미노산 페닐알라닌(Phe)을 티로신으로 대사하는 효소 페닐알라닌 수산화효소의 활성이 감소하거나 완전히 결핍됩니다. 결과적으로 Phe와 그 부산물은 PKU 환자의 혈액과 뇌에 축적되어 돌이킬 수 없는 신체적 및 신경인지적 영향을 미칠 수 있습니다. 여기에는 지적 장애, 발작, 습진, 정신병 및 저색소침착이 포함될 수 있습니다. 이러한 불리한 조건을 예방하기 위해서는 조기 진단과 혈중 Phe 수치의 세심한 관리가 필요합니다. 최적의 대사 조절을 위해 American College of Medical Genetics(ACMG)는 Phe 농도를 120-360μmol/L 범위 내에서 평생 유지할 것을 권장합니다.
식이 요법은 PKU 환자의 대사 조절 및 영양 상태를 극적으로 개선했으며 식이 요법을 준수할 때 많은 환자가 정상적인 성장을 달성하고 심각한 인지 장애를 예방할 수 있었습니다. 그러나 혈중 Phe 수치를 치료 범위 내로 유지하기 위해 온전한 단백질의 급격한 제한이 필요하다는 점을 감안할 때 이것은 쉬운 일이 아닙니다. 식이 단백질이 없는 경우 영양 요구를 충족시키기 위해 환자는 Phe-free 아미노산 포뮬러(의료 식품) 및 특수 저단백 변형 식품을 대량으로 섭취합니다. 이 요법은 전반적인 식단의 질을 향상시킬 수 있지만, 비타민과 미네랄을 강화한 포뮬라로 인해 기호성이 좋지 않고 고가의 의료용 식품으로 인해 다이어트 요법은 환자와 그 가족에게 상당한 부담이 됩니다.
약물 요법은 이제 전통적인 단백질 제한 식단을 자유화함으로써 환자의 건강과 삶의 질을 향상시키는 혁신적인 접근 방식을 제공합니다. Palynziq는 페닐알라닌 리아제의 PEG화된 재조합체로서 혈중 Phe 농도를 낮출 수 있습니다. 점점 더 많은 PKU 환자가 Palynziq 요법을 시작할 것이라는 점을 감안할 때, 이 새로운 치료법이 임상 환경에서 투여되었을 때 환자의 신경 건강, 식이 품질 및 영양 대사에 미치는 영향을 전향적으로 평가하는 것이 필수적입니다. 이 지식은 치료의 효능을 향상시킬 뿐만 아니라 Palynziq으로 치료받는 환자의 고유한 요구를 충족하기 위해 현재 식이 지침을 확장하는 데 필수적입니다.
이 제안의 목적은 기준선과 Palynziq 개입 후 PKU 환자의 식이 품질, 신경학적 건강 및 영양 대사체에 대한 정보를 얻는 것입니다. 이것은 PKU가 있고 Palynziq 치료를 시작하기 위해 의사의 처방을 받은 비임신 성인을 포함하는 3년 관찰 연구입니다. 3년 연구를 완료한 환자는 이제 주요 프로토콜을 최대 4년까지 연장하는 하위 연구에 참여할 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
45
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Rani Singh, PhD, RDN, LD
- 전화번호: 778-404-8519
- 이메일: rsingh@emory.edu
연구 장소
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30322
- 모병
- The Emory Clinic
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Atlanta, Georgia, 미국, 30322
- 모병
- Emory University Hospital Georgia Clinical Research Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
12년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
PKU 진단을 받은 환자
설명
포함 기준:
- 16세 이상
- 신생아 선별검사 또는 나중에 진단을 통해 PKU로 진단됨
- 의료 검사 및 절차에 대한 동의를 제공할 수 있는 능력
- Palynziq 처방 및 Palynziq 위험 평가 및 완화 전략(REMS) 프로그램에 등록
- 하위 연구: 참가자는 본 연구의 2&3을 완료해야 합니다.
제외 기준:
- 임신 중인 개인
- 동의를 제공할 수 없음
- 정신, 행동 또는 기타 유전성 대사 장애의 진단 또는 약물 복용
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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PKU를 위한 팔린직 치료
Palynziq 치료를 시작하거나 최근 Palynziq 치료를 시작했지만 반응을 얻지 못한 PKU 참가자.
