Klinisch onderzoeksnetwerk voor zeldzame ziekten: neurofysiologische correlaten
3 augustus 2021 bijgewerkt door: Alan Percy, University of Alabama at Birmingham
Rett-syndroom, MECP2-duplicatie en Rett-gerelateerde aandoeningen Consortium, klinisch onderzoeksnetwerk voor zeldzame ziekten: neurofysiologische correlaten
Het algemene doel van dit project is om meer inzicht te krijgen in de neurofysiologische kenmerken van Rett-syndroom (RTT), MECP2-duplicatie (MECP2 Dup) en RTT-gerelateerde aandoeningen (CDKL5, FOXG1) om inzicht te krijgen in de pathogenese van ziekten, met de nadruk op het identificeren van biomarkers. evolutie en ernst van de ziekte.
Deze specifieke studie is verweven met de kernstudie Natural History of Rett Syndrome and Related Disorders (RTT5211), die de reeks klinische betrokkenheid en genotype-fenotype-correlaties karakteriseert en fenotypische gegevens zal opleveren voor het bepalen van de klinische relevantie van de neurofysiologische parameters; proefpersonen hier zijn mede- en primair ingeschreven in RTT5211.
De voorgestelde studies zullen dienen als basis voor toekomstige translationele onderzoeken, waaronder verdere verfijning van biomarkers, ontwikkeling van uitkomstmaten en klinische proeven op zich.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Personen met RTT, MECP2 Dup en RTT-gerelateerde stoornissen hebben significante afwijkingen op een aantal neurofysiologische metingen zoals EEG en Evoked Potentials (EP).
Studies in representatieve diermodellen reproduceren veel van deze afwijkingen.
Er is weinig bekend over de relatie tussen deze neurofysiologische bevindingen en de evolutie van de ziekte, de ernst en specifieke klinische kenmerken.
Daarom wordt het waarschijnlijk geacht dat een gedetailleerd begrip van dergelijke neurofysiologische kenmerken extra inzicht zou verschaffen in de pathogenese van de ziekte en zal leiden tot biomarkers van de ziektetoestand en de ernst van verschillende kenmerken.
Bijgevolg zullen gespecialiseerde neurofysiologische beoordelingen worden verkregen, zonder sedatie of enige andere vorm van farmacologische manipulatie, bij een subgroep van 170 proefpersonen: 60 RTT, 18 MECP2 Dup, 32 RTT-gerelateerde stoornissen en 60 zich typisch ontwikkelende controles (30 vrouwen). , 30 mannen).
Primaire evaluaties omvatten auditieve ERP (AEP) en visuele ERP (VEP), evenals secundaire analyses van specifieke ritmes/bandactiviteiten verkregen tijdens de ERP-acquisities (gammabandveranderingen en frontale alfabandasymmetrie).
Individuen zullen worden aangeworven over de spectra van leeftijden en ernst.
Het hoofddoel van het project is het identificeren van potentiële biomarkers die maatstaven kunnen worden voor interventie- en andere translationele studies en tegelijkertijd inzicht kunnen verschaffen in abnormale synaptische activiteit en pathogenese van RTT, MECP2 Dup en RTT-gerelateerde aandoeningen.
Daarom zullen de voorgestelde beoordelingen worden uitgevoerd in alle drie groepen proefpersonen die zijn ingeschreven in dit consortium (RTT5211): RTT, MECP2 Dup en RTT-gerelateerde aandoeningen.
Bevindingen in elke reeks aandoeningen zullen worden gekoppeld aan de doelstellingen van de longitudinale klinische en neurologische gedragsgegevens (RTT5211), evenals aan biologische factoren en genotypering die kunnen worden gekoppeld aan de klinische ernst (RTT5213).
De neurofysiologische parameters voor RTT, MECP2 Dup en RTT-gerelateerde aandoeningen zullen niet alleen met elkaar worden gecorreleerd, maar ook met ziektestadiëring, algemene klinische ernstscores en door verkennende analyses met specifieke klinische kenmerken; deze zullen tijdens de studie tot 3 keer worden herhaald (d.w.z. jaarlijkse [elke 10-14 maanden] evaluaties, in het kader van bezoeken voor het RTT5211-protocol).
Hiervoor zullen lineaire regressie- en lineaire gemengde modellen worden gebruikt.
Voorlopige en gepubliceerde gegevens geven aan dat RTT en MECP2 Dup verschillende patronen van corticale verwerking op AEP hebben, VEP demonstreert stoornissen en veranderingen die afhankelijk zijn van leeftijd/ziektestadium.
