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Mos-FED (Mosaicismo em Tecido de Displasia Cortical de Epilepsia Focal) (MosFED)

18 de setembro de 2023 atualizado por: King's College Hospital NHS Trust

Dissecando o mosaicismo da via mTOR no cérebro epiléptico e no tecido periférico que abrigam FCDII.

A displasia cortical focal (FCD) é uma malformação do desenvolvimento do cérebro, a causa mais comum de epilepsia resistente a medicamentos e frequentemente causada por mutações nos genes da via alvo da rapamicina em mamíferos (mTOR). Pacientes com FCD desenvolvem convulsões resistentes a medicamentos. Este estudo analisará o tecido FCD removido durante a cirurgia de epilepsia e tem como objetivo detectar mutações nos genes da via mTOR nas células cerebrais. Em segundo lugar, os investigadores estabelecerão se as evidências de mutações encontradas nas células cerebrais também podem ser detectadas como DNA livre circulante (cfDNA) no sangue. Observando quais genes são transformados em proteínas em células individuais encontradas em tecido cirúrgico de epilepsia (perfil de expressão de célula única), os investigadores tentarão identificar novos alvos genéticos em FCD.

O principal resultado será encontrar novas causas de epilepsia com DCF e o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico e rastreio.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Objetivos primários:

  1. Identificar se o mosaicismo somático para mTOR está presente em tecido ressecado de pacientes com FCDIIA/B e pode ser detectado no DNA do soro do paciente como DNA livre circulante (cfDNA) ou de células epiteliais nasais coletadas de forma não invasiva por esfregaço da mucosa olfatória.
  2. Para estabelecer se o perfil de expressão de célula única de tecido fresco congelado ressecado revela novas vias causadoras de FCD e o sequenciamento de RNA de célula única aumenta o rendimento da detecção de variantes da via mTOR.
  3. Para determinar se os componentes fosforilados da via mTOR a montante e a jusante podem ser caracterizados por imuno-histoquímica e Western blot como novos biomarcadores de ativação de mTOR em tecido FCDII humano.

Objetivos Secundários:

Envolver-se com pacientes, representantes e organizações de caridade para avaliar a viabilidade e desenvolver um plano para estabelecer um ensaio futuro de tratamento com inibidor de mTOR.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

60

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Epilepsia na Displasia Cortical Focal Tipo IIA/B

Critérios principais de inclusão:

  1. Pacientes adultos e pediátricos (homens e mulheres)
  2. Um diagnóstico histologicamente comprovado de FCDIIA/B ou um diagnóstico suspeito de FCDIIA/B (com base em ressonância magnética/EEG e PET) aguardando cirurgia ressectiva de epilepsia.
  3. Capaz de comparecer à consulta/hospital e realizar coleta de soro e swab nasal

  4. Consentimento informado disponível

    Principais critérios de exclusão:

  5. Quaisquer condições agudas ou crônicas que possam limitar a capacidade do paciente de participar do estudo.
  6. Recusa em dar consentimento informado.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Pacientes com FCDIIA/B confirmado histologicamente submetidos ou após cirurgia de epilepsia
Triagem genética de amostras de DNA (sangue, esfregaço de mucosa, tecido cerebral)
Genético: Amostragem de sangue e esfregaço nasal
Triagem genética de amostras de DNA (sangue, esfregaço de mucosa, tecido cerebral) de 60-100 pacientes com diagnóstico histologicamente confirmado de FCDIIA/B identificado em bancos de dados de cirurgia de epilepsia.
Outros nomes:
  • Análise do tecido cirúrgico da epilepsia

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
mosaicismo somático
Prazo: 2 anos
Este estudo irá medir e relatar a taxa de mosaicismo somático para genes da via mTOR em tecido cerebral ressecado e sangue periférico e células da mucosa nasal de pacientes com FCDIIA/B avaliados por painel de sequenciamento genético de DNA genômico e de circulação livre.
2 anos
perfil de expressão de célula única
Prazo: 2 anos
Este estudo irá medir e relatar novas mutações causadoras de FCD através do perfil de expressão de célula única de tecido fresco congelado ressecado.
2 anos
alvos fosforilados
Prazo: 2 anos
Este estudo irá medir a fosforilação dos componentes da via mTOR a montante e a jusante por imunohistoquímica e Western blot em tecido FCDII humano.
2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

King's College Hospital NHS Trust

Colaboradores

King's College London
Danish Epilepsy Centre

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

9 de abril de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

8 de abril de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

8 de abril de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

5 de setembro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de setembro de 2023

Primeira postagem (Real)

26 de setembro de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

26 de setembro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de setembro de 2023

Última verificação

1 de setembro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 303113_28022022
  • 22/WA/0326 (Outro identificador: Research Ethics Committee (UK))

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Os dados clínicos anonimizados associados ao tecido serão depositados no King's Open Research Data System (KORDS), um ambiente de pesquisa confiável, que atende aos requisitos de retenção e compartilhamento de dados do UKRI. O KORDS também permite que conjuntos de dados publicados sejam detectáveis, acessíveis e citáveis ​​a longo prazo

Prazo de Compartilhamento de IPD

Os dados estarão acessíveis a outras pessoas fora da nossa equipe, uma vez publicados ou dentro de três anos após o final da subvenção, para permitir a conclusão de publicações e propostas de projetos.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Governança Os dados digitais disponíveis para a comunidade em geral serão controlados pelos procedimentos de aplicação KORDS. Antes de quaisquer dados serem publicados, realizaremos uma Avaliação de Impacto na Proteção de Dados (DPIA) de acordo com o GDPR do Reino Unido. As solicitações de dados inéditos e/ou genômicos serão controladas por um Comitê de Gestão de Dados. Serão acordados acordos de transferência e compartilhamento de dados e materiais biológicos que definam o escopo de uso, cronograma e limites adicionais de distribuição.

Os dados estarão acessíveis a outras pessoas fora da nossa equipe, uma vez publicados ou dentro de três anos após o final da subvenção, para permitir a conclusão de publicações e propostas de projetos.

Tentaremos limitar a restrição ao compartilhamento de dados humanos, obtendo o consentimento dos participantes para o compartilhamento de dados e anonimizando os dados. O nosso formulário de consentimento descreverá claramente os esquemas de partilha de dados propostos, os seus benefícios e riscos potenciais, salvaguardando ao mesmo tempo os participantes.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • CSR

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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