Forebyggende innånding av hypertonisk saltvann hos spedbarn med cystisk fibrose (PRESIS)

Cystisk fibrose (CF) er fortsatt en av de vanligste dødelige genetiske sykdommene i Europa og Nord-Amerika. Til tross for en betydelig økning i forventet levealder de siste tiårene, dør mange CF-pasienter fortsatt i ung voksen alder på grunn av kronisk progressiv CF-lungesykdom som er forårsaket av defekt væsketransport via luftveisepitel som forårsaker dehydrering av luftveisoverflatene, som igjen fører til svekket slimhinne. clearance, kronisk luftveisslimobstruksjon, betennelse og infeksjon. Nyere bevis fra studier i en musemodell av CF-lungesykdom tyder på at forebyggende forbedring av luftveisoverflatehydrering kan være en effektiv behandling av tidlig og reversibel slimobstruksjon og betennelse, og dermed forsinke eller lindre progressiv skade i lungene til CF-pasienter. Hypertonisk saltvann (HS) er et osmotisk middel som forbedrer luftveisoverflatens hydrering, og inhalering av 6 % HS er allerede en etablert, sikker og effektiv vedlikeholdsterapi som forbedrer slimhinneclearance og lungefunksjon, og reduserer lungeeksaserbasjoner hos eldre barn (> 6 år) og voksne med kronisk CF-lungesykdom og fast lungeskade. Effekten av HS som forebyggende terapi er imidlertid ikke studert, og ingen andre terapier er tilgjengelige for forebyggende forbedring av luftveisdehydrering og mukosiliær dysfunksjon ved CF.

Denne etterforsker initierte kliniske studien er en monosentrisk, randomisert, dobbeltblind, kontrollert pilotstudie på sikkerhet og effekt av en forebyggende og tidlig inhalasjon med HS hos nyfødte og spedbarn med CF som er diagnostisert i nyfødtperioden enten ved CF-nyfødtscreening (CF). -NBS) eller av en annen grunn (f.eks. meconium ileus) og er yngre enn 4 måneder ved registreringstidspunktet. Deltakende pasienter vil bli randomisert til 6 % HS eller 0,9 % isotonisk saltvann (IS) som aktiv komparator. I begge gruppene vil pasientene inhalere studieoppløsningen to ganger daglig over 52 uker. I begynnelsen, under og på slutten av studien vil forskjellige målinger bli utført for å bestemme effekten av HS på sikkerhet, radiologiske og/eller funksjonelle endringer i lungen, antall eksaserbasjoner, tid til første påvisning av et CF-patogen, og helserelatert livskvalitet. Vi forventer at resultatene av denne studien vil gi første bevis på sikkerheten og effekten av en forebyggende terapi som forbedrer luftveisoverflatens hydrering og retter seg mot en grunnleggende CF-defekt og kan dermed forsinke og/eller lindre kronisk skade på lungene til pasienter med CF.