De fenotypische ernst kan verband houden met specifieke ERP-parameters, aangezien enkele bescheiden effecten van de (ernst)categorie van mutaties werden waargenomen.
Bovendien zullen de secundaire analyses van specifieke EEG-ritmes/bandactiviteiten onze voorbereidende studies uitbreiden die asymmetrie van de alfaband aantonen als een marker van een angstachtige reactie in RTT.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
185
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Verenigde Staten, 80045-2571
- University of Colorado Denver
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115-5724
- Boston Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
- Cincinnati Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104-4318
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37212
- Vanderbilt University
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
2 jaar tot 65 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Personen met RTT-, MECP2 Dup- en RTT-gerelateerde aandoeningen (mutaties of deleties in CDKL5- en FOXG1-genen) die ook zijn ingeschreven in het RTT5211-protocol, dat longitudinale klinische en neurologische gedragsgegevens verzamelt bij de bovengenoemde aandoeningen. Deelnemers worden aan het RTT5211-protocol gekoppeld door hun RDCRN-identificatienummers. Alle deelnemers worden getest op MECP2-, CDKL5- en/of FOXG1-mutaties; degenen met RTT-fenotype zullen worden beoordeeld in termen van diagnostische criteria voor klassieke of atypische RTT. Er zal geen fenotypische selectie worden uitgevoerd; het cohort zal representatief zijn voor elke aandoening.
60 zich normaal ontwikkelende meisjes en jongens (elk 30) zullen worden ingeschreven om te dienen als controles voor alle drie de cohorten met een leeftijd die overeenkomt met de RTT/CDKL5-meisjes- en MECP2 Dup/FOXG1-jongenscohorten.
Beschrijving
Inclusiecriteria: personen met RTT-, MECP2 Dup- en RTT-gerelateerde stoornissen (mutaties of deleties in CDKL5- en FOXG1-genen) die ook zijn ingeschreven in het RTT5211-protocol, dat longitudinale klinische en neurogedragsgegevens verzamelt, zullen worden gekoppeld aan het RTT5211-protocol door hun RDCRN-identificatienummers. Er zal geen fenotypische selectie van proefpersonen worden uitgevoerd; we verwachten dat het cohort representatief zal zijn voor elke aandoening.
Een cohort van 60 normaal ontwikkelende meisjes en jongens (elk 30) zal worden ingeschreven om als controlegroep te dienen. Typische ontwikkeling in de controlegroep zal worden bevestigd door normale intelligentiequotiëntscores of equivalente scores op ontwikkelingstests met behulp van gestandaardiseerde metingen en negatieve psychiatrische diagnoses op een gestandaardiseerd diagnostisch interview afgenomen bij hun moeders, vaders of voogden (Diagnostisch interview voor kinderen en adolescenten, herzien: Ouderversie). Alle controlepersonen moeten een negatieve voorgeschiedenis van neurologische stoornissen of neuropsychiatrische aandoeningen hebben en geen klinisch bewijs van een genetische stoornis vertonen.
Uitsluitingscriteria: personen die niet aan de bovenstaande criteria voldoen, worden uitgesloten.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Rett-syndroom
Auditieve en visuele event-related potentials (ERP) en EEG bij 60 personen met het Rett-syndroom.
|
Concreet zullen we via maximaal drie gestandaardiseerde sessies (d.w.z. jaarlijks [elke 10-14 maanden]) AEP en VEP beoordelen.
ERP-opnamen bieden ook gegevens voor specifieke ritmes/band (gamma en alfa) patroonanalyses als secundaire maatregelen, evenals technische controlegegevens, die zullen helpen om die met gelijktijdige aanvallen uit te sluiten.
|
|
MECP2 duplicatiesyndroom
Auditieve en visuele event-related potentials (ERP) en EEG bij 18 personen met MECP2-duplicatiesyndroom.
|
Concreet zullen we via maximaal drie gestandaardiseerde sessies (d.w.z. jaarlijks [elke 10-14 maanden]) AEP en VEP beoordelen.
ERP-opnamen bieden ook gegevens voor specifieke ritmes/band (gamma en alfa) patroonanalyses als secundaire maatregelen, evenals technische controlegegevens, die zullen helpen om die met gelijktijdige aanvallen uit te sluiten.
|
|
Rett-gerelateerde aandoeningen
Auditieve en visuele event-related potentials (ERP) en EEG bij 18 personen met het CDKL5-syndroom en 14 personen met het FOXG1-syndroom.
|
Concreet zullen we via maximaal drie gestandaardiseerde sessies (d.w.z. jaarlijks [elke 10-14 maanden]) AEP en VEP beoordelen.
ERP-opnamen bieden ook gegevens voor specifieke ritmes/band (gamma en alfa) patroonanalyses als secundaire maatregelen, evenals technische controlegegevens, die zullen helpen om die met gelijktijdige aanvallen uit te sluiten.
|
|
Controles
Auditieve en visuele event-related potentials (ERP) en EEG bij 60 controle-individuen (30 mannen en 30 vrouwen).
|
Concreet zullen we via maximaal drie gestandaardiseerde sessies (d.w.z. jaarlijks [elke 10-14 maanden]) AEP en VEP beoordelen.
ERP-opnamen bieden ook gegevens voor specifieke ritmes/band (gamma en alfa) patroonanalyses als secundaire maatregelen, evenals technische controlegegevens, die zullen helpen om die met gelijktijdige aanvallen uit te sluiten.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Auditief Event-gerelateerde mogelijkheden
Tijdsspanne: 3 jaar
|
EEG wordt gefilterd tussen 0,5 en 400 Hz.
Het EEG wordt rond elke stimuluspresentatie gesegmenteerd.
200 msec voorafgaand aan 1000 msec na elke stimulus wordt verzameld en gemiddeld voor elke proef voor elke elektrode.
De elektroden met de hoogste gemiddelde N1-golfvormen, waarvan wordt voorspeld dat het posterieur-temporele (T5/P3/T3)-elektroden zijn, zullen worden gebruikt voor daaropvolgende analyse.
De gemiddelde golfvormen zullen worden geanalyseerd op latentie tot N1- en P1-piek, waarbij de potentiëlen die verband houden met auditieve gebeurtenissen de belangrijkste parameter zullen zijn voor statistische analyse.
|
3 jaar
|
|
Visual Event-gerelateerde mogelijkheden
Tijdsspanne: 3 jaar
|
VEP-analyse zal vergelijkbaar zijn met de AEP-analyse.
EEG zal worden voorbereid met dezelfde methodologie, maar met behulp van occipitale elektroden met Oz als primaire analyse-elektrode.
Het EEG wordt gemiddeld van 200 msec vóór tot 1000 ms na de stimulus.
De N1-, P1- en N2-componenten worden geïdentificeerd en worden gemiddeld en de latentie en amplitude van de pieken worden gekwantificeerd.
P1-latentie en N1-P1-tijd zullen het primaire eindpunt van het onderzoek zijn.
De latentie wordt gebruikt voor de statistische parameter.
|
3 jaar
|
|
EEG
Tijdsspanne: 3 jaar
|
Voor op frequentie gebaseerde analyse, 10-20 tijdvakken van tien seconden van ruisvrij EEG zonder duidelijke oogknipperingen tijdens waakzaamheid en ogen open; 10 perioden van tien seconden van waakzaamheid en gesloten ogen (beoordeeld door video); en 10-20 EEG-epochs van tien seconden tijdens elke slaapfase zullen worden geanalyseerd.
Een prescreen van EEG met behulp van een algoritme voor het matchen van sjablonen (EEGlab) kan worden gebruikt om de hoeveelheid te beoordelen gegevens te verminderen.
Voor theta- en gammabandactiviteit wordt het EEG door de band gefilterd tussen respectievelijk 2-10 en 25-70 Hz en wordt een FFT uitgevoerd op de gefilterde gegevens.
Spike-locatie, frequentie en activiteit (verandering met slaap, oogsluiting, stimulatie) worden berekend.
|
3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Eric Marsh, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Gandal MJ, Edgar JC, Ehrlichman RS, Mehta M, Roberts TP, Siegel SJ. Validating gamma oscillations and delayed auditory responses as translational biomarkers of autism. Biol Psychiatry. 2010 Dec 15;68(12):1100-6. doi: 10.1016/j.biopsych.2010.09.031.
- Peters SU, Gordon RL, Key AP. Induced gamma oscillations differentiate familiar and novel voices in children with MECP2 duplication and Rett syndromes. J Child Neurol. 2015 Feb;30(2):145-52. doi: 10.1177/0883073814530503. Epub 2014 Apr 27.
