Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Moleculaire veranderingen en biomarkers bij chronische myeloproliferatieve aandoeningen

De drie belangrijkste chronische myeloproliferatieve aandoeningen zijn polycythaemia vera (PV), essentiële trombocythemie (ET) en idiopathische myelofibrose (IMF). Dit zijn klonale neoplastische ziekten die worden gekenmerkt door proliferatie van een of meer hematopoietische lijnen. Onlangs is een mutatie van het Janus Kinase 2 (JAK2)-gen gevonden die leidt tot de vervanging van valine door fenylalanine op positie 617 van het JAK2-eiwit, JAK2 V617F, bij 76% tot 97% van de patiënten met PV, 29% tot 57%. % van de patiënten met ET en 50% van de patiënten met IMF. Deze mutatie verleent constitutieve activiteit aan het JAK2-eiwit en lijkt een belangrijke rol te spelen in de pathobiologie van deze aandoeningen. Niet alle patiënten met myeloproliferatieve aandoeningen hebben echter deze mutatie en het is mogelijk niet de primaire oorzaak van deze ziekten. Het primaire doel van deze prospectieve natuurhistorische studie is het onderzoeken van de moleculaire basis van deze ziekten in groepen patiënten die JAK2 V617F hebben en in degenen die dat niet hebben. Een tweede doel is het identificeren van biomarkers voor PV en de andere myeloproliferatieve aandoeningen die gemakkelijker te meten zijn dan JAK2 V617F. Gedurende 3 jaar zullen ongeveer 150 patiënten met myeloproliferatieve aandoeningen worden bestudeerd. De onderzoeken omvatten de verzameling van 40 ml tot 50 ml perifeer bloed van elke proefpersoon. Het bloed zal worden gebruikt om de gen- en eiwitexpressie van neutrofielen, genpolymorfismen en plasma-eiwitniveaus te beoordelen.

Studie Overzicht

Gedetailleerde beschrijving

De drie belangrijkste chronische myeloproliferatieve aandoeningen zijn polycythaemia vera (PV), essentiële trombocythemie (ET) en idiopathische myelofibrose (IMF). Dit zijn klonale neoplastische ziekten die worden gekenmerkt door proliferatie van een of meer hematopoietische lijnen. Onlangs is een mutatie van het Janus Kinase 2 (JAK2)-gen gevonden die leidt tot de vervanging van valine door fenylalanine op positie 617 van het JAK2-eiwit, JAK2 V617F, bij 76% tot 97% van de patiënten met PV, 29% tot 57%. % van de patiënten met ET en 50% van de patiënten met IMF. Deze mutatie verleent constitutieve activiteit aan het JAK2-eiwit en lijkt een belangrijke rol te spelen in de pathobiologie van deze aandoeningen. Niet alle patiënten met myeloproliferatieve aandoeningen hebben echter deze mutatie en het is mogelijk niet de primaire oorzaak van deze ziekten. Het primaire doel van deze prospectieve natuurhistorische studie is het onderzoeken van de moleculaire basis van deze ziekten in groepen patiënten die JAK2 V617F hebben en in degenen die dat niet hebben. Een tweede doel is het identificeren van biomarkers voor PV en de andere myeloproliferatieve aandoeningen die gemakkelijker te meten zijn dan JAK2 V617F. Gedurende 3 jaar zullen ongeveer 150 patiënten met myeloproliferatieve aandoeningen worden bestudeerd. De onderzoeken omvatten de verzameling van 40 ml tot 50 ml perifeer bloed van elke proefpersoon. Het bloed zal worden gebruikt om de gen- en eiwitexpressie van neutrofielen, genpolymorfismen en plasma-eiwitniveaus te beoordelen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

8

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Verenigde Staten, 20422
        • VA Medical Center, Washington D.C.
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

    1. Diagnose of vermoedelijke diagnose van PV, ET of IMF. De criteria van de Wereldgezondheidsorganisatie zullen worden gebruikt voor het diagnosticeren van deze aandoening. In het kort, de criteria voor PV zijn hemoglobine groter dan 18,5 g/dl bij mannen en groter dan 16,5 g/dl bij vrouwen en splenomegalie bij palpatie bij afwezigheid van secundaire erythrocytose. Als splenomegalie afwezig is, moet de patiënt voldoen aan 2 van de volgende 4 minder belangrijke criteria: aantal bloedplaatjes groter dan 400 x 10(9)/l, aantal leukocyten groter dan 12 x 10(9)/l, mergbiopsie met trilineage toename in cellulariteit en laag serum erytropoëtinegehalte. De criteria voor EF zijn een aantal bloedplaatjes groter dan 600 x 10(9)/L zonder bekende oorzaak van reactieve trombocytose en een normaal hemoglobine. De criteria voor IMF zijn fibrose van het beenmerg en splenomegalie zonder voorafgaande PV, ET of chronische myeloïde leukemie.
    2. Zowel mannelijke als vrouwelijke proefpersonen zullen worden bestudeerd.
    3. Elke etnische groep.
    4. 18 jaar of ouder.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Onderwerpen worden uitgesloten als ze een van de volgende voorwaarden hebben:

  1. Verhoogd aantal bloedcellen als gevolg van een andere ziekte dan chronische myeloproliferatie.
  2. Ken de geschiedenis van bloedarmoede (hematocriet minder dan 12,0 mg / dL).
  3. Zwangerschap.
  4. Infectie met HIV, hepatitis B of hepatitis C.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

6 februari 2007

Studie voltooiing

19 mei 2010

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 februari 2007

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 februari 2007

Eerst geplaatst (Schatting)

12 februari 2007

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 juli 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 juni 2017

Laatst geverifieerd

19 mei 2010

Meer informatie

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Polycytemie Vera

3
Abonneren