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참가자는 유전학 의사가 처방한 대로 팔린지크를 복용합니다.
Palynziq 위험 평가 및 완화 전략(REMS) 프로토콜에 따라 환자는 의사의 감독하에 Emory Genetics Clinic에서 Palynziq을 처음으로 주사하게 됩니다.
치료를 시작한 후 환자는 임상 치료의 표준 구성 요소로 혈액 반점 여과지와 3일 식이 기록을 클리닉 제공자에게 계속 우편으로 보냅니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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온전한 단백질 섭취의 피험자 내 변화
기간: 반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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온전한 단백질 섭취의 피험자 내 변화는 참가자가 보고한 3일 식이 기록에 의해 평가됩니다.
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반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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의료용 식품 단백질 섭취량의 개체 내 변화
기간: 반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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의료용 식품 단백질 섭취의 피험자 내 변화는 참가자가 보고한 3일 식이 기록에 의해 평가됩니다.
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반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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하위 연구: 손상되지 않은 단백질 및 의료용 식품 단백질 섭취량의 피험자 내 변화.
기간: 대응 후 12개월 ~ 추가 5년(대응 후 6년)
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의료용 식품 단백질 섭취의 피험자 내 변화는 참가자가 보고한 3일 식이 기록을 통해 평가됩니다.
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대응 후 12개월 ~ 추가 5년(대응 후 6년)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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평균 온전한 단백질 섭취량의 변화
기간: 기준선, 반응(최대 60일) 반응 후 12개월(기준선 후 최대 14개월)
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평균 온전한 단백질 섭취량은 참가자가 보고한 3일 식이 기록에 의해 결정됩니다.
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기준선, 반응(최대 60일) 반응 후 12개월(기준선 후 최대 14개월)
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Palynziq 시작부터 응답까지의 일수
기간: 응답까지 기준선(최대 60일)
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권장 치료 범위의 상한선보다 낮은 3회 연속 혈장 Phe 수치로 정의되는 Palynziq 시작부터 반응까지의 평균 시간(일)
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응답까지 기준선(최대 60일)
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Palynziq 개시부터 온전한 단백질을 위한 식이 기준 섭취량 소비까지의 일수
기간: 응답 후 최대 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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Palynziq 시작부터 참가자가 온전한 단백질(여성 46g, 남성 56g)에 대한 식이 참조 섭취량을 섭취하는 데 걸리는 평균 시간(일)입니다.
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응답 후 최대 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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Neuro-QOL의 변화 - 인지 기능 - 약식 점수
기간: 기준선, 반응(최대 60일) 반응 후 12개월(기준선 후 최대 14개월)
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Neuro-QOL 인지 기능 약식에는 참가자에게 지난 7일 동안 인지에 대해 묻는 8개의 항목이 포함되어 있습니다.
인지 문제가 발생하고 있는지에 대한 진술에 대한 응답은 1에서 5까지의 척도(1 = 매우 자주, 5 = 전혀 없음)로 제공됩니다.
일상생활에서 겪는 어려움의 정도는 1에서 5까지의 척도로 1=과업을 할 수 없다, 5=어렵지 않다로 응답한다.
점수는 평균이 50이고 표준 편차가 10인 T-점수로 조정됩니다.
50점 이상의 점수는 응답자가 보통 사람보다 더 많은 인지 문제를 경험하고 있음을 나타냅니다.
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기준선, 반응(최대 60일) 반응 후 12개월(기준선 후 최대 14개월)
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Neuro-QOL 수면 장애의 변화 - 약식 점수
기간: 기준선, 반응(최대 60일) 반응 후 12개월(기준선 후 최대 14개월)
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Neuro-QOL Sleep Disturbance Short Form에는 참가자들에게 지난 7일 동안의 수면에 대해 묻는 8개의 항목이 포함되어 있습니다.
수면 문제가 발생하는 경우의 진술에 대한 응답은 1에서 5까지의 척도로 제공됩니다. 여기서 1은 전혀 그렇지 않으며 5는 항상 그렇습니다.
점수는 평균이 50이고 표준 편차가 10인 T-점수로 조정됩니다.
50점 이상의 점수는 응답자가 보통 사람보다 더 많은 수면 문제를 경험하고 있음을 나타냅니다.
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기준선, 반응(최대 60일) 반응 후 12개월(기준선 후 최대 14개월)
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PROMIS(환자 보고 결과 측정 정보 시스템) 글로벌 건강 점수의 변화
기간: 기준선, 반응(최대 60일) 반응 후 12개월(기준선 후 최대 14개월)
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PROMIS Global Health 도구에는 참가자의 건강과 삶의 질에 대해 묻는 10개의 항목이 포함되어 있습니다.
항목에 대한 응답은 1에서 5까지의 척도(1 = 불량, 5 = 우수)로 제공됩니다.
점수는 평균이 50이고 표준 편차가 10인 T-점수로 조정됩니다.
50점 이상의 점수는 응답자가 평균적인 사람보다 더 높은 삶의 질을 경험하고 있음을 나타냅니다.
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기준선, 반응(최대 60일) 반응 후 12개월(기준선 후 최대 14개월)
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PROMIS-29 불안 및 우울 점수의 변화
기간: 기준선, 반응(최대 60일) 반응 후 12개월(기준선 후 최대 14개월)
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PROMIS-29 도구에는 참가자에게 불안과 우울증에 대해 묻는 8개의 항목이 포함되어 있습니다.
에 대한 응답은 1에서 5까지의 척도(1 = 전혀 그렇지 않음, 5 = 항상 있음)로 제공됩니다.
이 항목들의 총 합계 점수 범위는 8에서 40까지이며 점수가 높을수록 불안과 우울이 더 큰 것을 나타냅니다.
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기준선, 반응(최대 60일) 반응 후 12개월(기준선 후 최대 14개월)
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PROMIS 정서적 지원 점수의 변화
기간: 기준선, 반응(최대 60일) 반응 후 12개월(기준선 후 최대 14개월)
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PROMIS 정서적 지원 도구에는 참여자가 사용할 수 있는 정서적 지원의 형태에 대해 묻는 16개의 항목이 포함되어 있습니다.
항목에 대한 응답은 1에서 5까지의 척도(1 = 전혀 그렇지 않음, 5 = 항상 있음)로 제공됩니다.
원시 점수는 평균이 50이고 표준 편차가 10인 T-점수로 조정됩니다.
50점 이상의 점수는 응답자가 보통 사람보다 더 큰 정서적 지지를 받고 있음을 나타냅니다.
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기준선, 반응(최대 60일) 반응 후 12개월(기준선 후 최대 14개월)
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플라즈마 신경 전달 물질의 변화
기간: 반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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신경 전달 물질 분석의 개체 내 변화는 공복 혈액 샘플을 사용하여 평가됩니다.
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반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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혈장 아미노산의 변화
기간: 반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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혈장 아미노산의 개체 내 변화는 공복 혈액 샘플을 사용하여 평가할 것입니다.
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반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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필수 지방산의 변화
기간: 반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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필수 산의 피험자 내 변화는 공복 혈액 샘플을 사용하여 평가할 것입니다.
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반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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골밀도의 개체 내 변화
기간: 반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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골밀도는 DEXA(이중 에너지 X선 흡수계측법)로 평가됩니다.
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반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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퍼센트 체지방량의 피험자 내 변화
기간: 반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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체지방 비율은 DEXA로 평가됩니다.
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반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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퍼센트 제지방량의 피험자 내 변화
기간: 반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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제지방량 백분율은 DEXA로 평가됩니다.
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반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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휴식 에너지 소비의 피험자 내 변화
기간: 반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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Palynziq 시작부터 반응 후 12개월까지 휴식기 에너지 소비(킬로칼로리/일)는 간접 열량계 및 자가 보고 활동 수준을 사용하여 평가됩니다.
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반응 후 12개월까지 기준선(기준선 후 최대 14개월)
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그립 강도의 피험자 내 변화
기간: 대응 후 12개월까지의 기준(기준 후 최대 14개월)
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근력은 각 손의 악력을 측정하는 동력계를 사용하여 평가됩니다.
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대응 후 12개월까지의 기준(기준 후 최대 14개월)
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하위 연구: 혈장 신경전달물질의 변화
기간: 대응 후 12개월 ~ 추가 5년(대응 후 6년)
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신경전달물질 분석의 피험자 내 변화는 공복 혈액 샘플을 사용하여 평가됩니다.
