Mos-FED (Mozaicismus v tkáni fokální epilepsie kortikální dysplazie) (MosFED)
Rozebírání mozaicismu dráhy mTOR v epileptickém mozku a periferní tkáni obsahující FCDII.
Fokální kortikální dysplazie (FCD) je malformace vývoje mozku, nejčastější příčina farmakorezistentní epilepsie a často způsobená mutacemi v genech savčí dráhy rapamycinu (mTOR). U pacientů s FCD se vyvinou záchvaty rezistentní na léky. Tato studie se zaměří na tkáň FCD odstraněnou během operace epilepsie a jejím cílem je detekovat mutace v genech dráhy mTOR v mozkových buňkách. Za druhé, vyšetřovatelé zjistí, zda důkazy o mutacích nalezených v mozkových buňkách lze detekovat také jako cirkulující volná DNA (cfDNA) v krvi. Zkoumáním toho, které geny se tvoří na proteiny v jednotlivých buňkách nalezených v epileptické chirurgické tkáni (profilování jednobuněčné exprese), se výzkumníci pokusí identifikovat nové genetické cíle v FCD.
Hlavním výstupem bude nalezení nových příčin epilepsie s FCD a vývoj nových diagnostických a screeningových nástrojů.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Primární cíle:
- Identifikovat, zda je somatická mozaika pro mTOR přítomna v resekované tkáni od pacientů s FCDIIA/B a může být detekována v DNA ze séra pacienta jako cirkulující volná DNA (cfDNA) nebo z nazálních epiteliálních buněk odebraných neinvazivně stěrem z čichové sliznice.
- Pro zjištění, zda profilování exprese jedné buňky z resekované čerstvé zmrazené tkáně odhaluje nové dráhy způsobující FCD a sekvenování jednobuněčné RNA zvyšuje výtěžek detekce variant dráhy mTOR.
- Aby se určilo, zda fosforylované komponenty upstream a downstream mTOR dráhy mohou být charakterizovány imunohistochemií a Western blotem jako nové biomarkery aktivace mTOR v lidské FCDII tkáni.
Sekundární cíle:
Zapojit se s pacienty, zástupci a charitativními organizacemi za účelem posouzení proveditelnosti a vypracování plánu na vytvoření budoucí studie léčby inhibitory mTOR.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Laura Mantoan Ritter, MD PhD
- Telefonní číslo: 8339 00442032999000
- E-mail: laura.mantoan@kcl.ac.uk
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Sylvini Lalnunhlimi
- Telefonní číslo: +44 (0) 20 7848 5162
- E-mail: sylvine.1.lalnunhlimi@kcl.ac.uk
Studijní místa
-
-
-
London, Spojené království
- Nábor
- King's College Hospital
-
Kontakt:
- Laura Mantoan, MD PhD
- E-mail: laura.mantoan@kcl.ac.uk
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Epilepsie u fokální kortikální dysplazie typu IIA/B
Klíčová kritéria pro zařazení:
- Dospělí a dětští pacienti (muži a ženy)
- Histologicky prokázaná diagnóza FCDIIA/B nebo suspektní diagnóza FCDIIA/B (na základě MRI/EEG a PET) čekající na resektivní operaci epilepsie.
- Schopnost dostavit se na schůzku/nemocnici a podstoupit odběr séra a nosního výtěru
Informovaný souhlas k dispozici
Klíčová kritéria vyloučení:
- Jakékoli akutní nebo chronické stavy, které by mohly omezit schopnost pacienta účastnit se studie.
- Odmítnutí dát informovaný souhlas.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Pacienti s histologicky potvrzeným FCDIIA/B podstupující nebo po operaci epilepsie
Genetický screening vzorků DNA (krev, slizniční výtěr, mozková tkáň)
|
Genetický screening vzorků DNA (krev, slizniční výtěr, mozková tkáň) od 60-100 pacientů s histologicky potvrzenou diagnózou FCDIIA/B identifikovanou z databází epilepsie.
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
somatická mozaika
Časové okno: 2 roky
|
Tato studie bude měřit a referovat o míře somatického mozaiky pro geny dráhy mTOR v resekované mozkové tkáni a buňkách periferní krve a nosní sliznice od pacientů s FCDIIA/B hodnocených panelovým genetickým sekvenováním genomové a volně cirkulující DNA.
|
2 roky
|
|
profilování exprese jedné buňky
Časové okno: 2 roky
|
Tato studie bude měřit a uvádět nové mutace způsobující FCD prostřednictvím profilování exprese jednotlivých buněk z resekované čerstvé zmrazené tkáně.
|
2 roky
|
|
fosforylované cíle
Časové okno: 2 roky
|
Tato studie bude měřit fosforylaci upstream a downstream komponent mTOR dráhy pomocí imunohistochemie a Western blotu v lidské FCDII tkáni.
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 303113_28022022
- 22/WA/0326 (Jiný identifikátor: Research Ethics Committee (UK))
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Časový rámec sdílení IPD
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Řízení Digitální data dostupná širší komunitě budou řízena aplikačními postupy KORDS. Před zveřejněním jakýchkoli údajů provedeme posouzení dopadu na ochranu osobních údajů (DPIA) v souladu s britským GDPR. Žádosti o nepublikovaná a/nebo genomická data budou kontrolovány Výborem pro správu dat. Budou dohodnuty smlouvy o přenosu a sdílení dat a biologického materiálu, které definují rozsah použití, časovou osu a další distribuční limity.
Údaje budou přístupné ostatním mimo náš tým po zveřejnění nebo do tří let od konce grantu, aby bylo možné dokončit publikace a návrhy projektů.
Pokusíme se omezit omezení na sdílení osobních údajů získáním souhlasu účastníka se sdílením údajů a anonymizací údajů. Náš formulář souhlasu jasně popíše navrhovaná schémata sdílení údajů, jejich výhody a možná rizika a zároveň ochrání účastníky.
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- CSR
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Odběr krve a výtěru z nosu
-
Baylor UniversityDokončenoHIV | Implementační věda | Vlastní odběr vzorků | Komunikační modelGhana