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Caratteristiche dei pazienti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva

21 novembre 2023 aggiornato da: Jean Yuh Tang, Stanford University
L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) è una malattia causata da mutazioni genetiche nel gene del collagene di tipo VII. I pazienti con RDEB sviluppano vesciche grandi e gravemente dolorose e ferite aperte da traumi minori alla loro pelle. Stiamo esaminando soggetti con RDEB per valutare le caratteristiche dei soggetti e delle loro cellule al fine di sviluppare nuove strategie di terapia e determinare se i soggetti potrebbero essere candidati per studi di trattamento.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Descrizione dettagliata

Otterremo una storia medica dettagliata ed eseguiremo un esame della pelle e un breve esame fisico. È possibile scattare fotografie. Faremo domande sulla dimensione e sulla durata delle ferite.

TEST DI LABORATORIO Prelieveremo il sangue per determinare lo stato di salute generale per includere il test dell'epatite B, dell'epatite C e del virus dell'immunodeficienza umana (HIV). Possono essere eseguiti anche test genetici.

BIOPSIE Le biopsie possono essere raccolte per verificare la presenza di collagene 7 e anticorpi contro il collagene 7.

Sulla base dei risultati ottenuti, potrebbe essere possibile identificare i pazienti che potrebbero qualificarsi per partecipare a sperimentazioni cliniche in corso o future.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

70

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

    • California
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94305
        • Reclutamento
        • Stanford University School of Medicine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jean Tang, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • M. Peter Marinkovich, MD
        • Sub-investigatore:
          • Anthony Oro, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi di RDEB da un dermatologo locale che sono abbastanza stabili dal punto di vista medico da recarsi allo Stanford University Medical Center. I pazienti devono inoltre avere almeno 7 anni di età.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi clinica di RDEB da parte del dermatologo locale
  • 7 anni o più

Criteri di esclusione:

-Instabilità medica che limita la possibilità di recarsi allo Stanford University Medical Center

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di soggetti con Epidermolisi Bollosa Distrofica Recessiva
Lasso di tempo: 4 anni
Identificazione di soggetti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva per studi futuri
4 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Investigatore principale: Jean Tang, MD, PhD, Stanford University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 novembre 2009

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 novembre 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 novembre 2009

Primo Inserito (Stimato)

25 novembre 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

22 novembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 novembre 2023

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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