- Deregnier RA, Nelson CA, Thomas KM, Wewerka S, Georgieff MK. Neurophysiologic evaluation of auditory recognition memory in healthy newborn infants and infants of diabetic mothers. J Pediatr. 2000 Dec;137(6):777-84. doi: 10.1067/mpd.2000.109149.
- Rojas DC, Teale PD, Maharajh K, Kronberg E, Youngpeter K, Wilson LB, Wallace A, Hepburn S. Transient and steady-state auditory gamma-band responses in first-degree relatives of people with autism spectrum disorder. Mol Autism. 2011 Jul 5;2:11. doi: 10.1186/2040-2392-2-11.
- Liao W, Gandal MJ, Ehrlichman RS, Siegel SJ, Carlson GC. MeCP2+/- mouse model of RTT reproduces auditory phenotypes associated with Rett syndrome and replicate select EEG endophenotypes of autism spectrum disorder. Neurobiol Dis. 2012 Apr;46(1):88-92. doi: 10.1016/j.nbd.2011.12.048. Epub 2012 Jan 9.
- LeBlanc JJ, DeGregorio G, Centofante E, Vogel-Farley VK, Barnes K, Kaufmann WE, Fagiolini M, Nelson CA. Visual evoked potentials detect cortical processing deficits in Rett syndrome. Ann Neurol. 2015 Nov;78(5):775-86. doi: 10.1002/ana.24513. Epub 2015 Sep 18.
- Khwaja OS, Ho E, Barnes KV, O'Leary HM, Pereira LM, Finkelstein Y, Nelson CA 3rd, Vogel-Farley V, DeGregorio G, Holm IA, Khatwa U, Kapur K, Alexander ME, Finnegan DM, Cantwell NG, Walco AC, Rappaport L, Gregas M, Fichorova RN, Shannon MW, Sur M, Kaufmann WE. Safety, pharmacokinetics, and preliminary assessment of efficacy of mecasermin (recombinant human IGF-1) for the treatment of Rett syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2014 Mar 25;111(12):4596-601. doi: 10.1073/pnas.1311141111. Epub 2014 Mar 12.
- Larimore JL, Chapleau CA, Kudo S, Theibert A, Percy AK, Pozzo-Miller L. Bdnf overexpression in hippocampal neurons prevents dendritic atrophy caused by Rett-associated MECP2 mutations. Neurobiol Dis. 2009 May;34(2):199-211. doi: 10.1016/j.nbd.2008.12.011. Epub 2009 Jan 3.
- Blackman MP, Djukic B, Nelson SB, Turrigiano GG. A critical and cell-autonomous role for MeCP2 in synaptic scaling up. J Neurosci. 2012 Sep 26;32(39):13529-36. doi: 10.1523/JNEUROSCI.3077-12.2012.
- Stuss DP, Boyd JD, Levin DB, Delaney KR. MeCP2 mutation results in compartment-specific reductions in dendritic branching and spine density in layer 5 motor cortical neurons of YFP-H mice. PLoS One. 2012;7(3):e31896. doi: 10.1371/journal.pone.0031896. Epub 2012 Mar 7.
- Kaufmann WE, Johnston MV, Blue ME. MeCP2 expression and function during brain development: implications for Rett syndrome's pathogenesis and clinical evolution. Brain Dev. 2005 Nov;27 Suppl 1:S77-S87. doi: 10.1016/j.braindev.2004.10.008. Epub 2005 Sep 22.
- Na ES, Nelson ED, Adachi M, Autry AE, Mahgoub MA, Kavalali ET, Monteggia LM. A mouse model for MeCP2 duplication syndrome: MeCP2 overexpression impairs learning and memory and synaptic transmission. J Neurosci. 2012 Feb 29;32(9):3109-17. doi: 10.1523/JNEUROSCI.6000-11.2012.
- Wang IT, Allen M, Goffin D, Zhu X, Fairless AH, Brodkin ES, Siegel SJ, Marsh ED, Blendy JA, Zhou Z. Loss of CDKL5 disrupts kinome profile and event-related potentials leading to autistic-like phenotypes in mice. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012 Dec 26;109(52):21516-21. doi: 10.1073/pnas.1216988110. Epub 2012 Dec 10.
- Na ES, Nelson ED, Kavalali ET, Monteggia LM. The impact of MeCP2 loss- or gain-of-function on synaptic plasticity. Neuropsychopharmacology. 2013 Jan;38(1):212-9. doi: 10.1038/npp.2012.116. Epub 2012 Jul 11.
- Chao HT, Zoghbi HY, Rosenmund C. MeCP2 controls excitatory synaptic strength by regulating glutamatergic synapse number. Neuron. 2007 Oct 4;56(1):58-65. doi: 10.1016/j.neuron.2007.08.018.
- 17. Wechsler DL (1991). The Wechsler Intelligence Scale for Children -III. San Antonio: The Psychological Corporation.
- 18. Reich MJ, Shayka T, Taibleson C (1991) The Diagnostic Interview for Children and Adolescents-Revised. St Louis: Washington University Press.
- Neul JL, Fang P, Barrish J, Lane J, Caeg EB, Smith EO, Zoghbi H, Percy A, Glaze DG. Specific mutations in methyl-CpG-binding protein 2 confer different severity in Rett syndrome. Neurology. 2008 Apr 15;70(16):1313-21. doi: 10.1212/01.wnl.0000291011.54508.aa. Epub 2008 Mar 12.
- Bebbington A, Anderson A, Ravine D, Fyfe S, Pineda M, de Klerk N, Ben-Zeev B, Yatawara N, Percy A, Kaufmann WE, Leonard H. Investigating genotype-phenotype relationships in Rett syndrome using an international data set. Neurology. 2008 Mar 11;70(11):868-75. doi: 10.1212/01.wnl.0000304752.50773.ec.
- Cuddapah VA, Pillai RB, Shekar KV, Lane JB, Motil KJ, Skinner SA, Tarquinio DC, Glaze DG, McGwin G, Kaufmann WE, Percy AK, Neul JL, Olsen ML. Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) mutation type is associated with disease severity in Rett syndrome. J Med Genet. 2014 Mar;51(3):152-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-102113. Epub 2014 Jan 7.
- Goffin D, Allen M, Zhang L, Amorim M, Wang IT, Reyes AR, Mercado-Berton A, Ong C, Cohen S, Hu L, Blendy JA, Carlson GC, Siegel SJ, Greenberg ME, Zhou Z. Rett syndrome mutation MeCP2 T158A disrupts DNA binding, protein stability and ERP responses. Nat Neurosci. 2011 Nov 27;15(2):274-83. doi: 10.1038/nn.2997.
- McLeod F, Ganley R, Williams L, Selfridge J, Bird A, Cobb SR. Reduced seizure threshold and altered network oscillatory properties in a mouse model of Rett syndrome. Neuroscience. 2013 Feb 12;231:195-205. doi: 10.1016/j.neuroscience.2012.11.058. Epub 2012 Dec 10.
- Pillion JP, Naidu S. Auditory brainstem response findings in Rett syndrome: stability over time. J Pediatr. 2000 Sep;137(3):393-6. doi: 10.1067/mpd.2000.107952.
- D'Cruz JA, Wu C, Zahid T, El-Hayek Y, Zhang L, Eubanks JH. Alterations of cortical and hippocampal EEG activity in MeCP2-deficient mice. Neurobiol Dis. 2010 Apr;38(1):8-16. doi: 10.1016/j.nbd.2009.12.018. Epub 2010 Jan 4.
- Delorme A, Makeig S. EEGLAB: an open source toolbox for analysis of single-trial EEG dynamics including independent component analysis. J Neurosci Methods. 2004 Mar 15;134(1):9-21. doi: 10.1016/j.jneumeth.2003.10.009.
- Brown MW 3rd, Porter BE, Dlugos DJ, Keating J, Gardner AB, Storm PB Jr, Marsh ED. Comparison of novel computer detectors and human performance for spike detection in intracranial EEG. Clin Neurophysiol. 2007 Aug;118(8):1744-52. doi: 10.1016/j.clinph.2007.04.017. Epub 2007 Jun 1.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
2 januari 2017
Primaire voltooiing (Werkelijk)
31 juli 2021
Studie voltooiing (Werkelijk)
31 juli 2021
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
1 maart 2017
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
6 maart 2017
Eerst geplaatst (Werkelijk)
10 maart 2017
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
5 augustus 2021
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
3 augustus 2021
Laatst geverifieerd
1 augustus 2021
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Ziekte attributen
- Ziekte
- Genetische ziekten, aangeboren
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Geestelijke retardatie, X-linked
- Verstandelijk gehandicapt
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Syndroom
- Rett-syndroom
- Zeldzame ziekten
Andere studie-ID-nummers
- RDCRN 5212
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Ja
Beschrijving IPD-plan
Gegevens worden ingediend bij NDAR/dbGAP.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .