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제1형 신경섬유종증을 가진 성인에서 피부 신경섬유종의 유전적 변형 인자 평가

2024년 2월 1일 업데이트: Kavita Sarin, Stanford University
이 프로토콜의 주요 목표는 신경섬유종증 유형 1(NF1)의 이기종 임상 프레젠테이션과 관련된 유전 변이체를 식별하기 위해 잘 표현된 유전자 바이오뱅크를 개발하는 것입니다. 이를 통해 NF1 병인에 대한 이해를 높이고 보다 개인화된 질병 관리를 할 수 있습니다. 연구자들은 피부 신경 섬유종의 발달과 관련된 일반적인 유전 위험 변이를 식별하기 위해 GWAS 분석을 수행할 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Baltimore, California, 미국, 21218
        • 모병
        • Johns Hopkins University School of Medicine
        • 연락하다:
      • Redwood City, California, 미국, 94063
        • 모병
        • Stanford University
        • 수석 연구원:
          • Kavita Sarin, MD PHD
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

40년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

임상적으로 NF1 진단을 받았고 현재 신경섬유종이 있는 40세 이상의 참가자.

설명

포함 기준:

  • 40세 이상.
  • NF 유형 1은 임상 기준을 사용하여 진단되었습니다.
  • 등록 시점에 적어도 하나의 신경 섬유종이 존재합니다.
  • 환자는 동의서(또는 동등한 번역)를 읽고 이해할 수 있으며 동의할 수 있습니다.
  • 환자는 모든 연구 절차를 완료할 수 있고 완료할 의향이 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 단면

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
NF1의 임상적 표현과 관련된 유전적 변이의 결정.
기간: 1일차
GWAS 분석은 NF1 환자의 피부 신경 섬유종 발병과 관련된 일반적인 유전 위험 변이를 식별합니다.
1일차

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Stanford University

협력자

Johns Hopkins University
University of California, San Francisco

수사관

  • 수석 연구원: Kavita Sarin, MD PhD, Stanford University
  • 수석 연구원: Jaishri Blakely, MD, Johns Hopkins University
  • 수석 연구원: Carlos Romo, MD, Johns Hopkins University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 5월 7일

기본 완료 (추정된)

2024년 6월 30일

연구 완료 (추정된)

2024년 6월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 6월 18일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 6월 18일

처음 게시됨 (실제)

2021년 6월 28일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2024년 2월 5일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 2월 1일

마지막으로 확인됨

2024년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 53000
  • MZ-0053000 (기타 식별자: OnCore)
  • SPO: 200898 (기타 보조금/기금 번호: Johns Hopkins University: PRIME NTAP)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

개별 참가자 데이터는 데이터가 익명화된 후 공동 작업자와 무기한 공유됩니다.

IPD 공유 기간

데이터는 무기한 생성된 상태로 사용할 수 있습니다.

IPD 공유 액세스 기준

데이터는 안전한 REDCap 데이터베이스를 통해 공유됩니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • 수액
  • ICF

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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