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Cambiamenti molecolari e biomarcatori nelle malattie mieloproliferative croniche

30 giugno 2017 aggiornato da: National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Le tre principali malattie mieloproliferative croniche sono la policitemia vera (PV), la trombocitemia essenziale (ET) e la mielofibrosi idiopatica (IMF). Si tratta di malattie neoplastiche clonali caratterizzate dalla proliferazione di una o più linee emopoietiche. Recentemente una mutazione del gene Janus Kinase 2 (JAK2) che porta alla sostituzione della fenilalanina con la valina nella posizione 617 della proteina JAK2, JAK2 V617F, è stata trovata nel 76-97% dei pazienti con PV, nel 29-57 % di pazienti con TE e 50% di pazienti con IMF. Questa mutazione conferisce attività costitutiva alla proteina JAK2 e sembra svolgere un ruolo importante nella patobiologia di queste condizioni. Tuttavia, non tutti i pazienti con malattie mieloproliferative hanno questa mutazione e potrebbe non essere la causa primaria di queste malattie. L'obiettivo principale di questo studio prospettico di storia naturale è indagare le basi molecolari di queste malattie in gruppi di pazienti che hanno JAK2 V617F e in quelli che non lo hanno. Un secondo obiettivo è identificare i biomarcatori per PV e gli altri disturbi mieloproliferativi che sono più facili da misurare rispetto a JAK2 V617F. Circa 150 pazienti con disturbi mieloproliferativi saranno studiati per 3 anni. Gli studi comporteranno la raccolta di 40 ml a 50 ml di sangue periferico da ciascun soggetto. Il sangue verrà utilizzato per valutare l'espressione genica e proteica dei neutrofili, i polimorfismi genici e i livelli di proteine ​​plasmatiche.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le tre principali malattie mieloproliferative croniche sono la policitemia vera (PV), la trombocitemia essenziale (ET) e la mielofibrosi idiopatica (IMF). Si tratta di malattie neoplastiche clonali caratterizzate dalla proliferazione di una o più linee emopoietiche. Recentemente una mutazione del gene Janus Kinase 2 (JAK2) che porta alla sostituzione della fenilalanina con la valina nella posizione 617 della proteina JAK2, JAK2 V617F, è stata trovata nel 76-97% dei pazienti con PV, nel 29-57 % di pazienti con TE e 50% di pazienti con IMF. Questa mutazione conferisce attività costitutiva alla proteina JAK2 e sembra svolgere un ruolo importante nella patobiologia di queste condizioni. Tuttavia, non tutti i pazienti con malattie mieloproliferative hanno questa mutazione e potrebbe non essere la causa primaria di queste malattie. L'obiettivo principale di questo studio prospettico di storia naturale è indagare le basi molecolari di queste malattie in gruppi di pazienti che hanno JAK2 V617F e in quelli che non lo hanno. Un secondo obiettivo è identificare i biomarcatori per PV e gli altri disturbi mieloproliferativi che sono più facili da misurare rispetto a JAK2 V617F. Circa 150 pazienti con disturbi mieloproliferativi saranno studiati per 3 anni. Gli studi comporteranno la raccolta di 40 ml a 50 ml di sangue periferico da ciascun soggetto. Il sangue verrà utilizzato per valutare l'espressione genica e proteica dei neutrofili, i polimorfismi genici e i livelli di proteine ​​plasmatiche.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

8

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 20422
        • VA Medical Center, Washington D.C.
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

    1. Diagnosi o sospetta diagnosi di PV, ET o IMF. Per la diagnosi di questo disturbo verranno utilizzati i criteri dell'Organizzazione mondiale della sanità. In breve, i criteri per PV sono emoglobina superiore a 18,5 g/dL negli uomini e superiore a 16,5 g/dL nelle donne e splenomegalia alla palpazione in assenza di eritrocitosi secondaria. Se la splenomegalia è assente, il paziente deve avere 2 dei seguenti 4 criteri minori: conta piastrinica superiore a 400 x 10(9)/L, conta leucocitaria superiore a 12 x 10(9)/L, biopsia midollare con aumento della cellularità trilineare e bassi livelli sierici di eritropoietina. I criteri per l'EF sono una conta piastrinica superiore a 600 x 10(9)/L senza causa nota di trombocitosi reattiva e un'emoglobina normale. I criteri per l'IMF sono la fibrosi del midollo osseo e la splenomegalia senza precedente PV, ET o leucemia mieloide cronica.
    2. Saranno studiati sia soggetti maschili che femminili.
    3. Qualsiasi gruppo etnico.
    4. 18 anni o più.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

I soggetti saranno esclusi se presentano una delle seguenti condizioni:

  1. Aumento della conta ematica a causa di una malattia diversa dalla mieloproliferazione cronica.
  2. Conoscere la storia di anemia (ematocrito inferiore a 12,0 mg/dL).
  3. Gravidanza.
  4. Infezione da HIV, epatite B o epatite C.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Institutes of Health Clinical Center (CC)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

6 febbraio 2007

Completamento dello studio

19 maggio 2010

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 febbraio 2007

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 febbraio 2007

Primo Inserito (Stima)

12 febbraio 2007

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 luglio 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 giugno 2017

Ultimo verificato

19 maggio 2010

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 070090
  • 07-CC-0090

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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