フェニルケトン尿症(PKU)患者に対するパリンジックの栄養的影響
Palynziq と PKU: 食事の質、神経学的健康、栄養状態、およびメタボロームに対する治療の影響
調査の概要
詳細な説明
フェニルケトン尿症 (PKU) は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ (PAH) 遺伝子の 500 を超える病原性変異体によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。 これらの突然変異により、影響を受けた個人は、必須アミノ酸フェニルアラニン(Phe)をチロシンに代謝する酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼの活性が低下するか、完全に欠乏します。 その結果、Phe とその副産物が PKU 患者の血液と脳に蓄積し、回復不能な身体的および神経認知的影響を与える可能性があります。 これらには、知的障害、発作、湿疹、精神病、および色素沈着低下が含まれる場合があります。 これらの悪条件を防ぐためには、血中 Phe レベルの早期診断と綿密な管理が必要です。 最適な代謝制御のために、American College of Medical Genetics (ACMG) は、Phe 濃度を 120 ~ 360 μmol/L の範囲内で生涯維持することを推奨しています。
食事療法は、PKU患者の代謝制御と栄養状態を劇的に改善し、食事療法を順守すると、多くの患者が正常な成長を達成し、重度の認知障害を防ぐことができました. しかし、血中の Phe レベルを治療範囲内に保つために無傷のタンパク質を急激に制限する必要があることを考えると、これは簡単な作業ではありません。 食事性タンパク質が不足している場合の栄養ニーズを満たすために、患者は大量の Phe を含まないアミノ酸製剤 (医療用食品) と特殊な低タンパク質加工食品を消費します。 このレジメンは、ビタミンとミネラルを含む調合乳の強化により、全体的な食事の質を改善する可能性がありますが、味の悪さと高価な医療用食品により、食事療法は患者とその家族にとって大きな負担になります.
薬物療法は現在、従来のタンパク質制限食を自由化することにより、患者の健康と生活の質を改善する革新的なアプローチを提供しています。 Palynziq は、フェニルアラニンリアーゼの PEG 化組換え体であり、血中 Phe 濃度を低下させることができます。 ますます多くの PKU 患者が Palynziq 療法を開始することを考えると、この新しい治療法が臨床環境で投与された場合に患者の神経学的健康、食事の質、および栄養メタボロームに与える影響を前向きに評価することが不可欠です。 この知識は、治療の有効性を改善するだけでなく、現在の食事ガイドラインを拡大して Palynziq で治療された患者の固有のニーズを満たすために不可欠です。
この提案の目的は、ベースライン時および Palynziq による介入後の PKU 患者の食事の質、神経学的健康、および栄養メタボロームに関する情報を取得することです。 これは、PKU を有し、Palynziq 治療を開始するための医師の処方箋を取得した、妊娠していない成人を含む 3 年間の観察研究です。 3年間の研究を完了した患者は、メインプロトコルを最大4年間延長するサブ研究に参加する資格を得ました。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Rani Singh, PhD, RDN, LD
- 電話番号:778-404-8519
- メール:rsingh@emory.edu
研究場所
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Georgia
-
Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
- 募集
- The Emory Clinic
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
- 募集
- Emory University Hospital Georgia Clinical Research Center
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 16歳以上
- 新生児スクリーニングまたはその後の診断によって PKU と診断された
- 医療検査および処置に同意を与えることができる
- Palynziq の処方および Palynziq Risk Evaluation and Mitigation Strategy (REMS) プログラムへの登録
- サブスタディ: 参加者はメインスタディの 2 & 3 を完了している必要があります
除外基準:
- 妊娠中の方
- 同意できない
- 精神医学的、行動的、または他の遺伝性代謝障害の診断、または投薬を受ける
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:ケースのみ
- 時間の展望:見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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PKU のためのパリンジク療法
Palynziq療法を開始している、または最近Palynziq療法を開始したが反応が得られなかったPKUの参加者。
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参加者は、遺伝学の医師の処方に従って Palynziq を服用します。
Palynziq Risk Evaluation and Mitigation Strategy (REMS) プロトコルに従って、患者は医師の監督の下、Emory Genetics Clinic で Palynziq の最初の注射を受けます。
治療を開始した後、患者は、臨床ケアの標準的な要素として、血液スポット濾紙と 3 日間の食事記録を診療所提供者に郵送し続けます。
他の名前:
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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無傷タンパク質摂取量の被験者内変化
時間枠:ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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無傷のタンパク質摂取量の被験者内変化は、参加者が報告した3日間の食事記録によって評価されます。
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ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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医療用食品タンパク質摂取量の被験者内変化
