Preventivní inhalace hypertonického fyziologického roztoku u kojenců s cystickou fibrózou (PRESIS)

Cystická fibróza (CF) zůstává jedním z nejčastějších letálních genetických onemocnění v Evropě a Severní Americe. Navzdory podstatnému prodloužení očekávané délky života v posledních desetiletích mnoho pacientů s CF stále umírá během mladé dospělosti na chronické progresivní CF plicní onemocnění, které je způsobeno vadným transportem tekutiny epitelem dýchacích cest, což způsobuje dehydrataci povrchů dýchacích cest, což následně vede k poškození mukociliárních funkcí. clearance, chronická obstrukce hlenu dýchacích cest, zánět a infekce. Nedávné důkazy ze studií na myším modelu CF plicního onemocnění naznačují, že preventivní zlepšení povrchové hydratace dýchacích cest může být účinnou léčbou časné a reverzibilní obstrukce hlenu a zánětu, a tak oddálit nebo zmírnit progresivní poškození plic u pacientů s CF. Hypertonický fyziologický roztok (HS) je osmotické činidlo, které zlepšuje hydrataci povrchu dýchacích cest, a inhalace 6% HS je již zavedenou, bezpečnou a účinnou udržovací terapií, která zlepšuje mukociliární clearance a funkci plic a snižuje plicní exacerbace u starších dětí (> 6 let) a dospělí s chronickým CF plicním onemocněním a fixovaným poškozením plic. Efekt HS jako preventivní terapie však nebyl studován a nejsou dostupné žádné jiné terapie pro preventivní zlepšení dehydratace dýchacích cest a mukociliární dysfunkce u CF.

Tato klinická studie iniciovaná výzkumníkem je monocentrická, randomizovaná, dvojitě zaslepená, kontrolovaná pilotní studie o bezpečnosti a účinnosti preventivní a časné inhalace HS u novorozenců a kojenců s CF, kteří jsou diagnostikováni v novorozeneckém období buď CF novorozeneckým screeningem (CF -NBS) nebo z jiného důvodu (např. mekoniový ileus) a jsou v době zápisu mladší než 4 měsíce. Zúčastnění pacienti budou randomizováni na 6% HS nebo 0,9% izotonický fyziologický roztok (IS) jako aktivní komparátor. V obou skupinách budou pacienti inhalovat svůj studijní roztok dvakrát denně po dobu 52 týdnů. Na začátku, během a na konci studie budou provedena různá měření, aby se určily účinky HS na bezpečnost, radiologické a/nebo funkční změny plic, počet exacerbací, čas do první detekce CF patogenu a kvalita života související se zdravím. Očekáváme, že výsledky této studie poskytnou první důkaz o bezpečnosti a účinnosti preventivní terapie, která zlepšuje hydrataci povrchu dýchacích cest a zaměřuje se na základní defekt CF a může tak oddálit a/nebo zlepšit chronické poškození plic pacientů s CF.