Noord-Amerikaanse studie van epistaxis bij erfelijke hemorragische teleangiëctasie (HHT) (NOSE)

Inclusiecriteria:

1. Een diagnose van definitieve of mogelijke HHT volgens de Curaçaose criteria (Shovlin 2000) of een positieve DNA-test voor HHT (zoals gekenmerkt door een ziekteverwekkende mutatie in het gen dat codeert voor endoglin, activine zoals kinase 1 of SMAD-4). Volgens de Curaçaose criteria wordt een definitieve diagnose van HHT gedefinieerd als het hebben van ten minste 3 van de volgende criteria, terwijl een mogelijke diagnose wordt gedefinieerd als 2 criteria:

   1. Spontane en terugkerende epistaxis.
   2. Meerdere teleangiëctasieën op karakteristieke plaatsen (lippen, mondholte, vingers, neus).
   3. Viscerale laesies zoals gastro-intestinale teleangiëctasieën en arterioveneuze misvormingen (AVM) in longen, hersenen, ruggengraat en lever.
   4. Een geschiedenis van duidelijke HHT in een familielid in de eerste graad met behulp van dezelfde criteria.
2. Epistaxis van ten minste 1 minuut (gemiddeld) en die gedurende de voorgaande 8 weken gemiddeld ten minste eenmaal per week voorkomt.
3. Epistaxis-ernstscore (ESS) van ten minste 3,0.
4. Leeftijd minimaal 18 jaar.
5. Schriftelijke en geïnformeerde toestemming verkregen voorafgaand aan deelname aan de studie.
6. De patiënt kan en wil terugkomen voor poliklinische bezoeken.
7. De epistaxis wordt beschouwd als klinisch stabiel gedurende de afgelopen 8 weken naar het klinische oordeel van de onderzoeker (d.w.z. geen grote veranderingen in frequentie of duur van epistaxis of in transfusievereisten).
8. Negatieve zwangerschapstest bij inschrijving.

Uitsluitingscriteria:

1. Allergie voor een van de actieve behandelingsmiddelen of hun spray-additieven.
2. Geschatte levensverwachting minder dan 1 jaar.
3. Een psychiatrisch probleem of een probleem met middelenmisbruik waarvan wordt verwacht dat het de naleving van de studie verstoort.
4. Geschiedenis van diepe veneuze trombose (DVT), longembolie (PE), acuut myocardinfarct (MI), arteriële trombo-embolie of ischemische beroerte in de afgelopen 6 maanden.6. Geschiedenis van het ontvangen van meer dan 12 eenheden rode bloedcellen in de afgelopen 12 weken.

7. Aanwezigheid van een onbehandelde coagulopathie waarvan wordt aangenomen dat deze bijdraagt ​​aan de 5. Voorgeschiedenis van oestrogeenreceptorpositieve borstkanker. epistaxis. 8. Aanwezigheid van actieve gedissemineerde intravasculaire coagulatie. 9. Ongecontroleerde hypertensie (systolische bloeddruk >160 en/of diastolische bloeddruk >100). 10. Aanwezigheid van onbehandelde hersenen AVM. 11. Aanwezigheid van actieve maligniteit in de hersenen, longen of dikke darm. 12. Aanwezigheid van symptomatisch hartfalen. 13. Gebruik van oestrogenen, epsilon-aminocapronzuur, tranexaminezuur of thalidomide via welke route dan ook gedurende meer dan 1 week in de afgelopen 12 weken. Elk gebruik van een VEGF-remmer via welke route dan ook in de afgelopen 24 weken.

14. Basisgebruik van de volgende antistollingsmiddelen is niet toegestaan: warfarine of andere vitamine K-antagonisten in welke dosering dan ook; niet-gefractioneerde of laagmoleculaire heparines in standaarddoses voor de behandeling van veneuze trombo-embolie (VTE); of aspirine bij >325 mg/dag. Basisgebruik van de volgende anticoagulantia is toegestaan: heparines in standaarddoses voor VTE-profylaxe; clopidogrel; of aspirine bij ≤325 mg/dag.

15. Toevoeging van nieuwe behandelingen voor epistaxis in de afgelopen 12 weken (inclusief laserablatie van nasale teleangiëctasieën en vrij verkrijgbare medicijnen).

16. Aanwezigheid van een andere openlijke oorzaak (bijv. openlijke gastro-intestinale bloeding) waarvan wordt aangenomen dat deze significant bijdraagt ​​aan bloedarmoede.

17. Vrouwen die borstvoeding geven.