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만성 골수증식성 질환의 분자적 변화와 바이오마커

2017년 6월 30일 업데이트: National Institutes of Health Clinical Center (CC)

세 가지 주요 만성 골수증식성 질환은 진성적혈구증가증(PV), 본태성혈소판증가증(ET) 및 특발성 골수섬유화증(IMF)입니다. 이들은 하나 이상의 조혈 계통의 증식을 특징으로 하는 클론 종양성 질환입니다. 최근 JAK2 단백질의 617번 위치에서 발린이 페닐알라닌으로 치환되는 JAK2(Janus Kinase 2) 유전자의 돌연변이인 JAK2 V617F가 PV 환자의 76%~97%, 29%~57%에서 발견되었습니다. ET 환자의 % 및 IMF 환자의 50%. 이 돌연변이는 JAK2 단백질에 구성적 활성을 부여하고 이러한 상태의 병리생물학에서 중요한 역할을 하는 것으로 보입니다. 그러나 골수증식성 장애를 가진 모든 환자가 이 돌연변이를 가지고 있는 것은 아니며 이러한 질병의 주요 원인이 아닐 수도 있습니다. 이 전향적 자연사 연구의 주요 목표는 JAK2 V617F가 있는 환자 그룹과 그렇지 않은 환자 그룹에서 이러한 질병의 분자적 기반을 조사하는 것입니다. 두 번째 목표는 JAK2 V617F보다 측정하기 쉬운 PV 및 기타 골수 증식성 장애에 대한 바이오마커를 식별하는 것입니다. 약 150명의 골수증식성 장애 환자가 3년에 걸쳐 연구될 것입니다. 이 연구에는 각 피험자로부터 40~50mL의 말초 혈액을 수집하는 것이 포함됩니다. 혈액은 호중구 유전자 및 단백질 발현, 유전자 다형성 및 혈장 단백질 수준을 평가하는 데 사용됩니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

연구 유형

관찰

등록 (실제)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

미국
- District of Columbia
  - Washington, D.C., District of Columbia, 미국, 20422
    - VA Medical Center, Washington D.C.
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, 미국, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:
1. PV, ET 또는 IMF의 진단 또는 의심되는 진단. 세계보건기구 기준은 이 장애를 진단하는 데 사용됩니다. 요컨대, PV의 기준은 남성의 경우 18.5g/dL 이상, 여성의 경우 16.5g/dL 이상의 헤모글로빈과 속발성 적혈구증가증 없이 촉진 시 비장비대입니다. 비장비대가 없는 경우, 환자는 다음 4개의 부기준 중 2개를 충족해야 합니다: 400 x 10(9)/L 이상의 혈소판 수, 12 x 10(9)/L 이상의 백혈구 수, 세포질의 삼중 계통 증가를 동반한 골수 생검 , 및 낮은 혈청 에리스로포이에틴 수준. EF의 기준은 혈소판 수가 600 x 10(9)/L 이상이고 반응성 혈소판 증가증의 원인이 알려지지 않았으며 헤모글로빈이 정상인 경우입니다. IMF의 기준은 선행 PV, ET 또는 만성 골수성 백혈병이 없는 골수의 섬유화 및 비장비대입니다.
2. 남성과 여성 과목 모두 공부할 것입니다.
3. 모든 인종 그룹.
4. 18세 이상.

제외 기준:

대상자는 다음 조건 중 하나에 해당하는 경우 제외됩니다.

만성 골수 증식 이외의 질병으로 인한 혈구 수 증가.
빈혈 병력(헤마토크리트 12.0mg/dL 미만)을 알고 있어야 합니다.
임신.
HIV, B형 간염 또는 C형 간염 감염.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Institutes of Health Clinical Center (CC)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2007년 2월 6일

연구 완료

2010년 5월 19일

연구 등록 날짜

최초 제출

2007년 2월 9일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2007년 2월 9일

처음 게시됨 (추정)

2007년 2월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2017년 7월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2017년 6월 30일

마지막으로 확인됨