Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Molekulární změny a biomarkery u chronických myeloproliferativních poruch

30. června 2017 aktualizováno: National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Tři hlavní chronické myeloproliferativní poruchy jsou polycythemia vera (PV), esenciální trombocytémie (ET) a idiopatická myelofibróza (IMF). Jedná se o klonální neoplastická onemocnění charakterizovaná proliferací jedné nebo více hematopoetických linií. Nedávno byla nalezena mutace genu Janus Kinase 2 (JAK2), která vede k substituci fenylalaninu za valin na pozici 617 proteinu JAK2, JAK2 V617F, u 76 % až 97 % pacientů s PV, 29 % až 57 % pacientů s ET a 50 % pacientů s IMF. Tato mutace propůjčuje proteinu JAK2 konstitutivní aktivitu a zdá se, že hraje důležitou roli v patobiologii těchto stavů. Ne všichni pacienti s myeloproliferativními poruchami však tuto mutaci mají a nemusí být primární příčinou těchto onemocnění. Primárním cílem této prospektivní přírodovědné studie je prozkoumat molekulární podstatu těchto onemocnění u skupin pacientů, kteří mají JAK2 V617F, au těch, kteří ji nemají. Druhým cílem je identifikovat biomarkery pro PV a další myeloproliferativní poruchy, které lze snáze měřit než JAK2 V617F. Během 3 let bude studováno přibližně 150 pacientů s myeloproliferativními poruchami. Studie budou zahrnovat odběr 40 ml až 50 ml periferní krve od každého subjektu. Krev bude použita k hodnocení exprese neutrofilních genů a proteinů, genových polymorfismů a hladin plazmatických proteinů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Tři hlavní chronické myeloproliferativní poruchy jsou polycythemia vera (PV), esenciální trombocytémie (ET) a idiopatická myelofibróza (IMF). Jedná se o klonální neoplastická onemocnění charakterizovaná proliferací jedné nebo více hematopoetických linií. Nedávno byla nalezena mutace genu Janus Kinase 2 (JAK2), která vede k substituci fenylalaninu za valin na pozici 617 proteinu JAK2, JAK2 V617F, u 76 % až 97 % pacientů s PV, 29 % až 57 % pacientů s ET a 50 % pacientů s IMF. Tato mutace propůjčuje proteinu JAK2 konstitutivní aktivitu a zdá se, že hraje důležitou roli v patobiologii těchto stavů. Ne všichni pacienti s myeloproliferativními poruchami však tuto mutaci mají a nemusí být primární příčinou těchto onemocnění. Primárním cílem této prospektivní přírodovědné studie je prozkoumat molekulární podstatu těchto onemocnění u skupin pacientů, kteří mají JAK2 V617F, au těch, kteří ji nemají. Druhým cílem je identifikovat biomarkery pro PV a další myeloproliferativní poruchy, které lze snáze měřit než JAK2 V617F. Během 3 let bude studováno přibližně 150 pacientů s myeloproliferativními poruchami. Studie budou zahrnovat odběr 40 ml až 50 ml periferní krve od každého subjektu. Krev bude použita k hodnocení exprese neutrofilních genů a proteinů, genových polymorfismů a hladin plazmatických proteinů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

8

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Spojené státy, 20422
        • VA Medical Center, Washington D.C.
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

    1. Diagnóza nebo podezření na diagnózu PV, ET nebo IMF. Pro diagnostiku této poruchy budou použita kritéria Světové zdravotnické organizace. Stručně řečeno, kritériem pro PV je hemoglobin vyšší než 18,5 g/dl u mužů a vyšší než 16,5 g/dl u žen a splenomegalie při palpaci bez sekundární erytrocytózy. Pokud splenomegalie chybí, musí mít pacient 2 z následujících 4 vedlejších kritérií: počet krevních destiček vyšší než 400 x 10(9)/l, počet leukocytů vyšší než 12 x 10(9)/l, biopsie kostní dřeně s trojliniovým zvýšením celularity a nízkou hladinu erytropoetinu v séru. Kritériem pro EF je počet krevních destiček vyšší než 600 x 10(9)/l bez známé příčiny reaktivní trombocytózy a normální hemoglobin. Kritériem pro IMF je fibróza kostní dřeně a splenomegalie bez předchozí PV, ET nebo chronické myeloidní leukémie.
    2. Budou studovány jak mužské, tak ženské předměty.
    3. Jakákoli etnická skupina.
    4. 18 let nebo starší.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Subjekty budou vyloučeny, pokud budou splňovat některou z následujících podmínek:

  1. Zvýšený krevní obraz v důsledku jiného onemocnění než chronické myeloproliferace.
  2. Znát anamnézu anémie (hematokrit nižší než 12,0 mg/dl).
  3. Těhotenství.
  4. Infekce virem HIV, hepatitidou B nebo hepatitidou C.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institutes of Health Clinical Center (CC)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

6. února 2007

Dokončení studie

19. května 2010

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. února 2007

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. února 2007

První zveřejněno (Odhad)

12. února 2007

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. července 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. června 2017

Naposledy ověřeno

19. května 2010

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 070090
  • 07-CC-0090

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Polycythemia Vera

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Burundi

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit