Identifikation af biomarkører, der forudsiger værre prognose hos Henoch Schonlein Purpura

Henoch Schonlein Purpura (HSP), vaskulitis i små kar med aflejringer af IgA, betragtes af mange forfattere som den systemiske form for Bergers sygdom (IgA-N). IgA-N er karakteriseret ved IgA1-aflejringer i mesangiale områder forbundet med mesangial proliferation. Disse to sygdomme er fortsat den førende årsag til ESRD ved primitiv glomerulopati i vestlige lande. I de senere år er der gjort betydelige fremskridt med at forstå de patofysiologiske mekanismer af IgA-N. Imidlertid er det kun en høj forekomst af proteinuri efter et år eller tilstedeværelsen af ​​alvorlig glomerulær inflammation på nyrebiopsi, der forbliver forudsigere for langsigtet nyrefunktion. Desuden forbliver den høje variabilitet af HSP klinisk udtryk, fra få purpura hudlæsioner, der udvikler sig positivt spontant, til hurtigt fremadskridende nyresvigt, indtil videre uforklaret, men antyder eksistensen af ​​individuel genetisk modtagelighed.

I den første del af undersøgelsen vil vi studere nøglefaktorer baseret på fysiopatologiske data indhentet af vores laboratorium såvel som af andre grupper. Anden del af undersøgelsen omhandler genetiske faktorer. Selvom kandidatgener, der kan give en særlig modtagelighed for sygdommen, for at udvikle sig til ESRD eller reagere på behandling er mange, er generne involveret i inflammation eller styring af renin-angiotensin-systemet af særlig interesse.

Vi vil anvende disse resultater ved at studere patienter med HSP, der viser tre forskellige fænotyper (HSP med isoleret kutan purpura eller forbundet med minimal eller alvorlig nyresygdom) ved diagnose og efter klinisk remission.

Formålet med denne undersøgelse er at vurdere, om fænotypen ved diagnosen er forbundet med de fysiologiske markører, og om en af ​​dem forudsiger en pejorativ udvikling af nyresygdom efter 1 år. I mellemtiden kunne undersøgelse af polymorfi af udvalgte gener af interesse tillade identifikation af patienter med specifik genetisk modtagelighed eller med dårlige prognosefaktorer, som således ville være berettiget til specifik behandling.