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Características de Pacientes com Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva

21 de novembro de 2023 atualizado por: Jean Yuh Tang, Stanford University
A epidermólise bolhosa distrófica recessiva (EBDR) é uma doença causada por mutações genéticas no gene do colágeno tipo VII. Os pacientes com RDEB desenvolvem bolhas grandes e dolorosas e feridas abertas devido a pequenos traumas na pele. Estamos rastreando indivíduos com RDEB para avaliar as características dos indivíduos e suas células, a fim de desenvolver novas estratégias de terapia e determinar se os indivíduos podem ser candidatos a estudos de tratamento.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Descrição detalhada

Obteremos um histórico médico detalhado e faremos um exame de pele e um breve exame físico. Fotografias podem ser tiradas. Faremos perguntas sobre o tamanho e duração das feridas.

TESTES LABORATORIAIS Coletaremos sangue para determinar o estado geral de saúde, incluindo testes para Hepatite B, Hepatite C e Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV). Testes genéticos também podem ser realizados.

BIÓPSIAS As biópsias podem ser coletadas para verificar colágeno 7 e anticorpos para colágeno 7.

Com base nos resultados obtidos, pode ser possível identificar pacientes que se qualificariam para participar de ensaios clínicos atuais ou futuros.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

70

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

    • California
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305
        • Recrutamento
        • Stanford University School of Medicine
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jean Tang, MD, PhD
        • Subinvestigador:
          • M. Peter Marinkovich, MD
        • Subinvestigador:
          • Anthony Oro, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes diagnosticados com RDEB por um dermatologista local que estão clinicamente estáveis ​​o suficiente para viajar para o Centro Médico da Universidade de Stanford. Os pacientes também devem ter pelo menos 7 anos de idade.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico clínico de RDEB pelo dermatologista local
  • 7 anos de idade ou mais

Critério de exclusão:

-Instabilidade médica limitando a capacidade de viajar para o Stanford University Medical Center

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Caso-somente
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de indivíduos com Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva
Prazo: 4 anos
Identificação de indivíduos com Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva para estudos futuros
4 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Investigadores

  • Investigador principal: Jean Tang, MD, PhD, Stanford University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

10 de novembro de 2009

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

20 de novembro de 2009

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de novembro de 2009

Primeira postagem (Estimado)

25 de novembro de 2009

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

22 de novembro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

21 de novembro de 2023

Última verificação

1 de novembro de 2023

Mais Informações

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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