Mos-FED(국소 간질 피질 이형성 조직의 모자이크) (MosFED)
FCDII-항구 간질 뇌 및 말초 조직에서 mTOR 경로 모자이크 현상을 해부합니다.
국소 피질 이형성증(FCD)은 뇌 발달의 기형으로, 약물 내성 간질의 가장 흔한 원인이며 종종 포유동물의 라파마이신 표적(mTOR) 경로 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. FCD 환자는 약물 저항성 발작을 일으킵니다. 이 연구에서는 간질 수술 중에 제거된 FCD 조직을 조사하고 뇌 세포에서 mTOR 경로 유전자의 돌연변이를 탐지하는 것을 목표로 합니다. 둘째, 연구자들은 뇌 세포에서 발견된 돌연변이의 증거가 혈액 내 순환 자유 DNA(cfDNA)에서도 검출될 수 있는지 여부를 확립할 것입니다. 간질 수술 조직에서 발견된 개별 세포에서 어떤 유전자가 단백질로 만들어지는지를 조사함으로써(단일 세포 발현 프로파일링) 연구자들은 FCD에서 새로운 유전적 표적을 식별하려고 시도할 것입니다.
주요 결과는 FCD로 인한 간질의 새로운 원인을 찾고 새로운 진단 및 선별 도구를 개발하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
주요 목표:
- mTOR에 대한 체세포 모자이시즘이 FCDIIA/B 환자의 절제된 조직에 존재하는지 확인하고 환자의 혈청에서 순환 유리 DNA(cfDNA)로 DNA를 검출할 수 있는지 또는 후각 점막 브러시 면봉으로 비침습적으로 수집한 코 상피 세포에서 검출할 수 있는지 확인합니다.
- 절제된 신선한 냉동 조직의 단일 세포 발현 프로파일링이 새로운 FCD 유발 경로를 밝혀내고 단일 세포 RNA 시퀀싱이 mTOR 경로 변이 검출 수율을 증가시키는지 확인합니다.
- 인산화된 상류 및 하류 mTOR 경로 구성요소가 인간 FCDII 조직에서 mTOR 활성화의 새로운 바이오마커로서 면역조직화학 및 웨스턴 블롯에 의해 특성화될 수 있는지를 결정합니다.
보조 목표:
환자, 대표자 및 자선 단체와 협력하여 타당성을 평가하고 mTOR 억제제 치료의 향후 시험을 설정하기 위한 계획을 개발합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Laura Mantoan Ritter, MD PhD
- 전화번호: 8339 00442032999000
- 이메일: laura.mantoan@kcl.ac.uk
연구 연락처 백업
- 이름: Sylvini Lalnunhlimi
- 전화번호: +44 (0) 20 7848 5162
- 이메일: sylvine.1.lalnunhlimi@kcl.ac.uk
연구 장소
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London, 영국
- 모병
- King's College Hospital
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연락하다:
- Laura Mantoan, MD PhD
- 이메일: laura.mantoan@kcl.ac.uk
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
국소 피질 이형성증 유형 IIA/B의 간질
주요 포함 기준:
- 성인 및 소아 환자(남성 및 여성)
- 조직학적으로 입증된 FCDIIA/B 진단 또는 FCDIIA/B로 의심되는 진단(MRI/EEG 및 PET 근거)으로 절제성 간질 수술을 기다리고 있습니다.
- 예약/병원 출석 및 혈청 및 비강 면봉 채취 가능
사전 동의 가능
주요 제외 기준:
- 환자의 연구 참여 능력을 제한할 수 있는 모든 급성 또는 만성 질환.
- 고지된 동의 제공을 거부합니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 간질 수술을 받거나 수술 후 조직학적으로 확인된 FCDIIA/B 환자
DNA 샘플(혈액, 점막 면봉, 뇌 조직)의 유전자 스크리닝
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간질 수술 데이터베이스에서 조직학적으로 확인된 FCDIIA/B 진단을 받은 환자 60~100명의 DNA 샘플(혈액, 점막 면봉, 뇌 조직)에 대한 유전자 스크리닝입니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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신체 모자이크 현상
기간: 2 년
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이 연구에서는 게놈 및 자유 순환 DNA의 패널 유전자 서열 분석을 통해 평가한 FCDIIA/B 환자의 절제된 뇌 조직, 말초 혈액 및 코 점막 세포에서 mTOR 경로 유전자에 대한 체세포 모자이크 현상의 비율을 측정하고 보고할 것입니다.
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2 년
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단일 세포 발현 프로파일링
기간: 2 년
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이 연구에서는 절제된 신선 냉동 조직의 단일 세포 발현 프로파일링을 통해 돌연변이를 유발하는 새로운 FCD를 측정하고 보고할 것입니다.
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2 년
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인산화된 표적
기간: 2 년
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이 연구는 인간 FCDII 조직에서 면역조직화학 및 웨스턴 블롯을 통해 상류 및 하류 mTOR 경로 구성요소의 인산화를 측정할 것입니다.
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 303113_28022022
- 22/WA/0326 (기타 식별자: Research Ethics Committee (UK))
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
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우리는 데이터 공유에 대한 참가자의 동의를 얻고 데이터를 익명화함으로써 인간 데이터 공유에 대한 제한을 제한하려고 시도할 것입니다. 우리의 동의 양식은 참가자를 보호하는 동시에 제안된 데이터 공유 계획, 그 이점 및 잠재적 위험을 명확하게 설명합니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- CSR
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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혈액 및 비강 면봉 채취에 대한 임상 시험
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The Allergy and Asthma Institute, PakistanUniversity of Edinburgh모병코로나바이러스감염증-19 : 코로나19파키스탄