時間枠:ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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医療用食品のタンパク質摂取量の被験者内変化は、参加者が報告した3日間の食事記録によって評価されます。
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ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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サブ研究: インタクトタンパク質および医療食品タンパク質摂取量の被験者内変化。
時間枠:応答後 12 か月からさらに 5 年間(応答後 6 年)
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医療用食品タンパク質摂取量の被験者内変化は、参加者が報告した 3 日間の食事記録によって評価されます。
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応答後 12 か月からさらに 5 年間(応答後 6 年)
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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インタクトプロテインの平均摂取量の変化
時間枠:ベースライン、応答 (最大 60 日間) 応答後 12 か月 (ベースラインから最大 14 か月)
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平均無傷タンパク質摂取量は、参加者が報告した 3 日間の食事記録によって決定されます。
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ベースライン、応答 (最大 60 日間) 応答後 12 か月 (ベースラインから最大 14 か月)
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Palynziq 開始から応答までの日数
時間枠:応答までのベースライン (最大 60 日)
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Palynziq の開始から反応までの平均時間 (日単位)。推奨される治療範囲の上限よりも低い 3 つの連続した血漿 Phe レベルによって定義されます (
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応答までのベースライン (最大 60 日)
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Palynziqの開始からインタクトプロテインの食事基準摂取量の消費までの日数
時間枠:回答後最大 12 か月のベースライン (ベースライン後最大 14 か月)
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Palynziq の開始から、参加者が無傷のタンパク質 (女性 46g、男性 56g) の食事基準摂取量を消費するのにかかる平均時間 (日数)。
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回答後最大 12 か月のベースライン (ベースライン後最大 14 か月)
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Neuro-QOL の変化 - 認知機能 - ショート フォーム スコア
時間枠:ベースライン、応答 (最大 60 日間) 応答後 12 か月 (ベースラインから最大 14 か月)
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Neuro-QOL Cognitive Function Short Form には、参加者に過去 7 日間の認知について尋ねる 8 つの項目が含まれています。
認知の問題が発生しているかどうかの回答は、1 から 5 のスケールで与えられます。1 は非常に頻繁に、5 はまったく発生していません。
日常生活のタスクから経験した困難の量は、1 = タスクを実行できない、5 = 困難がないとして、1 から 5 のスケールで回答されます。
スコアは、平均 50、標準偏差 10 の T スコアにスケーリングされます。
50 点以上のスコアは、回答者が平均的な人よりも多くの認知の問題を経験していることを示します。
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ベースライン、応答 (最大 60 日間) 応答後 12 か月 (ベースラインから最大 14 か月)
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Neuro-QOL 睡眠障害の変化 - ショート フォーム スコア
時間枠:ベースライン、応答 (最大 60 日間) 応答後 12 か月 (ベースラインから最大 14 か月)
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Neuro-QOL Sleep Disturbance Short Form には、過去 7 日間の睡眠について参加者に尋ねる 8 つの項目が含まれています。
睡眠の問題が発生しているかどうかの回答は、1 から 5 までのスケールで与えられます。1 はまったくない、5 は常に発生しています。
スコアは、平均 50、標準偏差 10 の T スコアにスケーリングされます。
50 点以上のスコアは、回答者が平均的な人よりも多くの睡眠障害を経験していることを示します。
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ベースライン、応答 (最大 60 日間) 応答後 12 か月 (ベースラインから最大 14 か月)
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患者報告アウトカム測定情報システム (PROMIS) グローバルヘルススコアの変更
時間枠:ベースライン、応答 (最大 60 日間) 応答後 12 か月 (ベースラインから最大 14 か月)
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PROMIS Global Health インストゥルメントには、参加者に健康と生活の質について尋ねる 10 項目が含まれています。
項目への回答は、1 から 5 のスケールで与えられます。1 は悪い、5 は非常に優れています。
スコアは、平均 50、標準偏差 10 の T スコアにスケーリングされます。
スコアが 50 を超える場合、回答者は平均的な人よりも高い生活の質を経験していることを示します。
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ベースライン、応答 (最大 60 日間) 応答後 12 か月 (ベースラインから最大 14 か月)
