Mos-FED (mozaicyzm w tkance dysplazji korowej padaczki ogniskowej) (MosFED)
Rozcinanie mozaikowatości ścieżki mTOR w mózgu i tkance obwodowej chorych na padaczkę z FCDII.
Ogniskowa dysplazja korowa (FCD) to wada rozwojowa mózgu, najczęstsza przyczyna padaczki lekoopornej, często spowodowana mutacjami w genach szlaku rapamycyny (mTOR) u ssaków. U pacjentów z FCD rozwijają się napady lekooporne. Badanie to będzie dotyczyć tkanki FCD usuniętej podczas operacji padaczki i ma na celu wykrycie mutacji w genach szlaku mTOR w komórkach mózgowych. Po drugie, badacze ustalą, czy dowody mutacji stwierdzonych w komórkach mózgowych można również wykryć w postaci krążącego wolnego DNA (cfDNA) we krwi. Sprawdzając, które geny przekształcają się w białka w poszczególnych komórkach występujących w tkance chirurgicznej stosowanej w leczeniu padaczki (profilowanie ekspresji pojedynczych komórek), badacze podejmą próbę zidentyfikowania nowych celów genetycznych w FCD.
Głównym rezultatem będzie znalezienie nowych przyczyn padaczki z FCD oraz opracowanie nowych narzędzi diagnostycznych i przesiewowych.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Główne cele:
- Aby określić, czy mozaicyzm somatyczny dla mTOR jest obecny w wyciętej tkance od pacjentów z FCDIIA/B i można go wykryć w DNA z surowicy pacjenta w postaci krążącego wolnego DNA (cfDNA) lub z komórek nabłonka nosa pobranych nieinwazyjnie za pomocą szczoteczki z błony śluzowej węchu.
- Aby ustalić, czy profilowanie ekspresji pojedynczych komórek z wyciętej świeżo zamrożonej tkanki ujawnia nowe szlaki powodujące FCD, a sekwencjonowanie RNA pojedynczych komórek zwiększa wydajność wykrywania wariantów szlaku mTOR.
- Aby określić, czy fosforylowane składniki szlaku mTOR powyżej i poniżej można scharakteryzować za pomocą immunohistochemii i analizy Western blot jako nowe biomarkery aktywacji mTOR w ludzkiej tkance FCDII.
Cele drugorzędne:
Nawiązanie współpracy z pacjentami, przedstawicielami i organizacjami charytatywnymi w celu oceny wykonalności i opracowania planu rozpoczęcia przyszłych prób leczenia inhibitorem mTOR.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Laura Mantoan Ritter, MD PhD
- Numer telefonu: 8339 00442032999000
- E-mail: laura.mantoan@kcl.ac.uk
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Sylvini Lalnunhlimi
- Numer telefonu: +44 (0) 20 7848 5162
- E-mail: sylvine.1.lalnunhlimi@kcl.ac.uk
Lokalizacje studiów
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo
- Rekrutacyjny
- King's College Hospital
-
Kontakt:
- Laura Mantoan, MD PhD
- E-mail: laura.mantoan@kcl.ac.uk
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Padaczka w ogniskowej dysplazji korowej typu IIA/B
Kluczowe kryteria włączenia:
- Pacjenci dorośli i dzieci (mężczyźni i kobiety)
- Histologicznie potwierdzone rozpoznanie FCDIIA/B lub podejrzenie FCDIIA/B (na podstawie MRI/EEG i PET) w oczekiwaniu na resekcyjną operację padaczki.
- Możliwość stawienia się na wizytę/szpital oraz poddania się pobraniu surowicy i wymazu z nosa
Dostępna świadoma zgoda
Kluczowe kryteria wykluczenia:
- Wszelkie ostre lub przewlekłe stany, które mogą ograniczyć zdolność pacjenta do udziału w badaniu.
- Odmowa wyrażenia świadomej zgody.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Pacjenci z histologicznie potwierdzoną FCDIIA/B poddawani lub po operacji padaczki
Genetyczne badania przesiewowe próbek DNA (krew, wymaz z błon śluzowych, tkanka mózgowa)
|
Genetyczne badanie przesiewowe próbek DNA (krew, wymaz z błon śluzowych, tkanka mózgowa) od 60–100 pacjentów z histologicznie potwierdzonym rozpoznaniem FCDIIA/B zidentyfikowanych w bazach danych Epilepsy Surgery Database.
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
mozaikowość somatyczna
Ramy czasowe: 2 lata
|
W badaniu tym będzie mierzony i raportowany stopień mozaikowatości somatycznej genów szlaku mTOR w wyciętej tkance mózgowej, krwi obwodowej i komórkach błony śluzowej nosa od pacjentów z FCDIIA/B, oceniany za pomocą panelowego sekwencjonowania genetycznego genomowego i swobodnie krążącego DNA.
|
2 lata
|
|
profilowanie ekspresji pojedynczych komórek
Ramy czasowe: 2 lata
|
W badaniu tym dokonany zostanie pomiar i raportowanie nowych mutacji powodujących FCD poprzez profilowanie ekspresji pojedynczych komórek z wyciętej świeżo zamrożonej tkanki.
|
2 lata
|
|
fosforylowane cele
Ramy czasowe: 2 lata
|
Badanie to będzie mierzyć fosforylację składników szlaku mTOR powyżej i poniżej za pomocą immunohistochemii i Western blot w ludzkiej tkance FCDII.
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 303113_28022022
- 22/WA/0326 (Inny identyfikator: Research Ethics Committee (UK))
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Ramy czasowe udostępniania IPD
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Zarządzanie Dane cyfrowe dostępne dla szerszej społeczności będą kontrolowane za pomocą procedur aplikacyjnych KORDS. Przed opublikowaniem jakichkolwiek danych przeprowadzimy ocenę skutków dla ochrony danych (DPIA) zgodnie z brytyjskim RODO. Wnioski o udostępnienie niepublikowanych i/lub danych genomowych będą kontrolowane przez Komitet ds. Zarządzania Danymi. Uzgodnione zostaną Umowy o transferze i udostępnianiu danych i materiałów biologicznych, które określą zakres wykorzystania, harmonogram i dalsze limity dystrybucji.
Dane będą dostępne dla osób spoza naszego zespołu po ich opublikowaniu lub w ciągu trzech lat od zakończenia grantu, aby umożliwić ukończenie publikacji i propozycji projektów.
Postaramy się ograniczyć ograniczenia w udostępnianiu danych osobowych poprzez uzyskanie zgody uczestnika na udostępnienie danych oraz poprzez anonimizację danych. Nasz formularz zgody będzie jasno opisywał proponowane schematy udostępniania danych, związane z nimi korzyści i potencjalne ryzyko, przy jednoczesnym zabezpieczeniu uczestników.
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- CSR
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Pobieranie krwi i wymazu z nosa
-
Cancer Institute and Hospital, Chinese Academy...Jeszcze nie rekrutacja
-
Nanjing Medical UniversityJeszcze nie rekrutacjaRak płaskonabłonkowy przełyku