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대응 후 12개월 ~ 추가 5년(대응 후 6년)
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하위 연구: Neuro-QOL의 변화 - 인지 기능 - 약식 점수
기간: 대응 후 12개월 ~ 추가 5년(대응 후 6년)
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Neuro-QOL 인지 기능 약식에는 참가자에게 지난 7일 동안의 인지에 대해 묻는 8개 항목이 포함되어 있습니다.
인지 문제가 발생하는지에 대한 진술에 대한 응답은 1에서 5까지의 척도로 제공됩니다. 여기서 1은 매우 자주 발생하고 5는 전혀 발생하지 않습니다.
일상생활에서 경험하는 어려움의 정도는 1=일을 할 수 없음, 5=어려움 없음으로 1에서 5까지의 척도로 응답됩니다.
점수는 평균이 50이고 표준편차가 10인 T-점수로 조정됩니다.
50점보다 높은 점수는 응답자가 일반 사람보다 인지 문제를 더 많이 경험하고 있음을 나타냅니다.
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대응 후 12개월 ~ 추가 5년(대응 후 6년)
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하위 연구: Neuro-QOL 수면 장애의 변화 - 약식 점수
기간: 대응 후 12개월 ~ 추가 5년(대응 후 6년)
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Neuro-QOL 수면 장애 요약 양식에는 참가자에게 지난 7일 동안의 수면에 대해 묻는 8개 항목이 포함되어 있습니다.
수면 문제가 발생하는지에 대한 응답은 1~5의 척도로 제공됩니다. 여기서 1은 전혀 그렇지 않으며 5는 항상 발생합니다.
점수는 평균이 50이고 표준편차가 10인 T-점수로 조정됩니다.
50점보다 높은 점수는 응답자가 평균적인 사람보다 더 많은 수면 문제를 경험하고 있음을 나타냅니다.
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대응 후 12개월 ~ 추가 5년(대응 후 6년)
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하위 연구: 환자 보고 결과 측정 정보 시스템(PROMIS) 글로벌 건강 점수의 변화
기간: 대응 후 12개월 ~ 추가 5년(대응 후 6년)
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PROMIS Global Health 도구에는 참가자의 건강과 삶의 질에 대해 묻는 10개 항목이 포함되어 있습니다.
항목에 대한 응답은 1에서 5까지의 척도로 제공됩니다. 여기서 1은 나쁨, 5는 매우 우수합니다.
점수는 평균이 50이고 표준편차가 10인 T-점수로 조정됩니다.
50점보다 높은 점수는 응답자가 일반 사람보다 더 나은 삶의 질을 경험하고 있음을 나타냅니다.
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대응 후 12개월 ~ 추가 5년(대응 후 6년)
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하위 연구: PROMIS-29 불안 및 우울증 점수의 변화
기간: 대응 후 12개월 ~ 추가 5년(대응 후 6년)
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PROMIS-29 장비에는 참가자에게 불안과 우울증에 대해 묻는 8개 항목이 포함되어 있습니다.
에 대한 응답은 1에서 5까지의 등급으로 제공됩니다. 여기서 1은 전혀 그렇지 않으며 5는 항상 그렇습니다.
이 항목의 총합 점수는 8~40점이며 점수가 높을수록 불안과 우울이 심한 것을 의미합니다.
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대응 후 12개월 ~ 추가 5년(대응 후 6년)
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하위 연구: PROMIS 정서적 지원 점수의 변화
기간: 대응 후 12개월 ~ 추가 5년(대응 후 6년)
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PROMIS 정서적 지원 도구에는 참가자에게 가능한 정서적 지원 형태에 대해 묻는 16개 항목이 포함되어 있습니다.
항목에 대한 응답은 1에서 5까지의 척도로 제공됩니다. 여기서 1은 전혀 그렇지 않으며 5는 항상 그렇습니다.
원시 점수는 평균이 50이고 표준 편차가 10인 T-점수로 조정됩니다.
50점보다 높은 점수는 응답자가 일반 사람보다 더 큰 정서적 지지를 받고 있음을 나타냅니다.
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대응 후 12개월 ~ 추가 5년(대응 후 6년)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Rani Singh, PhD, RDN, LD, Emory University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 10월 8일
기본 완료 (추정된)
2028년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 5월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 5월 26일
처음 게시됨 (실제)
2020년 5월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2026년 1월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 13일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IRB00111450
- 2025P011579 (기타 식별자: Emory IRB)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .