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Valutazione dei modificatori genetici dei neurofibromi cutanei negli adulti con neurofibromatosi di tipo 1

1 febbraio 2024 aggiornato da: Kavita Sarin, Stanford University
L'obiettivo principale di questo protocollo è sviluppare una biobanca genetica ben fenotipizzata per identificare le varianti genetiche associate alle presentazioni cliniche eterogenee della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Ciò consentirà una migliore comprensione della patogenesi dell'NF1 e una gestione più personalizzata della malattia. Gli investigatori condurranno un'analisi GWAS per identificare varianti di rischio genetico comuni associate allo sviluppo di neurofibromi cutanei.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Baltimore, California, Stati Uniti, 21218
        • Reclutamento
        • Johns Hopkins University School of Medicine
        • Contatto:
      • Redwood City, California, Stati Uniti, 94063
        • Reclutamento
        • Stanford University
        • Investigatore principale:
          • Kavita Sarin, MD PHD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

40 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

- Partecipanti di età pari o superiore a 40 anni a cui è stata diagnosticata clinicamente la NF1 e attualmente presentano neurofibromi.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età 40 o più.
  • NF di tipo 1 diagnosticato utilizzando criteri clinici.
  • Almeno un neurofibroma presente al momento dell'arruolamento.
  • Paziente in grado di leggere e comprendere il modulo di consenso (o traduzione equivalente) e in grado di dare il consenso.
  • Paziente in grado e disposto a completare tutte le procedure dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Trasversale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Determinazione delle varianti genetiche associate alle presentazioni cliniche di NF1.
Lasso di tempo: Giorno 1
L'analisi GWAS identificherà varianti di rischio genetico comuni associate allo sviluppo di neurofibromi cutanei in pazienti con NF1.
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Stanford University

Collaboratori

Johns Hopkins University
University of California, San Francisco

Investigatori

  • Investigatore principale: Kavita Sarin, MD PhD, Stanford University
  • Investigatore principale: Jaishri Blakely, MD, Johns Hopkins University
  • Investigatore principale: Carlos Romo, MD, Johns Hopkins University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

7 maggio 2021

Completamento primario (Stimato)

30 giugno 2024

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 giugno 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 giugno 2021

Primo Inserito (Effettivo)

28 giugno 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

5 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 53000
  • MZ-0053000 (Altro identificatore: OnCore)
  • SPO: 200898 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: Johns Hopkins University: PRIME NTAP)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati dei singoli partecipanti saranno condivisi a tempo indeterminato con i collaboratori dopo che i dati sono stati anonimizzati.

Periodo di condivisione IPD

I dati saranno disponibili come generati a tempo indeterminato.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I dati saranno condivisi attraverso il database sicuro REDCap.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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