Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie van genetische modifiers van cutane neurofibromen bij volwassenen met neurofibromatose type 1

1 februari 2024 bijgewerkt door: Kavita Sarin, Stanford University
Het belangrijkste doel van dit protocol is het ontwikkelen van een genetische biobank met een goed fenotype om genetische varianten te identificeren die verband houden met de heterogene klinische presentaties van neurofibromatose type 1 (NF1). Dit zal een beter begrip van de pathogenese van NF1 en een meer gepersonaliseerd ziektebeheer mogelijk maken. De onderzoekers zullen een GWAS-analyse uitvoeren om gemeenschappelijke genetische risicovarianten te identificeren die verband houden met de ontwikkeling van cutane neurofibromen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Baltimore, California, Verenigde Staten, 21218
        • Werving
        • Johns Hopkins University School of Medicine
        • Contact:
      • Redwood City, California, Verenigde Staten, 94063
        • Werving
        • Stanford University
        • Hoofdonderzoeker:
          • Kavita Sarin, MD PHD
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

40 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers van 40 jaar of ouder die klinisch gediagnosticeerd zijn met NF1 en momenteel neurofibromen hebben.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • 40 jaar of ouder.
  • NF type 1 gediagnosticeerd op basis van klinische criteria.
  • Ten minste één neurofibroom aanwezig op het moment van inschrijving.
  • Patiënt kan het toestemmingsformulier (of gelijkwaardige vertaling) lezen en begrijpen en kan toestemming geven.
  • Patiënt in staat en bereid om alle onderzoeksprocedures te voltooien.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bepaling van genetische varianten geassocieerd met klinische presentaties van NF1.
Tijdsspanne: Dag 1
GWAS-analyse zal gemeenschappelijke genetische risicovarianten identificeren die verband houden met de ontwikkeling van cutane neurofibromen bij patiënten met NF1.
Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Stanford University

Medewerkers

Johns Hopkins University
University of California, San Francisco

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Kavita Sarin, MD PhD, Stanford University
  • Hoofdonderzoeker: Jaishri Blakely, MD, Johns Hopkins University
  • Hoofdonderzoeker: Carlos Romo, MD, Johns Hopkins University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

7 mei 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

30 juni 2024

Studie voltooiing (Geschat)

30 juni 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 juni 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 juni 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

28 juni 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

5 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 februari 2024

Laatst geverifieerd

1 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 53000
  • MZ-0053000 (Andere identificatie: OnCore)
  • SPO: 200898 (Ander subsidie-/financieringsnummer: Johns Hopkins University: PRIME NTAP)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gegevens van individuele deelnemers worden voor onbepaalde tijd gedeeld met medewerkers nadat de gegevens zijn geanonimiseerd.

IPD-tijdsbestek voor delen

Gegevens zullen voor onbepaalde tijd beschikbaar zijn zoals gegenereerd.

IPD-toegangscriteria voor delen

Gegevens worden gedeeld via een beveiligde REDCap-database.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Neurofibromatose 1

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren