Molekuláris változások és biomarkerek krónikus mieloproliferatív rendellenességekben

A három fő krónikus myeloproliferatív betegség a polycythemia vera (PV), az esszenciális thrombocytemia (ET) és az idiopátiás myelofibrosis (IMF). Ezek olyan klonális neoplasztikus betegségek, amelyeket egy vagy több hematopoietikus vonal proliferációja jellemez. A közelmúltban a Janus Kinase 2 (JAK2) gén mutációját, amely a JAK2 fehérje, a JAK2 V617F 617. pozíciójában a fenilalanin valinnal való helyettesítéséhez vezet, a PV-ben szenvedő betegek 76-97%-ánál, 29-57-nél találták. az ET-ben szenvedő betegek %-a és az IMF-es betegek 50%-a. Ez a mutáció konstitutív aktivitást ruház a JAK2 fehérjére, és úgy tűnik, hogy fontos szerepet játszik ezen állapotok patobiológiájában. Azonban nem minden myeloproliferatív rendellenességben szenvedő betegnél van ez a mutáció, és nem feltétlenül ez az elsődleges oka ezeknek a betegségeknek. Ennek a prospektív természetrajzi vizsgálatnak az elsődleges célja e betegségek molekuláris alapjainak vizsgálata JAK2 V617F-ben szenvedő és nem szenvedő betegek csoportjaiban. A második cél a PV és más mieloproliferatív rendellenességek biomarkereinek azonosítása, amelyek könnyebben mérhetők, mint a JAK2 V617F. Körülbelül 150 mieloproliferatív rendellenességben szenvedő beteget vizsgálnak meg 3 éven keresztül. A vizsgálatok során 40-50 ml perifériás vért kell gyűjteni minden egyes alanytól. A vért a neutrofil gén- és fehérjeexpresszió, a génpolimorfizmusok és a plazmafehérjeszintek értékelésére használják fel.