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Características de los pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva

21 de abril de 2026 actualizado por: Jean Yuh Tang, Stanford University
La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB) es una enfermedad causada por mutaciones genéticas en el gen del colágeno tipo VII. Los pacientes con RDEB desarrollan ampollas grandes y muy dolorosas y heridas abiertas por traumatismos menores en la piel. Estamos examinando sujetos con RDEB para evaluar las características de los sujetos y sus células con el fin de desarrollar nuevas estrategias de terapia y determinar si los sujetos podrían ser candidatos para estudios de tratamiento.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Descripción detallada

Obtendremos una historia clínica detallada y realizaremos un examen de piel y un breve examen físico. Se pueden tomar fotografías. Le haremos preguntas sobre el tamaño y la duración de las heridas.

PRUEBAS DE LABORATORIO Extraeremos sangre para determinar el estado general de salud e incluir pruebas de hepatitis B, hepatitis C y virus de inmunodeficiencia humana (VIH). También se pueden realizar pruebas genéticas.

BIOPSIAS Se pueden recolectar biopsias para comprobar si hay colágeno 7 y anticuerpos contra el colágeno 7.

Con base en los resultados obtenidos, puede ser posible identificar pacientes que calificarían para participar en ensayos clínicos actuales o futuros.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

70

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Irene Bailey-Healy
  • Número de teléfono: (650) 721-7149
  • Correo electrónico: baileyhi@stanford.edu

Ubicaciones de estudio

    • California
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305
        • Reclutamiento
        • Stanford University School of Medicine
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jean Tang, MD, PhD
        • Sub-Investigador:
          • M. Peter Marinkovich, MD
        • Sub-Investigador:
          • Anthony Oro, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes diagnosticados con RDEB por un dermatólogo local que están médicamente estables para viajar al Centro Médico de la Universidad de Stanford. Los pacientes también deben tener al menos 7 años de edad.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico clínico de RDEB por dermatólogo local
  • 7 años de edad o más

Criterio de exclusión:

-Inestabilidad médica que limita la capacidad de viajar al Centro Médico de la Universidad de Stanford

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de sujetos con Epidermólisis Bullosa Distrófica Recesiva
Periodo de tiempo: 10 años
Identificación de sujetos con Epidermólisis Bullosa Distrófica Recesiva para futuros estudios
10 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Investigadores

  • Investigador principal: Jean Tang, MD, PhD, Stanford University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

10 de noviembre de 2009

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

20 de noviembre de 2009

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de noviembre de 2009

Publicado por primera vez (Estimado)

25 de noviembre de 2009

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

24 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de abril de 2026

Última verificación

1 de abril de 2026

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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