A Palynziq táplálkozási hatásai fenilketonuriában (PKU) szenvedő betegekre

A fenilketonuria (PKU) egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) gén több mint 500 patogén változata okoz. Ezeknek a mutációknak köszönhetően az érintett egyénekben csökkent aktivitás vagy teljes hiánya van a fenilalanin-hidroxiláz enzimnek, amely a fenilalanint (Phe) tirozinná metabolizálja. Következésképpen a Phe és melléktermékei felhalmozódnak a PKU-s betegek vérében és agyában, aminek helyrehozhatatlan fizikai és neurokognitív hatásai lehetnek. Ezek lehetnek értelmi fogyatékosságok, görcsrohamok, ekcéma, pszichózis és hipopigmentáció. E kedvezőtlen állapotok elkerülése érdekében korai diagnózisra és a vér Phe-szintjének alapos ellenőrzésére van szükség. Az optimális anyagcsere-szabályozás érdekében az American College of Medical Genetics (ACMG) a Phe-koncentráció egész életen át tartó 120-360 μmol/L tartományban tartását javasolja.

A diétás terápia drámaian javította az anyagcsere-szabályozást és a táplálkozási állapotot a PKU-s betegekben, és a diétás kezelés mellett számos betegnek sikerült normális növekedést elérnie és megelőzni a súlyos kognitív hiányosságokat. Ez azonban nem könnyű feladat, mivel az ép fehérje meredek korlátozása szükséges ahhoz, hogy a vér Phe-szintje a terápiás tartományon belül maradjon. A táplálkozási szükségletek kielégítésére étrendi fehérje hiányában a betegek nagy mennyiségben fogyasztanak Phe-mentes aminosav-képleteket (orvosi élelmiszereket) és speciális, alacsony fehérjetartalmú módosított élelmiszereket. Bár ez a kezelési rend javíthatja az általános étrend minőségét, a tápszer vitaminokkal és ásványi anyagokkal dúsítása miatt a rossz ízűség és a drága gyógyászati ​​​​ételek jelentős terhet jelentenek a diétás terápia számára a betegek és családjaik számára.

A farmakológiai terápiák innovatív megközelítést kínálnak a betegek egészségének és életminőségének javítására a hagyományos fehérje-korlátozott étrend liberalizálásával. A Palynziq a fenilalanin-liáz PEG-ezett rekombinánsa, amely csökkentheti a vér Phe-koncentrációját. Tekintettel arra, hogy egyre több PKU-s beteg kezdi meg a Palynziq-terápiát, elengedhetetlen ennek az új kezelésnek a klinikai körülmények között történő alkalmazása esetén a betegek neurológiai egészségi állapotára, diéta minőségére és táplálkozási metabolomjára gyakorolt ​​hatásának prospektív értékelése. Ezek az ismeretek nemcsak a kezelés hatékonyságát javítják, hanem elengedhetetlenek lesznek a jelenlegi étrendi irányelvek kiterjesztéséhez, hogy megfeleljenek a Palynziq-kel kezelt betegek egyedi igényeinek.

Ennek a javaslatnak az a célja, hogy információkat szerezzen a PKU-ban szenvedő betegek étrendjének minőségéről, neurológiai egészségi állapotáról és táplálkozási metabolomjáról a kiinduláskor és a Palynziq-kezelés után. Ez egy hároméves megfigyeléses vizsgálat, amely nem terhes felnőtteket is magában foglal, akiknek PKU-ja van, és orvosi felírást kaptak a Palynziq-kezelés megkezdésére. Azok a betegek, akik három éves vizsgálatot végeznek, most jogosultak részt venni egy olyan alvizsgálatban, amely a fő protokollt legfeljebb négy évre meghosszabbítja.