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PROMIS-29 不安および抑うつスコアの変化
時間枠:ベースライン、応答 (最大 60 日間) 応答後 12 か月 (ベースラインから最大 14 か月)
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PROMIS-29 インストゥルメントには、参加者に不安とうつ病について質問する 8 つの項目が含まれています。
への回答は、1 から 5 までのスケールで与えられます。1 はまったくない、5 は常にあります。
これらの項目の合計スコアは 8 から 40 の範囲であり、スコアが高いほど不安や抑うつが大きいことを示します。
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ベースライン、応答 (最大 60 日間) 応答後 12 か月 (ベースラインから最大 14 か月)
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PROMIS エモーショナル サポート スコアの変化
時間枠:ベースライン、応答 (最大 60 日間) 応答後 12 か月 (ベースラインから最大 14 か月)
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PROMIS Emotional Support インストゥルメントには、参加者が利用できる感情的なサポートの形態について尋ねる 16 の項目が含まれています。
項目への回答は、1 から 5 までのスケールで与えられます。1 はまったくない、5 は常にあります。
生スコアは、平均 50、標準偏差 10 の T スコアにスケーリングされます。
スコアが 50 を超える場合、回答者は平均的な人よりも感情的なサポートが大きいことを示します。
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ベースライン、応答 (最大 60 日間) 応答後 12 か月 (ベースラインから最大 14 か月)
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血漿神経伝達物質の変化
時間枠:ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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神経伝達物質分析における被験者内の変化は、空腹時血液サンプルを使用して評価されます。
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ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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血漿アミノ酸の変化
時間枠:ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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血漿アミノ酸の被験者内変化は、空腹時血液サンプルを使用して評価されます。
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ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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必須脂肪酸の変化
時間枠:ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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必須酸の被験者内変化は、空腹時血液サンプルを使用して評価されます。
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ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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骨密度の被験者内変化
時間枠:ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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骨密度は、二重エネルギーX線吸収法(DEXA)で評価されます
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ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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体脂肪率の被験者内変化
時間枠:ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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体脂肪率はDEXAで評価されます。
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ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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除脂肪体重率の被験者内変化
時間枠:ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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除脂肪体重の割合は、DEXA で評価されます。
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ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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安静時エネルギー消費の被験者内変化
時間枠:ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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Palynziqの開始から反応後12か月までの安静時のエネルギー消費量(キロカロリー/日)は、間接熱量測定と自己申告の活動レベルを使用して評価されます。
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ベースラインから応答後 12 か月まで (ベースライン後最大 14 か月)
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握力の被験者内変化
時間枠:ベースラインから反応後 12 か月まで (ベースラインから最大 14 か月)
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筋力は、両手の握力を測定するダイナモメーターを使用して評価されます。
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ベースラインから反応後 12 か月まで (ベースラインから最大 14 か月)
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サブ研究: 血漿神経伝達物質の変化
時間枠:応答後 12 か月からさらに 5 年間(応答後 6 年)
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神経伝達物質分析における被験者内の変化は、空腹時の血液サンプルを使用して評価されます。
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応答後 12 か月からさらに 5 年間(応答後 6 年)
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サブ研究: 神経 QOL の変化 - 認知機能 - 短い形式のスコア
時間枠:応答後 12 か月からさらに 5 年間(応答後 6 年)
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Neuro-QOL 認知機能ショートフォームには、参加者に過去 7 日間の認知機能について尋ねる 8 つの項目が含まれています。
認知の問題が発生しているかどうかの発言に対する回答は、1 ~ 5 のスケールで与えられます。1 = 非常に頻繁に発生し、5 = まったく発生しません。
日常生活のタスクで経験した困難の量は、1 = タスクを実行できない、5 = 困難なしとして、1 から 5 のスケールで回答されます。
スコアは、平均 50、標準偏差 10 の T スコアにスケールされます。
50 を超えるスコアは、回答者が平均的な人よりも多くの認知の問題を経験していることを示します。
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応答後 12 か月からさらに 5 年間(応答後 6 年)
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サブ研究: 神経 QOL 睡眠障害の変化 - 短い形式のスコア
時間枠:応答後 12 か月からさらに 5 年間(応答後 6 年)
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Neuro-QOL Sleep Disturbance Short Form には、参加者に過去 7 日間の睡眠について尋ねる 8 つの項目が含まれています。
睡眠の問題が発生しているかどうかについての回答は、1 ~ 5 のスケールで与えられます。1 = まったく発生しない、5 = 常に発生します。
スコアは、平均 50、標準偏差 10 の T スコアにスケールされます。
50 を超えるスコアは、回答者が平均的な人よりも多くの睡眠の問題を経験していることを示します。
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応答後 12 か月からさらに 5 年間(応答後 6 年)
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サブ研究: 患者報告アウトカム測定情報システム (PROMIS) のグローバル ヘルス スコアの変化
時間枠:応答後 12 か月からさらに 5 年間(応答後 6 年)
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PROMIS Global Health ツールには、参加者に健康と生活の質について尋ねる 10 の項目が含まれています。
項目に対する回答は 1 ~ 5 のスケールで与えられ、1 = 悪い、5 = 優れています。
スコアは、平均 50、標準偏差 10 の T スコアにスケールされます。
50 を超えるスコアは、回答者が平均的な人よりも高い生活の質を経験していることを示します。
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応答後 12 か月からさらに 5 年間(応答後 6 年)
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サブ研究: PROMIS-29 不安症およびうつ病スコアの変化
時間枠:応答後 12 か月からさらに 5 年間(応答後 6 年)
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PROMIS-29 ツールには、参加者に不安とうつ病について尋ねる 8 つの項目が含まれています。
に対する回答は 1 ~ 5 のスケールで与えられます。1 = 決してない、5 = 常にです。
これらの項目の合計スコアは 8 ~ 40 の範囲であり、スコアが高いほど不安と憂鬱が大きいことを示します。
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応答後 12 か月からさらに 5 年間(応答後 6 年)
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サブ研究: PROMIS 感情的サポートスコアの変化
時間枠:応答後 12 か月からさらに 5 年間(応答後 6 年)
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PROMIS の感情的サポートツールには、利用可能な感情的サポートの形態について参加者に尋ねる 16 の項目が含まれています。
項目に対する回答は 1 ~ 5 のスケールで与えられます。1 = 決してない、5 = 常にです。
生のスコアは、平均 50、標準偏差 10 の T スコアにスケール化されます。
50 を超えるスコアは、回答者が平均的な人よりも精神的なサポートを受けていることを示します。
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応答後 12 か月からさらに 5 年間(応答後 6 年)
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者:Rani Singh, PhD, RDN, LD、Emory University
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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その他の研究ID番号
- IRB00111450
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