Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Kenmerken van patiënten met recessieve dystrofische epidermolysis bullosa

21 april 2026 bijgewerkt door: Jean Yuh Tang, Stanford University
Recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB) is een ziekte die wordt veroorzaakt door genetische mutaties in het gen voor collageen type VII. Patiënten met RDEB ontwikkelen grote, ernstig pijnlijke blaren en open wonden door een klein trauma aan hun huid. We screenen proefpersonen met RDEB om kenmerken van de proefpersonen en hun cellen te evalueren om nieuwe therapiestrategieën te ontwikkelen en om te bepalen of proefpersonen in aanmerking komen voor behandelingsonderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

We zullen een gedetailleerde medische geschiedenis verkrijgen en zullen een huidonderzoek en een kort lichamelijk onderzoek uitvoeren. Er mogen foto's gemaakt worden. We zullen vragen stellen over de grootte en duur van wonden.

LAB TESTS We zullen bloed afnemen om de algehele gezondheidsstatus te bepalen, inclusief testen op hepatitis B, hepatitis C en humaan immunodeficiëntievirus (HIV). Genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd.

BIOPSIES Er kunnen biopsieën worden genomen om te controleren op collageen 7 en op antilichamen tegen collageen 7.

Op basis van de verkregen resultaten kan het mogelijk zijn om patiënten te identificeren die in aanmerking komen voor deelname aan huidige of toekomstige klinische onderzoeken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

70

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Stanford, California, Verenigde Staten, 94305
        • Werving
        • Stanford University School of Medicine
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jean Tang, MD, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • M. Peter Marinkovich, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Anthony Oro, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met de diagnose RDEB door een lokale dermatoloog die medisch stabiel genoeg zijn om naar het Stanford University Medical Center te reizen. Patiënten moeten ook minstens 7 jaar oud zijn.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Klinische diagnose van RDEB door lokale dermatoloog
  • 7 jaar of ouder

Uitsluitingscriteria:

-Medische instabiliteit beperkt het vermogen om naar het Stanford University Medical Center te reizen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van personen met recessieve dystrofische epidermolysis Bullosa
Tijdsspanne: 10 jaar
Identificatie van proefpersonen met recessieve dystrofische epidermolysis Bullosa voor toekomstige studies
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Stanford University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Jean Tang, MD, PhD, Stanford University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

10 november 2009

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2029

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 november 2009

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 november 2009

Eerst geplaatst (Geschat)

25 november 2009

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • SU-11182009-4402

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren