Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Evaluering av genetiske modifikatorer av kutane nevrofibromer hos voksne med nevrofibromatose type 1

1. februar 2024 oppdatert av: Kavita Sarin, Stanford University
Hovedmålet med denne protokollen er å utvikle en godt fenotype genetisk biobank for å identifisere genetiske varianter assosiert med de heterogene kliniske presentasjonene av Neurofibromatosis Type 1 (NF1). Dette vil gi bedre forståelse av NF1-patogenesen og mer personlig sykdomsbehandling. Etterforskerne vil gjennomføre en GWAS-analyse for å identifisere vanlige genetiske risikovarianter assosiert med utvikling av kutane nevrofibromer.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Baltimore, California, Forente stater, 21218
        • Rekruttering
        • Johns Hopkins University School of Medicine
        • Ta kontakt med:
      • Redwood City, California, Forente stater, 94063
        • Rekruttering
        • Stanford University
        • Hovedetterforsker:
          • Kavita Sarin, MD PHD
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

40 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere på 40 år eller eldre som har blitt klinisk diagnostisert med NF1 og som for tiden har nevrofibromer.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder 40 eller eldre.
  • NF type 1 diagnostisert ved bruk av kliniske kriterier.
  • Minst ett nevrofibrom tilstede ved påmelding.
  • Pasienten kan lese og forstå samtykkeskjema (eller tilsvarende oversettelse) og kan gi samtykke.
  • Pasienten er i stand til og villig til å fullføre alle studieprosedyrer.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Bestemmelse av genetiske varianter assosiert med kliniske presentasjoner av NF1.
Tidsramme: Dag 1
GWAS-analyse vil identifisere vanlige genetiske risikovarianter assosiert med utvikling av kutane nevrofibromer hos pasienter med NF1.
Dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Stanford University

Samarbeidspartnere

Johns Hopkins University
University of California, San Francisco

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Kavita Sarin, MD PhD, Stanford University
  • Hovedetterforsker: Jaishri Blakely, MD, Johns Hopkins University
  • Hovedetterforsker: Carlos Romo, MD, Johns Hopkins University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

7. mai 2021

Primær fullføring (Antatt)

30. juni 2024

Studiet fullført (Antatt)

30. juni 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. juni 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. juni 2021

Først lagt ut (Faktiske)

28. juni 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

5. februar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. februar 2024

Sist bekreftet

1. februar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 53000
  • MZ-0053000 (Annen identifikator: OnCore)
  • SPO: 200898 (Annet stipend/finansieringsnummer: Johns Hopkins University: PRIME NTAP)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Individuelle deltakerdata vil bli delt på ubestemt tid med samarbeidspartnere etter at data er avidentifisert.

IPD-delingstidsramme

Data vil være tilgjengelig som generert på ubestemt tid.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Data vil bli delt gjennom sikker REDCap-database.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE
  • ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Nevrofibromatose 1

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Japan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere