Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Molekyylimuutokset ja biomarkkerit kroonisissa myeloproliferatiivisissa häiriöissä

perjantai 30. kesäkuuta 2017 päivittänyt: National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Kolme tärkeintä kroonista myeloproliferatiivista sairautta ovat polysytemia vera (PV), essentiaalinen trombosytemia (ET) ja idiopaattinen myelofibroosi (IMF). Nämä ovat klonaalisia neoplastisia sairauksia, joille on ominaista yhden tai useamman hematopoieettisen linjan lisääntyminen. Äskettäin Janus Kinase 2 (JAK2) -geenin mutaatio, joka johtaa fenyylialaniinin korvautumiseen valiinilla JAK2-proteiinin JAK2 V617F asemassa 617, on löydetty 76-97 %:lla PV-potilaista ja 29-57-potilaista. % ET-potilaista ja 50 % IMF-potilaista. Tämä mutaatio antaa konstitutiivisen aktiivisuuden JAK2-proteiinille ja näyttää olevan tärkeä rooli näiden tilojen patobiologiassa. Kaikilla myeloproliferatiivisia sairauksia sairastavilla potilailla ei kuitenkaan ole tätä mutaatiota, eikä se välttämättä ole näiden sairauksien ensisijainen syy. Tämän prospektiivisen luonnontieteellisen tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on tutkia näiden sairauksien molekyyliperustaa potilasryhmissä, joilla on JAK2 V617F, ja niillä, joilla ei ole. Toinen tavoite on tunnistaa PV:n ja muiden myeloproliferatiivisten sairauksien biomarkkereita, jotka on helpompi mitata kuin JAK2 V617F. Noin 150 potilasta, joilla on myeloproliferatiivisia häiriöitä, tutkitaan kolmen vuoden aikana. Tutkimukset sisältävät 40-50 ml perifeeristä verta keräämistä jokaiselta koehenkilöltä. Verta käytetään neutrofiiligeenin ja -proteiinin ilmentymisen, geenipolymorfismien ja plasman proteiinitasojen arvioimiseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Kolme tärkeintä kroonista myeloproliferatiivista sairautta ovat polysytemia vera (PV), essentiaalinen trombosytemia (ET) ja idiopaattinen myelofibroosi (IMF). Nämä ovat klonaalisia neoplastisia sairauksia, joille on ominaista yhden tai useamman hematopoieettisen linjan lisääntyminen. Äskettäin Janus Kinase 2 (JAK2) -geenin mutaatio, joka johtaa fenyylialaniinin korvautumiseen valiinilla JAK2-proteiinin JAK2 V617F asemassa 617, on löydetty 76-97 %:lla PV-potilaista ja 29-57-potilaista. % ET-potilaista ja 50 % IMF-potilaista. Tämä mutaatio antaa konstitutiivisen aktiivisuuden JAK2-proteiinille ja näyttää olevan tärkeä rooli näiden tilojen patobiologiassa. Kaikilla myeloproliferatiivisia sairauksia sairastavilla potilailla ei kuitenkaan ole tätä mutaatiota, eikä se välttämättä ole näiden sairauksien ensisijainen syy. Tämän prospektiivisen luonnontieteellisen tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on tutkia näiden sairauksien molekyyliperustaa potilasryhmissä, joilla on JAK2 V617F, ja niillä, joilla ei ole. Toinen tavoite on tunnistaa PV:n ja muiden myeloproliferatiivisten sairauksien biomarkkereita, jotka on helpompi mitata kuin JAK2 V617F. Noin 150 potilasta, joilla on myeloproliferatiivisia häiriöitä, tutkitaan kolmen vuoden aikana. Tutkimukset sisältävät 40-50 ml perifeeristä verta keräämistä jokaiselta koehenkilöltä. Verta käytetään neutrofiiligeenin ja -proteiinin ilmentymisen, geenipolymorfismien ja plasman proteiinitasojen arvioimiseen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

8

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20422
        • VA Medical Center, Washington D.C.
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

    1. PV:n, ET:n tai IMF:n diagnoosi tai epäilty diagnoosi. Tämän häiriön diagnosoinnissa käytetään Maailman terveysjärjestön kriteerejä. Lyhyesti sanottuna PV:n kriteerit ovat hemoglobiini yli 18,5 g/dl miehillä ja yli 16,5 g/dl naisilla ja splenomegalia tunnustelussa sekundaarisen erytrosytoosin puuttuessa. Jos splenomegaliaa ei ole, potilaalla on oltava 2 seuraavista 4 pienestä kriteeristä: verihiutaleiden määrä yli 400 x 10(9)/l, leukosyyttien määrä yli 12 x 10(9)/l, luuydinbiopsia, jossa solujen kolmilinjaisuus lisääntyy. ja seerumin alhainen erytropoietiinitaso. EF:n kriteerit ovat verihiutaleiden määrä yli 600 x 10(9)/l ilman tunnettua syytä reaktiiviseen trombosytoosiin ja normaali hemoglobiini. IMF:n kriteerit ovat luuytimen fibroosi ja splenomegalia ilman edeltävää PV:tä, ET:tä tai kroonista myelogeenistä leukemiaa.
    2. Opiskellaan sekä miehiä että naisia.
    3. Mikä tahansa etninen ryhmä.
    4. 18 vuotta täyttänyt tai vanhempi.

POISTAMISKRITEERIT:

Koehenkilöt suljetaan pois, jos heillä on jokin seuraavista ehdoista:

  1. Lisääntynyt verenkuva, joka johtuu muusta sairaudesta kuin kroonisesta myeloproliferaatiosta.
  2. Tunne anemiahistoria (hematokriitti alle 12,0 mg/dl).
  3. Raskaus.
  4. HIV-, hepatiitti B- tai hepatiitti C -infektio.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institutes of Health Clinical Center (CC)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 6. helmikuuta 2007

Opintojen valmistuminen

Keskiviikko 19. toukokuuta 2010

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 9. helmikuuta 2007

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 9. helmikuuta 2007

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 12. helmikuuta 2007

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Sunnuntai 2. heinäkuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 30. kesäkuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 19. toukokuuta 2010

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 070090
  • 07-CC-0090

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Polysytemia Vera

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Bulgaria

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa