Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A bőr neurofibrómák genetikai módosítóinak értékelése 1-es típusú neurofibromatózisban szenvedő felnőtteknél

2024. február 1. frissítette: Kavita Sarin, Stanford University
Ennek a protokollnak a fő célja egy jól fenotípusos genetikai biobank kifejlesztése az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1) heterogén klinikai megjelenésével kapcsolatos genetikai változatok azonosítására. Ez lehetővé teszi az NF1 patogenezisének jobb megértését és személyre szabottabb betegségkezelését. A kutatók GWAS-elemzést végeznek, hogy azonosítsák a bőr neurofibrómák kialakulásával kapcsolatos gyakori genetikai kockázati változatokat.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

1000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Baltimore, California, Egyesült Államok, 21218
        • Toborzás
        • Johns Hopkins University School of Medicine
        • Kapcsolatba lépni:
      • Redwood City, California, Egyesült Államok, 94063
        • Toborzás
        • Stanford University
        • Kutatásvezető:
          • Kavita Sarin, MD PHD
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

40 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

40 éves vagy idősebb résztvevők, akiknél klinikailag NF1-et diagnosztizáltak, és jelenleg neurofibrómák vannak jelen.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 40 éves vagy idősebb.
  • Az 1-es típusú NF klinikai kritériumok alapján diagnosztizálva.
  • Legalább egy neurofibroma jelen van a beiratkozáskor.
  • A beteg képes elolvasni és megérteni a beleegyezési űrlapot (vagy azzal egyenértékű fordítást), és képes beleegyezését adni.
  • A beteg képes és hajlandó elvégezni az összes vizsgálati eljárást.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Keresztmetszeti

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az NF1 klinikai megjelenésével kapcsolatos genetikai változatok meghatározása.
Időkeret: 1. nap
A GWAS-elemzés azonosítani fogja az NF1-ben szenvedő betegek bőr neurofibrómáinak kialakulásához kapcsolódó gyakori genetikai kockázati változatokat.
1. nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Stanford University

Együttműködők

Johns Hopkins University
University of California, San Francisco

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Kavita Sarin, MD PhD, Stanford University
  • Kutatásvezető: Jaishri Blakely, MD, Johns Hopkins University
  • Kutatásvezető: Carlos Romo, MD, Johns Hopkins University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2021. május 7.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2024. június 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2024. június 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. június 18.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. június 18.

Első közzététel (Tényleges)

2021. június 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2024. február 5.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. február 1.

Utolsó ellenőrzés

2024. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 53000
  • MZ-0053000 (Egyéb azonosító: OnCore)
  • SPO: 200898 (Egyéb támogatási/finanszírozási szám: Johns Hopkins University: PRIME NTAP)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az egyes résztvevők adatait határozatlan ideig megosztjuk az együttműködőkkel az adatok azonosítását követően.

IPD megosztási időkeret

Az adatok korlátlan ideig elérhetők lesznek generált formában.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Az adatok megosztása biztonságos REDCap adatbázison keresztül történik.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL
  • NEDV
  • ICF

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Neurofibromatosis 1

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Mexico

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel