Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Ominaisuudet potilaille, joilla on resessiivinen dystrofinen epidermolyysi Bullosa

tiistai 21. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Jean Yuh Tang, Stanford University

Resessiivinen dystrofinen epidermolyysi bullosa (RDEB) on sairaus, jonka aiheuttavat geneettiset mutaatiot tyypin VII kollageenin geenissä. RDEB-potilaille kehittyy suuria, erittäin kivuliaita rakkuloita ja avoimia haavoja pienistä ihovaurioista. Seulomme koehenkilöitä RDEB:llä arvioidaksemme koehenkilöiden ja heidän solujensa ominaisuuksia kehittääksemme uusia hoitostrategioita ja selvittääksemme, voisivatko kohteet olla ehdokkaita hoitotutkimuksiin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Epidermolysis Bullosa Dystrophica

Yksityiskohtainen kuvaus

Hankimme yksityiskohtaisen sairaushistorian ja teemme ihotutkimuksen ja lyhyen fyysisen tutkimuksen. Valokuvia voidaan ottaa. Kysymme haavojen koosta ja kestosta.

LABATESTIT Otamme verta yleisen terveydentilan määrittämiseksi, mukaan lukien hepatiitti B-, C-hepatiitti- ja ihmisen immuunikatovirus (HIV) -testit. Myös geenitestejä voidaan tehdä.

BIOPSIT Biopsiat voidaan kerätä kollageeni 7:n ja kollageeni 7:n vasta-aineiden tarkistamiseksi.

Saatujen tulosten perusteella voi olla mahdollista tunnistaa potilaat, jotka olisivat kelvollisia osallistumaan nykyisiin tai tuleviin kliinisiin tutkimuksiin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Irene Bailey-Healy
Puhelinnumero: (650) 721-7149
Sähköposti: baileyhi@stanford.edu

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- California
  - Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
    - Rekrytointi
    - Stanford University School of Medicine
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Irene Bailey-Healy
      
      Puhelinnumero: (650) 721-7149
      
      Sähköposti: baileyhi@stanford.edu
    - Päätutkija:
      
      Jean Tang, MD, PhD
    - Alatutkija:
      
      M. Peter Marinkovich, MD
    - Alatutkija:
      
      Anthony Oro, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla paikallinen ihotautilääkäri on diagnosoinut RDEB:n ja jotka ovat lääketieteellisesti riittävän vakaat matkustaakseen Stanfordin yliopiston lääketieteelliseen keskukseen. Potilaiden tulee myös olla vähintään 7-vuotiaita.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

RDEB:n kliininen diagnoosi paikallisen ihotautilääkärin toimesta
7-vuotias tai vanhempi

Poissulkemiskriteerit:

-Lääketieteellinen epävakaus rajoittaa kykyä matkustaa Stanfordin yliopiston lääketieteelliseen keskukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Vain tapaus
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Resessiivistä dystrofista epidermolyysibullosaa sairastavien henkilöiden tunnistaminen Aikaikkuna: 10 vuotta	Resessiivistä dystrofista epidermolyysibullosaa sairastavien henkilöiden tunnistaminen tulevia tutkimuksia varten	10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Stanford University

Tutkijat

Päätutkija: Jean Tang, MD, PhD, Stanford University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 10. marraskuuta 2009

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 31. joulukuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 31. joulukuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 20. marraskuuta 2009

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit