Förebyggande inandning av hyperton saltlösning hos spädbarn med cystisk fibros (PRESIS)

Cystisk fibros (CF) är fortfarande en av de vanligaste dödliga genetiska sjukdomarna i Europa och Nordamerika. Trots en avsevärd ökning av förväntad livslängd under de senaste decennierna, dör många CF-patienter fortfarande under ung vuxen ålder på grund av kronisk progressiv CF-lungsjukdom som orsakas av defekt vätsketransport genom luftvägsepitel som orsakar uttorkning av luftvägsytor, vilket i sin tur leder till nedsatt slemhinna. clearance, kronisk luftvägsslemobstruktion, inflammation och infektion. Nya bevis från studier i en musmodell av CF-lungsjukdom tyder på att förebyggande förbättring av luftvägsytans hydrering kan vara en effektiv behandling av tidig och reversibel slemobstruktion och inflammation, och därmed fördröja eller förbättra progressiv skada i lungorna hos CF-patienter. Hyperton saltlösning (HS) är ett osmotiskt medel som förbättrar luftvägsytans hydrering, och inandning av 6 % HS är redan en etablerad, säker och effektiv underhållsterapi som förbättrar slemhinneclearance och lungfunktion, och minskar lungexacerbationer hos äldre barn (> 6 år) och vuxna med kronisk CF-lungsjukdom och fasta lungskador. Effekten av HS som förebyggande terapi har dock inte studerats, och inga andra terapier finns tillgängliga för förebyggande förbättring av luftvägsuttorkning och mucociliär dysfunktion vid CF.

Denna utredarinitierade kliniska prövning är en monocentrisk, randomiserad, dubbelblind, kontrollerad pilotstudie om säkerhet och effekt av en förebyggande och tidig inhalation med HS hos nyfödda och spädbarn med CF som diagnostiseras under nyföddperioden antingen genom CF-nyföddsscreening (CF) -NBS) eller av annan anledning (t.ex. meconium ileus) och är yngre än 4 månader vid tidpunkten för inskrivningen. Deltagande patienter kommer att randomiseras till 6 % HS eller 0,9 % isotonisk saltlösning (IS) som aktiv komparator. I båda grupperna kommer patienterna att inhalera sin studielösning två gånger dagligen under 52 veckor. I början, under och i slutet av studien kommer olika mätningar att utföras för att fastställa effekterna av HS på säkerhet, radiologiska och/eller funktionella förändringar av lungan, antal exacerbationer, tid till första upptäckt av en CF-patogen, och hälso-relaterad livskvalité. Vi förväntar oss att resultaten av denna studie kommer att ge första bevis på säkerheten och effektiviteten av en förebyggande terapi som förbättrar luftvägsytans hydrering och riktar in sig på en grundläggande CF-defekt och därmed kan fördröja och/eller lindra kroniska skador på lungorna hos patienter med CF.