Preventieve inademing van hypertone zoutoplossing bij zuigelingen met cystische fibrose (PRESIS)

Cystic fibrosis (CF) blijft een van de meest voorkomende dodelijke genetische ziekten in Europa en Noord-Amerika. Ondanks een substantiële toename van de levensverwachting in de afgelopen decennia, sterven nog steeds veel CF-patiënten tijdens de jongvolwassenheid als gevolg van chronische progressieve CF-longziekte die wordt veroorzaakt door gebrekkig vloeistoftransport door luchtwegepitheel, waardoor uitdroging van luchtwegoppervlakken ontstaat, wat op zijn beurt leidt tot verminderde mucociliaire klaring, chronische luchtwegslijmobstructie, ontsteking en infectie. Recent bewijs uit studies in een muismodel van CF-longziekte suggereert dat preventieve verbetering van de hydratatie van het luchtwegoppervlak een effectieve behandeling kan zijn van vroege en omkeerbare slijmobstructie en -ontsteking, en zo progressieve schade in de longen van CF-patiënten kan vertragen of verbeteren. Hypertone zoutoplossing (HS) is een osmotisch middel dat de hydratatie van het luchtwegoppervlak verbetert, en inhalatie van 6% HS is al een gevestigde, veilige en effectieve onderhoudstherapie die de mucociliaire klaring en longfunctie verbetert en longexacerbaties vermindert bij oudere kinderen (> 6 jaar) en volwassenen met chronische CF-longziekte en vaste longschade. Het effect van HS als preventieve therapie is echter niet onderzocht en er zijn geen andere therapieën beschikbaar voor preventieve verbetering van luchtwegdehydratie en mucociliaire disfunctie bij CF.

Deze door de onderzoeker geïnitieerde klinische studie is een monocentrische, gerandomiseerde, dubbelblinde, gecontroleerde pilotstudie naar de veiligheid en werkzaamheid van een preventieve en vroege inhalatie met HS bij pasgeborenen en zuigelingen met CF die in de pasgeboren periode worden gediagnosticeerd door middel van CF-screening op pasgeborenen (CF -NBS) of om een ​​andere reden (bijv. meconium ileus) en jonger zijn dan 4 maanden op het moment van inschrijving. Deelnemende patiënten worden gerandomiseerd naar 6% HS of 0,9% isotone zoutoplossing (IS) als actieve comparator. In beide groepen inhaleren patiënten hun onderzoeksoplossing gedurende 52 weken tweemaal daags. Aan het begin, tijdens en aan het einde van het onderzoek zullen verschillende metingen worden uitgevoerd om de effecten van HS op de veiligheid, radiologische en/of functionele veranderingen van de long, aantal exacerbaties, tijd tot eerste detectie van een CF-pathogeen en gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven. We verwachten dat de resultaten van deze studie het eerste bewijs zullen leveren voor de veiligheid en werkzaamheid van een preventieve therapie die de hydratatie van het luchtwegoppervlak verbetert en een CF-basisdefect aanpakt en zo chronische schade aan de longen van patiënten met CF kan vertragen en/of verbeteren.