Sjældne sygdomme Klinisk forskningsnetværk: neurofysiologiske korrelater
3. august 2021 opdateret af: Alan Percy, University of Alabama at Birmingham
Rett syndrom, MECP2-duplikation og Rett-relaterede lidelser, konsortium, sjældne sygdoms kliniske forskningsnetværk: neurofysiologiske korrelater
Det overordnede formål med dette projekt er at fremme forståelsen af de neurofysiologiske træk ved Rett syndrom (RTT), MECP2 Duplikation (MECP2 Dup) og RTT-relaterede lidelser (CDKL5, FOXG1) for at få indsigt i sygdomspatogenese, med vægt på at identificere biomarkører sygdomsudvikling og sværhedsgrad.
Dette specifikke studie er flettet sammen med kernestudiet Natural History of Rett Syndrome and Related Disorders (RTT5211), som karakteriserer rækken af klinisk involvering og genotype-fænotype-korrelationer og vil give fænotypiske data til bestemmelse af den kliniske relevans af de neurofysiologiske parametre; studiefag her er med- og primært optaget i RTT5211.
De foreslåede undersøgelser vil tjene som grundlag for fremtidige translationelle undersøgelser, herunder yderligere forfining af biomarkører, udvikling af resultatmål og kliniske forsøg i sig selv.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Personer med RTT, MECP2 Dup og RTT-relaterede lidelser har betydelige abnormiteter på en række neurofysiologiske mål, såsom EEG og Evoked Potentials (EP).
Undersøgelser i repræsentative dyremodeller reproducerer mange af disse abnormiteter.
Lidt er kendt om forholdet mellem disse neurofysiologiske fund til sygdomsudvikling, sværhedsgrad og specifikke kliniske træk.
Derfor anses det for sandsynligt, at detaljeret forståelse af sådanne neurofysiologiske træk vil give yderligere indsigt i sygdomspatogenese og vil føre til biomarkører for sygdomstilstand og sværhedsgraden af forskellige træk.
Som følge heraf vil specialiserede neurofysiologiske vurderinger blive erhvervet, uden sedation eller anden form for farmakologisk manipulation, på en undergruppe af 170 forsøgspersoner: 60 RTT, 18 MECP2 Dup, 32 RTT-relaterede lidelser og 60 aldersmatchede typisk udviklende kontroller (30 kvinder) , 30 mænd).
Primære evalueringer vil omfatte auditiv ERP (AEP) og visuel ERP (VEP), samt sekundære analyser af specifikke rytmer/båndaktiviteter opnået under ERP-opkøbene (gammabåndsændringer og frontal alfabåndasymmetri).
Individer vil blive rekrutteret på tværs af aldre og sværhedsgrad.
Hovedmålet med projektet er at identificere potentielle biomarkører, der kan blive mål for intervention og andre translationelle undersøgelser og samtidig give indsigt i abnorm synaptisk aktivitet og patogenese af RTT, MECP2 Dup og RTT-relaterede lidelser.
Derfor vil de foreslåede vurderinger blive udført i alle tre grupper af forsøgspersoner, der er indskrevet i dette konsortium (RTT5211): RTT, MECP2 Dup og RTT-relaterede lidelser.
Fund i hvert sæt lidelser vil blive knyttet til målene for de longitudinelle kliniske og neuroadfærdsmæssige data (RTT5211) samt til biologiske faktorer og genotypebestemmelse, der kan være forbundet med klinisk sværhedsgrad (RTT5213).
De neurofysiologiske parametre for RTT, MECP2 Dup og RTT-relaterede lidelser vil ikke kun være korreleret med hinanden, men også til sygdomsstadie, overordnede kliniske sværhedsgrader og gennem eksplorative analyser med specifikke kliniske træk; disse vil blive gentaget op til 3 gange (dvs. årlige [hver 10.-14. måned] evalueringer, i forbindelse med besøg for RTT5211-protokollen) i løbet af studiet.
Til dette formål vil lineær regression og lineære blandede modeller blive brugt.
Foreløbige og offentliggjorte data indikerer, at RTT og MECP2 Dup har distinkte mønstre for kortikal bearbejdning på AEP, VEP viser lidelse og alders-/sygdomsstadie-afhængige ændringer.
Fænotypisk sværhedsgrad kan være relateret til specifikke ERP-parametre, da nogle beskedne effekter af (sværhedsgrad) kategori af mutationer blev observeret.
Derudover vil de sekundære analyser af specifikke EEG-rytmer/båndaktiviteter udvide vores foreløbige undersøgelser, der viser alfabåndasymmetri som en markør for en angstlignende respons i RTT.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
185
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Forenede Stater, 80045-2571
- University of Colorado Denver
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115-5724
- Boston Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
- Cincinnati Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104-4318
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37212
- Vanderbilt University
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
2 år til 65 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Personer med RTT, MECP2 Dup og RTT-relaterede lidelser (mutationer eller deletioner i CDKL5- og FOXG1-gener), som også er tilmeldt RTT5211-protokollen, som indsamler longitudinelle kliniske og neuroadfærdsmæssige data i de ovennævnte lidelser. Deltagerne vil blive knyttet til RTT5211-protokollen med deres RDCRN-identifikationsnumre. Alle deltagere vil blive testet for MECP2-, CDKL5- og/eller FOXG1-mutationer; dem med RTT-fænotype vil blive vurderet i forhold til diagnostiske kriterier for klassisk eller atypisk RTT. Ingen fænotypisk selektion vil blive udført; kohorten vil være repræsentativ for hver lidelse.
60 typisk udviklende piger og drenge (30 hver) vil blive tilmeldt til at fungere som kontroller for alle tre kohorter med alder, der matcher RTT/CDKL5 pigerne og MECP2 Dup/FOXG1 drengekohorterne.
Beskrivelse
Inklusionskriterier: Personer med RTT, MECP2 Dup og RTT-relaterede lidelser (mutationer eller deletioner i CDKL5- og FOXG1-gener), som også er tilmeldt RTT5211-protokollen, som indsamler longitudinelle kliniske og neuroadfærdsmæssige data, vil blive forbundet med RTT5211-protokollen RDCRN identifikationsnumre. Ingen fænotypisk udvælgelse af emner vil blive udført; vi forventer, at kohorten vil være repræsentativ for hver lidelse.
En kohorte på 60 typisk udviklende piger og drenge (30 hver) vil blive tilmeldt til at fungere som kontroller. Typisk udvikling i kontrolgruppen vil blive bekræftet af normale intelligenskvotientscores eller tilsvarende scores på udviklingstests ved brug af standardiserede mål og negative psykiatriske diagnoser på en standardiseret diagnostisk samtale administreret til deres mødre, fædre eller værger (Diagnostic Interview for Children and Adolescents, Revised: Forældres version). Alle kontrolpersoner skal have en negativ historie med neurologisk svækkelse eller neuropsykiatriske tilstande og ikke vise kliniske tegn på en genetisk lidelse.
Eksklusionskriterier: Personer, der ikke opfylder ovenstående kriterier, vil blive udelukket.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Rett syndrom
Auditive og visuelle begivenhedsrelaterede potentialer (ERP) og EEG hos 60 personer med Rett syndrom.
|
Helt konkret vil vi gennem op til tre standardiserede sessioner (dvs. årlige [hver 10.-14. måned]) vurdere AEP og VEP.
ERP-optagelser vil også give data til specifikke rytmer/bånd (gamma og alfa) mønsteranalyser som sekundære foranstaltninger samt tekniske kontroldata, som vil hjælpe med at udelukke dem med samtidige anfald.
|
|
MECP2 duplikationssyndrom
Auditive og visuelle begivenhedsrelaterede potentialer (ERP) og EEG hos 18 personer med MECP2 duplikationssyndrom.
|
Helt konkret vil vi gennem op til tre standardiserede sessioner (dvs. årlige [hver 10.-14. måned]) vurdere AEP og VEP.
ERP-optagelser vil også give data til specifikke rytmer/bånd (gamma og alfa) mønsteranalyser som sekundære foranstaltninger samt tekniske kontroldata, som vil hjælpe med at udelukke dem med samtidige anfald.
|
|
Rett-relaterede lidelser
Auditive og visuelle begivenhedsrelaterede potentialer (ERP) og EEG hos 18 personer med CDKL5-syndrom og 14 personer med FOXG1-syndrom.
|
Helt konkret vil vi gennem op til tre standardiserede sessioner (dvs. årlige [hver 10.-14. måned]) vurdere AEP og VEP.
ERP-optagelser vil også give data til specifikke rytmer/bånd (gamma og alfa) mønsteranalyser som sekundære foranstaltninger samt tekniske kontroldata, som vil hjælpe med at udelukke dem med samtidige anfald.
|
|
Kontrolelementer
Auditive og visuelle begivenhedsrelaterede potentialer (ERP) og EEG hos 60 kontrolpersoner (30 mænd og 30 kvinder).
|
Helt konkret vil vi gennem op til tre standardiserede sessioner (dvs. årlige [hver 10.-14. måned]) vurdere AEP og VEP.
ERP-optagelser vil også give data til specifikke rytmer/bånd (gamma og alfa) mønsteranalyser som sekundære foranstaltninger samt tekniske kontroldata, som vil hjælpe med at udelukke dem med samtidige anfald.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Auditive begivenhedsrelaterede potentialer
Tidsramme: 3 år
|
EEG vil blive filtreret mellem 0,5 og 400Hz.
EEG'et vil blive segmenteret omkring hver stimuluspræsentation.
200 msek før 1000 msek efter hver stimulus vil blive indsamlet og gennemsnittet for hvert forsøg for hver elektrode.
Elektroderne med højest gennemsnitlige N1-bølgeformer, forudsagt at være posterior temporale (T5/P3/T3) elektroder, vil blive brugt til efterfølgende analyse.
De gennemsnitlige bølgeformer vil blive analyseret for latens til N1 og P1 peak, hvorfra de auditive begivenhedsrelaterede potentialer vil være hovedparameteren for statistisk analyse.
|
3 år
|
|
Visuelle begivenhedsrelaterede potentialer
Tidsramme: 3 år
|
VEP-analysen vil ligne AEP-analysen.
EEG vil blive forberedt ved hjælp af den samme metode, men ved hjælp af occipitale elektroder med Oz som den primære analyseelektrode.
EEG vil blive beregnet i gennemsnit fra 200 msek før 1000 ms efter stimulus.
N1-, P1- og N2-komponenterne vil blive identificeret, og der vil blive beregnet et gennemsnit, og latensen og amplituden af toppene kvantificeres.
P1-latens og N1-P1-tid vil være undersøgelsens primære slutpunkt.
Latensen vil blive brugt til den statistiske parameter.
|
3 år
|
|
EEG
Tidsramme: 3 år
|
Til frekvensbaseret analyse, 10-20 ti sekunders epoker med støjfri EEG uden klare øjenblink under vågenhed og åbne øjne; 10 ti sekunders epoker med vågenhed og lukkede øjne (vurderet af video); og 10-20 ti sekunders EEG-epoker under hvert søvnstadie vil blive analyseret.
En forhåndsscreening af EEG ved hjælp af en skabelontilpasningsalgoritme (EEGlab) kan bruges til at reducere mængden af data, der skal gennemgås.
For theta- og gammabåndaktivitet vil EEG'et blive båndpasseret filtreret mellem henholdsvis 2-10 og 25-70Hz, og en FFT udføres på de filtrerede data.
Spikes placering, frekvens og aktivitet (ændring med søvn, øjenlukning, stimulering) vil blive beregnet.
|
3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Eric Marsh, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Gandal MJ, Edgar JC, Ehrlichman RS, Mehta M, Roberts TP, Siegel SJ. Validating gamma oscillations and delayed auditory responses as translational biomarkers of autism. Biol Psychiatry. 2010 Dec 15;68(12):1100-6. doi: 10.1016/j.biopsych.2010.09.031.
- Peters SU, Gordon RL, Key AP. Induced gamma oscillations differentiate familiar and novel voices in children with MECP2 duplication and Rett syndromes. J Child Neurol. 2015 Feb;30(2):145-52. doi: 10.1177/0883073814530503. Epub 2014 Apr 27.
- Deregnier RA, Nelson CA, Thomas KM, Wewerka S, Georgieff MK. Neurophysiologic evaluation of auditory recognition memory in healthy newborn infants and infants of diabetic mothers. J Pediatr. 2000 Dec;137(6):777-84. doi: 10.1067/mpd.2000.109149.
- Rojas DC, Teale PD, Maharajh K, Kronberg E, Youngpeter K, Wilson LB, Wallace A, Hepburn S. Transient and steady-state auditory gamma-band responses in first-degree relatives of people with autism spectrum disorder. Mol Autism. 2011 Jul 5;2:11. doi: 10.1186/2040-2392-2-11.
- Liao W, Gandal MJ, Ehrlichman RS, Siegel SJ, Carlson GC. MeCP2+/- mouse model of RTT reproduces auditory phenotypes associated with Rett syndrome and replicate select EEG endophenotypes of autism spectrum disorder. Neurobiol Dis. 2012 Apr;46(1):88-92. doi: 10.1016/j.nbd.2011.12.048. Epub 2012 Jan 9.
- LeBlanc JJ, DeGregorio G, Centofante E, Vogel-Farley VK, Barnes K, Kaufmann WE, Fagiolini M, Nelson CA. Visual evoked potentials detect cortical processing deficits in Rett syndrome. Ann Neurol. 2015 Nov;78(5):775-86. doi: 10.1002/ana.24513. Epub 2015 Sep 18.
- Khwaja OS, Ho E, Barnes KV, O'Leary HM, Pereira LM, Finkelstein Y, Nelson CA 3rd, Vogel-Farley V, DeGregorio G, Holm IA, Khatwa U, Kapur K, Alexander ME, Finnegan DM, Cantwell NG, Walco AC, Rappaport L, Gregas M, Fichorova RN, Shannon MW, Sur M, Kaufmann WE. Safety, pharmacokinetics, and preliminary assessment of efficacy of mecasermin (recombinant human IGF-1) for the treatment of Rett syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2014 Mar 25;111(12):4596-601. doi: 10.1073/pnas.1311141111. Epub 2014 Mar 12.
- Larimore JL, Chapleau CA, Kudo S, Theibert A, Percy AK, Pozzo-Miller L. Bdnf overexpression in hippocampal neurons prevents dendritic atrophy caused by Rett-associated MECP2 mutations. Neurobiol Dis. 2009 May;34(2):199-211. doi: 10.1016/j.nbd.2008.12.011. Epub 2009 Jan 3.
- Blackman MP, Djukic B, Nelson SB, Turrigiano GG. A critical and cell-autonomous role for MeCP2 in synaptic scaling up. J Neurosci. 2012 Sep 26;32(39):13529-36. doi: 10.1523/JNEUROSCI.3077-12.2012.
- Stuss DP, Boyd JD, Levin DB, Delaney KR. MeCP2 mutation results in compartment-specific reductions in dendritic branching and spine density in layer 5 motor cortical neurons of YFP-H mice. PLoS One. 2012;7(3):e31896. doi: 10.1371/journal.pone.0031896. Epub 2012 Mar 7.
- Kaufmann WE, Johnston MV, Blue ME. MeCP2 expression and function during brain development: implications for Rett syndrome's pathogenesis and clinical evolution. Brain Dev. 2005 Nov;27 Suppl 1:S77-S87. doi: 10.1016/j.braindev.2004.10.008. Epub 2005 Sep 22.
- Na ES, Nelson ED, Adachi M, Autry AE, Mahgoub MA, Kavalali ET, Monteggia LM. A mouse model for MeCP2 duplication syndrome: MeCP2 overexpression impairs learning and memory and synaptic transmission. J Neurosci. 2012 Feb 29;32(9):3109-17. doi: 10.1523/JNEUROSCI.6000-11.2012.
