Identificatie van biomarkers die een slechtere prognose voorspellen bij Henoch Schonlein Purpura

Henoch Schonlein Purpura (HSP), vasculitis van kleine vaten met afzettingen van IgA, wordt door veel auteurs beschouwd als de systemische vorm van de ziekte van Berger (IgA-N). IgA-N wordt gekenmerkt door IgA1-afzettingen in mesangiale gebieden geassocieerd met mesangiale proliferatie. Deze twee ziekten blijven de belangrijkste oorzaak van ESRD door primitieve glomerulopathie in westerse landen. In de afgelopen jaren is er aanzienlijke vooruitgang geboekt in het begrijpen van de pathofysiologische mechanismen van IgA-N. Alleen een hoog percentage proteïnurie na één jaar of de aanwezigheid van ernstige glomerulaire ontsteking bij nierbiopten blijven echter voorspellers van nierfunctie op de lange termijn. Bovendien blijft de grote variabiliteit van de klinische expressie van HSP, van enkele purpura-huidlaesies die spontaan gunstig evolueren tot snel progressief nierfalen, tot nu toe onverklaard, maar suggereert het bestaan ​​van individuele genetische gevoeligheid.

In het eerste deel van de studie zullen we sleutelfactoren bestuderen op basis van fysiopathologische gegevens die zowel door ons laboratorium als door andere groepen zijn verkregen. Het tweede deel van het onderzoek betreft genetische factoren. Hoewel er veel kandidaatgenen zijn die een bepaalde gevoeligheid voor de ziekte kunnen veroorzaken, om ESRD te ontwikkelen of op behandeling te reageren, zijn de genen die betrokken zijn bij ontsteking of het beheersen van het renine-angiotensinesysteem van bijzonder belang.

We zullen deze resultaten toepassen door patiënten met HSP te bestuderen die drie verschillende fenotypes vertonen (HSP met geïsoleerde cutane purpura of geassocieerd met minimale of ernstige nierziekte) bij diagnose en na klinische remissie.

Het doel van deze studie is om te beoordelen of het fenotype bij diagnose geassocieerd is met de fysiologische markers en of een van hen een pejoratieve evolutie van nierziekte na 1 jaar voorspelt. Ondertussen zou studie van polymorfisme van geselecteerde genen van belang identificatie mogelijk kunnen maken van patiënten met een specifieke genetische vatbaarheid of met slechte prognosefactoren die dus in aanmerking zouden komen voor een specifieke behandeling.