Forebyggende indånding af hypertonisk saltvand hos spædbørn med cystisk fibrose (PRESIS)

Cystisk fibrose (CF) er fortsat en af ​​de mest almindelige dødelige genetiske sygdomme i Europa og Nordamerika. På trods af en væsentlig stigning i den forventede levealder i løbet af de seneste årtier dør mange CF-patienter stadig i ung voksenalder på grund af kronisk progressiv CF-lungesygdom, der er forårsaget af defekt væsketransport gennem luftvejsepitel, der forårsager dehydrering af luftvejsoverflader, hvilket igen fører til svækket slimhinde. clearance, kronisk slimhinde i luftvejene, betændelse og infektion. Nylige beviser fra undersøgelser i en musemodel af CF-lungesygdom tyder på, at forebyggende forbedring af luftvejsoverfladehydrering kan være en effektiv behandling af tidlig og reversibel slimobstruktion og inflammation og dermed forsinke eller lindre progressiv skade i lungerne hos CF-patienter. Hypertonisk saltvand (HS) er et osmotisk middel, der forbedrer luftvejsoverfladehydrering, og inhalation af 6 % HS er allerede en etableret, sikker og effektiv vedligeholdelsesterapi, der forbedrer slimhinde-clearance og lungefunktion og reducerer pulmonale eksacerbationer hos ældre børn (> 6 år) og voksne med kronisk CF-lungesygdom og fikserede lungeskader. Effekten af ​​HS som forebyggende terapi er dog ikke undersøgt, og der findes ingen andre terapier til forebyggende forbedring af luftvejsdehydrering og mucociliær dysfunktion ved CF.

Dette investigator-initierede kliniske forsøg er et monocentrisk, randomiseret, dobbeltblindt, kontrolleret pilotstudie om sikkerhed og effekt af en forebyggende og tidlig inhalation med HS hos nyfødte og spædbørn med CF, som diagnosticeres i nyfødtperioden enten ved CF-nyfødtscreening (CF). -NBS) eller af en anden grund (f.eks. meconium ileus) og er yngre end 4 måneder på tidspunktet for tilmeldingen. Deltagende patienter vil blive randomiseret til 6 % HS eller 0,9 % isotonisk saltvand (IS) som aktiv komparator. I begge grupper vil patienter inhalere deres undersøgelsesopløsning to gange dagligt over 52 uger. I begyndelsen, under og i slutningen af ​​undersøgelsen vil der blive foretaget forskellige målinger for at bestemme virkningerne af HS på sikkerheden, radiologiske og/eller funktionelle ændringer af lungen, antallet af eksacerbationer, tid til første påvisning af et CF-patogen og sundhedsrelateret livskvalitet. Vi forventer, at resultaterne af denne undersøgelse vil give første bevis på sikkerheden og effektiviteten af ​​en forebyggende terapi, der forbedrer luftvejsoverfladehydrering og retter sig mod en grundlæggende CF-defekt og dermed kan forsinke og/eller lindre kroniske skader i lungerne hos patienter med CF.