소아 코호트에서 간질 및/또는 지적 장애 진단에 차세대 시퀀싱 사용
Nancy 지역 대학 병원 센터 소아 코호트의 간질 및/또는 지적 장애 진단에서 차세대 시퀀싱의 성능
추상적인
배경 및 목표:
2019년 6월부터 프랑스 낭시의 지역 대학 병원 센터에서 소아 인구에 사용되는 간질 및 지적 장애 패널의 진단 성능을 결정합니다.
설계:
프랑스 Nancy의 Regional University Hospital Center에서 관찰 및 후 향적 연구.
재료 및 방법:
뇌전증-지적장애 유전자 패널로 유전자 분석을 받은 소아환자. 이 환자들은 모두 간질이 있거나 지적 장애가 있거나 병인이 불분명한 둘 다였습니다.
결과:
이 연구에는 69명의 환자가 포함되었습니다. 유전자 패널 후 이 코호트의 46.4%(69명 중 32명)에서 원인 돌연변이를 확인했으며 Clinical Exome 솔루션 구현 후 양성 결과를 포함하여 52.2%(36명)에서 원인 돌연변이를 확인했습니다.
연구 개요
상세 설명
간질과 지적 장애는 소아에서 흔하고 매우 이질적인 신경발달 장애입니다. 각각의 유병률은 3.2~5.1/1000(1,2) 및 1.3~2.2%(3)입니다.
간질 발작은 비정상적으로 과도하거나 동시적인 신경 활동으로 인해 발생합니다. 간질은 다음과 같이 정의됩니다. 또는 (B) 1회 이유 없는(또는 반사) 발작 및 최소 60%의 추가 발작 확률; 또는 (C) 간질 증후군의 진단(4). 지적 장애(ID)는 정신 장애 진단 및 통계 매뉴얼 제5판(DSM-5)에 의해 18세 이전에 발생하는 개념적, 사회적 및 실용적인 기술을 포함하는 지적 기능 및 적응 행동의 중대한 제한으로 정의됩니다. .
이 두 가지 상태는 종종 결합되어 진단을 어렵게 만드는 다양한 환경 및 유전적 요인에 의해 발생할 수 있습니다(5,6). 표준 진단 접근법에는 신경 대사 장애에 대한 생화학 및 효소 분석, MRI 뇌 영상 및 게놈 전체 마이크로어레이 분석이 포함됩니다(7-9).
유전자형-표현형 발현의 큰 가변성(증후군은 여러 유전적 원인을 가질 수 있음, 동일한 유전자가 다른 방식으로 발현될 수 있음)과 엄청난 유전적 이질성으로 인해 이러한 병리에 관련된 유전자의 식별은 오랫동안 어려웠습니다. 최근 수십 년 동안 차세대 시퀀싱(NGS)과 같은 새로운 기술의 개발로 유전학에서 상당한 발전이 이루어졌습니다. 이러한 새로운 기술은 훨씬 더 저렴한 비용으로 동시에 많은 유전자의 시퀀싱을 가능하게 하여 유전자 패널, 심지어 전체 엑솜 또는 전체 게놈 시퀀싱을 사용하는 일상적인 임상 실습에서 이러한 테스트를 사용할 수 있게 합니다(10). 우리는 이제 다양한 경로(11-16)와 함께 간질 및 ID의 메커니즘에 연루된 1000개 이상의 유전자를 확인했습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Vandoeuvre les Nancy, 프랑스, 54500
- Calina Todosi
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
연구에 포함된 69명의 환자 중 대다수가 남아였으며, 62.3%(43명), 37.7%가 여아(26명)였습니다. 이러한 차이는 지적 장애가 있는 환자의 하위 범주에서 가장 두드러지며 성별 비율은 약 1:2,3입니다. 포함 당시 인구의 평균 연령은 5세[2.2-17]였습니다.
본 연구에 포함된 총 69명의 환자 중 지적 장애에 대한 유전자 패널의 대다수(37명, 즉 53.6%), 간질에 대한 13명(환자의 18.8%) 및 19명의 환자(즉, 27.5%).
설명
포함 기준:
- 2019년 6월부터 2021년 5월 사이에 간질-지적 장애 유전자 패널로 유전자 분석을 받은 모든 소아 환자를 연구에 포함했습니다. 이 환자들은 모두 간질이 있거나 지적 장애가 있거나 원인이 불분명하거나 유전적으로 추정되는 둘 다였습니다.
제외 기준:
- i) 18세 이상의 환자, ii) 유전자 분석의 적응증이 간질 또는 지적 장애가 아닌 환자, iii) 프랑스 Nancy의 Regional University Hospital Center에서 후속 조치를 취하지 않은 환자는 제외했습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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간질만
당사의 유전자 패널과 Clinical exome Solution을 시행한 간질 환자 전용
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엑솜 임상 솔루션의 후향적 분석
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지적 장애만
당사의 유전자 패널과 Clinical exome Solution을 시행한 지적장애인 전용
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엑솜 임상 솔루션의 후향적 분석
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간질 및 지적 장애
당사의 유전자 패널과 임상 엑솜 솔루션을 시행한 지적 장애 및 뇌전증 환자
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엑솜 임상 솔루션의 후향적 분석
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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간질 및 지적 장애 패널을 사용하여 긍정적인 결과의 백분율을 결정합니다.
기간: 2 년
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패널 분석 후 긍정적인 결과의 pourcentage
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CES의 보완적 긍정적 결과 평가
기간: 2 년
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CES를 사용하여 발견된 긍정적인 결과의 비율과 마녀는 패널을 사용하여 부정적이었습니다.
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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