소아 고형 종양의 유전적 변이의 분자적 특성 규명
소아 고형 종양의 유전적 변이 식별을 위한 포괄적인 다단계 분자 전략 구현 환자에 대한 개인화된 접근 방식 달성
배경: 아르헨티나에서는 중추신경계(CNS) 고형종양(19%)과 비CNS 고형종양(25%)이 소아 종양의 44%를 차지한다. 게놈 특성화를 포함하는 새로운 세계보건기구(WHO) 2016 분류는 100개 이상의 CNS 종양 개체 및 하위 클래스로 구성됩니다. 소아에서 신경교 계통 종양(신경교종)이 가장 흔하고 성상세포종, 상의세포종 및 핍지교종을 포함하는 반면 배아 CNS 종양은 WHO 등급 IV 종양의 이질적인 그룹입니다. 소아 연조직 종양(STT)은 다양한 조직학적 패턴 사이에서 형태학적 및 면역 표현형 특징이 중첩되기 때문에 정확한 진단에 어려움이 있습니다.
새로운 분자 기술의 출현은 고형 종양 분야, 특히 환자 그룹의 분자 정의에서 큰 발전을 가져왔습니다. 이 사실은 종양의 생물학에 따라 맞춤형 치료를 가능하게 합니다.
특히 소아의 경우 성장기에 불필요한 후유증을 피할 수 있기 때문에 치료 대상을 파악하는 것이 특히 중요하다. 이 프로젝트는 기초 연구 그룹과 임상 연구 그룹 간의 연결을 허용하여 기초 중개 연구의 목표를 통합하고 우리나라 소아 고형 종양의 병인에 대한 임상 및 기본 지식을 모두 생성합니다.
목표: 원발성 소아 고형 종양(신경모세포종, 횡문근육종, 유잉 육종 계열 종양, 연조직 육종 및 CNS 종양(신경교종 및 배아)) 맞춤형 치료 기회를 제공하기 위해 분자 표적에 대한 표적 치료법의 진단, 예후 및/또는 사용에 적용될 수 있습니다.
재료 및 방법: 고형 종양의 소아 사례를 전향적으로 등록합니다. 참여 센터의 통계에 따라 100개의 샘플이 포함될 것입니다. 각 사례에서 포르말린 고정 생검을 사용할 수 있으며 가능한 경우 조각도 -70ºC에서 보존됩니다. 임상 및 후속 데이터는 임상 기록에서 얻을 수 있습니다.
방법론적 접근법에는 다음이 포함됩니다. 2) 다른 불균형 구조적 염색체 구조 변경(유전자 또는 염색체 분절의 증폭 및 결실)에 대한 유전자좌 특이적 디자인 프로브 및 재발성 염색체 전좌에 관련된 유전자에 대한 분해 전략을 사용한 FISH(형광 제자리 혼성화). 3) 염색체 전위로 인한 융합 전사체의 실시간(RT)-중합 효소 연쇄 반응(PCR) 검출. 4) 정량적 폴리머라제 연쇄 반응(qPCR) 및 단일 염기 다형성(SNP)의 Sanger 시퀀싱 분석을 치료 대상으로 합니다. 5) 융합의 Sanger 시퀀싱 분석, RT-PCR 또는 FISH(형광 제자리 하이브리드화)에 대한 보완으로서 ins/del, 6) 종양을 정의하는 데 필요한 모든 유전자를 포함하는 특정 맞춤형 패널을 사용한 차세대 시퀀싱(NGS) 소아 종양의 진단, 위험 계층화 및 예후를 위한 게놈 돌연변이 프로파일. 단, NGS 시퀀싱은 이전 전략으로 해결할 수 없는 경우나 진화가 불량한 경우에만 적용됩니다.
위의 분석을 기반으로 통합 분석 알고리즘은 WHO 권장 사항에 따라 개발되지만 기관의 시설에 맞게 조정됩니다. 분자 발견은 임상 및 조직학적 데이터와 상관 관계가 있습니다.
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Maria Victoria Preciado, PhD
- 전화번호: +5491144916970
- 이메일: mvpreciado67@gmail.com
연구 장소
-
-
-
Ciudad Autónoma de Buenos Aires, 아르헨티나, 1425
- 모병
- Maria Victoria Preciado
-
연락하다:
- Maria Victoria Preciado, Ph.D
- 전화번호: 1144916970
- 이메일: mvpreciado67@gmail.com
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 신경아세포종, 횡문근육종, 유잉 육종 계열 종양, 연조직 육종 및 CNS 종양(신경아교종 및 배아종양)의 의심되거나 알려진 진단이 있어야 하며, 초기 진단 검사 및 절제가 가능한 총체적인 질병의 증거가 있어야 합니다. 검체는 다음 시점 중 일부 또는 전부에서 수집할 수 있습니다: 초기 생검, 종양 절제 및 가능한 재발 시점.
- 환자 또는 환자의 법적 보호자는 해당하는 경우 이 프로토콜에 대한 조직 샘플의 첫 번째 수집을 제거한 후 30일 이내에 서면 동의서를 제공해야 합니다.
- 환자는 Hospital de Niños R Gutierrez 또는 협력 기관에서 진료를 받고 있습니다.
- 환자는 등록 시점에 18세 이하여야 합니다.
제외 기준:
- 종양 조직 샘플에 접근할 수 없습니다.
- 서면 동의서를 받지 못했습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
고형 종양의 분자 프로파일링
기간: 5 년
|
신경아세포종, 횡문근육종, 유잉 육종 계열 종양, 연조직 육종 및 CNS 종양(신경교종 및 배아)에서 유전적 변이의 분자 식별 수행
|
5 년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
면역조직화학에 의한 분자 마커 분석
기간: 5 년
|
1) 종양 계통 결정 인자 중 일부를 예측값으로 면역조직화학적 분석 수행
|
5 년
|
|
형광 제자리 혼성화에 의한 분자 마커 분석
기간: 5 년
|
2) 재발성 염색체 전좌 및 구조적 염색체 변이에 대한 FISH(형광 in situ hybridization) 분석 수행
|
5 년
|
|
유전자 증폭에 의한 분자마커 분석
기간: 5 년
|
3) gene translocation에 대한 RT-qPCR 분석 및 보고된 SNP에 대한 qPCR 분석 수행
|
5 년
|
|
시퀀싱에 의한 분자 마커 분석
기간: 5 년
|
4) 미해결 사례의 SNP 및 전좌에 대한 보완적인 Sanger 시퀀싱 분석 수행
|
5 년
|
|
Next Generation Sequencing에 의한 분자마커 분석
기간: 5 년
|
5) 진단, 위험 계층화 및 예후에 중요한 종양 게놈 돌연변이 프로필을 정의하기 위해 특정 맞춤형 패널로 NGS(Next Generation Sequencing)를 수행합니다.
|
5 년
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
소아 고형 종양에 대한 임상 시험
-
AstraZeneca모집하지 않고 적극적으로Adv Solid Malig - H&N SCC, ATM Pro / Def NSCLC, 위암, 유방암 및 난소암미국, 프랑스, 영국, 대한민국