- Wang IT, Allen M, Goffin D, Zhu X, Fairless AH, Brodkin ES, Siegel SJ, Marsh ED, Blendy JA, Zhou Z. Loss of CDKL5 disrupts kinome profile and event-related potentials leading to autistic-like phenotypes in mice. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012 Dec 26;109(52):21516-21. doi: 10.1073/pnas.1216988110. Epub 2012 Dec 10.
- Na ES, Nelson ED, Kavalali ET, Monteggia LM. The impact of MeCP2 loss- or gain-of-function on synaptic plasticity. Neuropsychopharmacology. 2013 Jan;38(1):212-9. doi: 10.1038/npp.2012.116. Epub 2012 Jul 11.
- Chao HT, Zoghbi HY, Rosenmund C. MeCP2 controls excitatory synaptic strength by regulating glutamatergic synapse number. Neuron. 2007 Oct 4;56(1):58-65. doi: 10.1016/j.neuron.2007.08.018.
- 17. Wechsler DL (1991). The Wechsler Intelligence Scale for Children -III. San Antonio: The Psychological Corporation.
- 18. Reich MJ, Shayka T, Taibleson C (1991) The Diagnostic Interview for Children and Adolescents-Revised. St Louis: Washington University Press.
- Neul JL, Fang P, Barrish J, Lane J, Caeg EB, Smith EO, Zoghbi H, Percy A, Glaze DG. Specific mutations in methyl-CpG-binding protein 2 confer different severity in Rett syndrome. Neurology. 2008 Apr 15;70(16):1313-21. doi: 10.1212/01.wnl.0000291011.54508.aa. Epub 2008 Mar 12.
- Bebbington A, Anderson A, Ravine D, Fyfe S, Pineda M, de Klerk N, Ben-Zeev B, Yatawara N, Percy A, Kaufmann WE, Leonard H. Investigating genotype-phenotype relationships in Rett syndrome using an international data set. Neurology. 2008 Mar 11;70(11):868-75. doi: 10.1212/01.wnl.0000304752.50773.ec.
- Cuddapah VA, Pillai RB, Shekar KV, Lane JB, Motil KJ, Skinner SA, Tarquinio DC, Glaze DG, McGwin G, Kaufmann WE, Percy AK, Neul JL, Olsen ML. Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) mutation type is associated with disease severity in Rett syndrome. J Med Genet. 2014 Mar;51(3):152-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-102113. Epub 2014 Jan 7.
- Goffin D, Allen M, Zhang L, Amorim M, Wang IT, Reyes AR, Mercado-Berton A, Ong C, Cohen S, Hu L, Blendy JA, Carlson GC, Siegel SJ, Greenberg ME, Zhou Z. Rett syndrome mutation MeCP2 T158A disrupts DNA binding, protein stability and ERP responses. Nat Neurosci. 2011 Nov 27;15(2):274-83. doi: 10.1038/nn.2997.
- McLeod F, Ganley R, Williams L, Selfridge J, Bird A, Cobb SR. Reduced seizure threshold and altered network oscillatory properties in a mouse model of Rett syndrome. Neuroscience. 2013 Feb 12;231:195-205. doi: 10.1016/j.neuroscience.2012.11.058. Epub 2012 Dec 10.
- Pillion JP, Naidu S. Auditory brainstem response findings in Rett syndrome: stability over time. J Pediatr. 2000 Sep;137(3):393-6. doi: 10.1067/mpd.2000.107952.
- D'Cruz JA, Wu C, Zahid T, El-Hayek Y, Zhang L, Eubanks JH. Alterations of cortical and hippocampal EEG activity in MeCP2-deficient mice. Neurobiol Dis. 2010 Apr;38(1):8-16. doi: 10.1016/j.nbd.2009.12.018. Epub 2010 Jan 4.
- Delorme A, Makeig S. EEGLAB: an open source toolbox for analysis of single-trial EEG dynamics including independent component analysis. J Neurosci Methods. 2004 Mar 15;134(1):9-21. doi: 10.1016/j.jneumeth.2003.10.009.
- Brown MW 3rd, Porter BE, Dlugos DJ, Keating J, Gardner AB, Storm PB Jr, Marsh ED. Comparison of novel computer detectors and human performance for spike detection in intracranial EEG. Clin Neurophysiol. 2007 Aug;118(8):1744-52. doi: 10.1016/j.clinph.2007.04.017. Epub 2007 Jun 1.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
2. januar 2017
Primær færdiggørelse (Faktiske)
31. juli 2021
Studieafslutning (Faktiske)
31. juli 2021
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
1. marts 2017
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
6. marts 2017
Først opslået (Faktiske)
10. marts 2017
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
5. august 2021
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
3. august 2021
Sidst verificeret
1. august 2021
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Sygdomsegenskaber
- Sygdom
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Mental retardering, X-Linked
- Intellektuel handicap
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Syndrom
- Rett syndrom
- Sjældne sygdomme
Andre undersøgelses-id-numre
- RDCRN 5212
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ja
IPD-planbeskrivelse
Data vil blive sendt til NDAR/dbGAP.
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Rett syndrom, bevaret talevariant
-
Dufresne, Craig, MD, PCRekrutteringFreeman-Sheldon syndrom | Whistling Face Syndrome | Freeman-Sheldon syndrom variant | Sheldon-Hall syndrom | Gordon syndrom | Arthrogryposis Distal Type 3 | Arthrogryposis Distal Type 1 | Freeman-Burian syndromForenede Stater
-
University of California, San FranciscoNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National... og andre samarbejdspartnereAfsluttetAmyotrofisk lateral sklerose (ALS) | Progressive Supranuclear Parese (PSP) | Corticobasal degeneration (CBD) | FTLD | Frontotemporal demens (FTD) | PPA syndrom | Behavioural Variant Frontotemporal Demens (bvFTD) | Semantisk variant Primær progressiv afasi (svPPA) | Ikke-flydende variant af primær progressiv... og andre forholdForenede Stater, Canada
-
Brigham and Women's HospitalBiohaven Pharmaceuticals, Inc.AfsluttetMultipel systematrofi | Multipel systematrofi, Parkinson-variant (lidelse) | Multipel systematrofi, cerebellar variant | Multipel systematrofi (MSA) med ortostatisk hypotensionForenede Stater
-
Universidad de ColimaRekrutteringFunktionelle gastrointestinale lidelser | Funktionelt abdominalt smertesyndrom | Irritabel tyktarmssyndrom Variant af barndommenMexico
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.AfsluttetKraniofaciale abnormiteter | Arthrogryposis | Freeman-Sheldon syndrom | Arthrogryposis Distal Type 2A | Whistling Face Syndrome | Kraniocarpotarsal dysplasi | Kraniocarpotarsal dystrofi | Freeman-Sheldon syndrom variant | Sheldon-Hall syndrom | Arthrogryposis Distal Type 2B | Gordon syndrom | Arthrogryposis Distal... og andre forholdForenede Stater
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Tilmelding efter invitationSeglcelleanæmi | Segl Beta Thalassæmi | Seglcelle-thalassæmi | Segl Beta Zero Thalassæmi | Seglcellesmerter | Hbss | Hbsc | Seglcelle syndrom variantForenede Stater
-
Universitätsklinik für Neurologie, InnsbruckRekrutteringParkinsons sygdom | Multipel systematrofi, Parkinson-variant | Ortostatisk; Hypotension, NeurogenØstrig
-
Indonesia UniversityRekrutteringParkinsonisme | Multipel systematrofi | Multipel systematrofi, Parkinson-variantIndonesien
-
Samsung Medical CenterUkendtMultipel systematrofi, cerebellar variant (lidelse)Korea, Republikken
-
zhangyuqingRekrutteringDBS- og SCS-terapi forbedrer motorisk funktion i multipel systematrofi med overvejende parkinsonismeMultipel systematrofi, Parkinson-variant (lidelse)Kina