De rol van maculaire pigmentcarotenoïden bij de pathogenese en behandeling van maculaire telangiëctasie type 2 (MacTel)

Een van de vroegste manifestaties van maculaire teleangiëctasie type 2 ("MacTel") is een verworven reductie en/of herverdeling van de maculaire pigmentcarotenoïden in het foveale centrum. Momenteel zijn de biochemische mechanismen en klinische betekenis die aan deze veranderingen ten grondslag liggen niet bekend, maar het lijkt waarschijnlijk dat een beter begrip van dit fenomeen zou kunnen leiden tot nieuwe interventies tegen MacTel.

Het laboratorium van Dr. Bernstein in het Moran Eye Center van de Universiteit van Utah heeft zich de afgelopen vijftien jaar gericht op de rol van de maculaire pigmentcarotenoïden, luteïne en zeaxanthine, bij het in stand houden van de gezondheid van de macula. Deze xanthofyl-carotenoïden komen uitsluitend uit de voeding, vooral uit groene bladgroenten en oranjegele groenten en fruit. Aangenomen wordt dat ze de macula beschermen tegen door licht veroorzaakte oxidatieve schade dankzij hun lichtafschermende en antioxiderende eigenschappen. Voedingssupplementen, van zuigelingenvoeding tot voeding voor senioren, bevatten voornamelijk luteïne; er is echter aangetoond dat de centrale macula (de fovea) hogere concentraties zeaxanthine heeft.

Het laboratorium van Dr. Bernstein heeft de bindende eiwitten geïdentificeerd en gekarakteriseerd die verantwoordelijk zijn voor de opname en stabilisatie van luteïne en zeaxanthine in de macula, nieuwe, niet-invasieve methoden ontwikkeld om carotenoïden in het netvlies en vele andere niet-oculaire weefsels te kwantificeren en in beeld te brengen, en heeft deelgenomen aan interventieproeven van luteïne en zeaxanthine tegen leeftijdsgebonden maculaire degeneratie. Als toonaangevende site voor identificatie van MacTel-families in Noord-Amerika als onderdeel van het "MacTel-project", hebben Dr. Bernstein en andere onderzoekers van de Universiteit van Utah unieke expertise in de biochemie en biofysica van de maculaire pigmentcarotenoïden die kunnen helpen om sneller vooruitgang boeken in de richting van effectieve diagnose en interventie tegen MacTel op een zeer collaboratieve manier.

Macula Pigment Beeldvorming:

Dr. Bernstein heeft uitgebreide ervaring met verschillende methoden om macula-pigment in het levende menselijke oog in beeld te brengen en te kwantificeren, vooral met behulp van autofluorescentiebeeldvorming (AFI) en resonantie Raman-beeldvorming (RRI). Dr. Bernstein gebruikt deze methoden momenteel ook om leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (AMD)-patiënten te evalueren die deelnemen aan de "AREDS2"-studie.

De doelstellingen van deze studie zijn tweeledig:

1. Om de macula's van MacTel-proefpersonen in beeld te brengen met behulp van twee-golflengte autofluorescentiebeeldvorming (AFI) en resonantie Raman-beeldvorming (RRI) om de pigmentring met een straal van 7 graden te richten die kenmerkend is voor maculaire telangiëctasie type 2 om meer inzicht te krijgen in de betekenis van deze vroege klinisch teken;
2. Om te evalueren of suppletie met orale zeaxanthine de maculaire pigmentverdeling bij MacTel-proefpersonen kan normaliseren.

Dit is een open-label pilootstudie waarbij maximaal tien patiënten met macula-teleangiëctasie type 2 zullen worden ingeschreven en gedurende twee jaar elke zes maanden zullen worden geëvalueerd. Alle deelnemers zullen tijdens de duur van het onderzoek 20 mg zeaxanthinesupplement per dag innemen. Maculaire pigmentverdelingen zullen worden bepaald met behulp van autofluorescentiebeeldvorming met twee golflengten en resonantie Raman-beeldvorming.