慢性骨髄増殖性疾患における分子変化とバイオマーカー

3 つの主要な慢性骨髄増殖性疾患は、真性赤血球増加症 (PV)、本態性血小板血症 (ET)、および特発性骨髄線維症 (IMF) です。 これらは、1 つ以上の造血系譜の増殖を特徴とするクローン性腫瘍性疾患です。 最近、ヤヌスキナーゼ 2 (JAK2) 遺伝子の変異により、JAK2 タンパク質 JAK2 V617F の 617 位のバリンがフェニルアラニンに置換されることが、PV 患者の 76% ～ 97%、29% ～ 57% で発見されました。 ET患者の%、IMF患者の50%。 この変異は JAK2 タンパク質に構成的な活性を与え、これらの症状の病理学において重要な役割を果たしていると考えられます。 ただし、骨髄増殖性疾患のすべての患者がこの変異を持っているわけではなく、それがこれらの疾患の主な原因ではない可能性があります。 この前向き自然史研究の主な目的は、JAK2 V617F を有する患者グループと持たない患者グループにおけるこれらの疾患の分子的基盤を調査することです。 2 番目の目標は、JAK2 V617F よりも測定が容易な、PV およびその他の骨髄増殖性疾患のバイオマーカーを同定することです。 約 150 人の骨髄増殖性疾患患者が 3 年間にわたって研究される予定です。 この研究には、各被験者から 40 mL ～ 50 mL の末梢血を採取することが含まれます。 血液は、好中球の遺伝子とタンパク質の発現、遺伝子多型、血漿タンパク質レベルを評価するために使用されます。