Prenataal onderzoek: vruchtwaterpunctie versus transabdominale vlokkentest (TA CVS)

Vruchtwaterpunctie wordt over het algemeen uitgevoerd op 105 tot 125 dagen na de laatste menstruatie (LMP) en TA CVS op 63 tot 76 dagen na LMP. Deze studie zal de veiligheid en nauwkeurigheid vergelijken van transabdominale vruchtwaterpunctie en TA CVS, elk uitgevoerd tijdens hetzelfde gewijzigde zwangerschapsduurvenster van 77 tot 104 dagen na LMP.

Gezonde, zwangere vrouwen met een zwangerschapsduur van 77 tot 104 dagen, van wie de enige indicatie voor prenatale diagnose een gevorderde maternale leeftijd is van ten minste 34 jaar bij inschrijving, zullen worden gerandomiseerd om ofwel TA CVS of vruchtwaterpunctie te krijgen na een baseline-echo. In aanmerking komende vrouwen die randomisatie weigeren of bij wie een ingreep niet binnen 104 dagen ingepland kan worden, worden eveneens gevolgd. Primaire uitkomsten zijn onder meer verlies van de foetus of vroeggeboorte vóór 196 dagen zwangerschap, evenals totaal verlies van de foetus, verlies van vruchtwater, zwangerschapsduur bij bevalling, perinatale morbiditeit, neonatale morbiditeit en congenitale afwijkingen, waaronder defecten door het verkleinen van de ledematen. Het succes bij het verkrijgen van een diagnose van de twee procedures zal worden vergeleken. Eén aanvullende studie zal de haalbaarheid en nauwkeurigheid van fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) evalueren als een snelle diagnostische methode voor bepaalde cytogenetische afwijkingen; een andere zal gegevens verzamelen over vruchtwater alfafetoproteïne en acetylcholinesterase voor de diagnose van neurale buisdefecten.