Sieć badań klinicznych chorób rzadkich: korelaty neurofizjologiczne
3 sierpnia 2021 zaktualizowane przez: Alan Percy, University of Alabama at Birmingham
Konsorcjum ds. zespołu Retta, powielania MECP2 i zaburzeń związanych z Rettem, sieć badań klinicznych chorób rzadkich: korelaty neurofizjologiczne
Ogólnym celem tego projektu jest pogłębienie wiedzy na temat neurofizjologicznych cech zespołu Retta (RTT), duplikacji MECP2 (MECP2 Dup) i zaburzeń związanych z RTT (CDKL5, FOXG1) w celu uzyskania wglądu w patogenezę choroby, z naciskiem na identyfikację biomarkerów rozwoju i ciężkości choroby.
To konkretne badanie jest powiązane z głównym badaniem Historia naturalna zespołu Retta i zaburzeń pokrewnych (RTT5211), które charakteryzuje zakres zaangażowania klinicznego i korelacji genotyp-fenotyp oraz dostarczy danych fenotypowych do określenia klinicznego znaczenia parametrów neurofizjologicznych; badani tutaj są współ- i przede wszystkim zapisani do RTT5211.
Proponowane badania posłużą jako podstawa przyszłych badań translacyjnych, w tym dalszego udoskonalania biomarkerów, opracowywania miar wyników i badań klinicznych per se.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Osoby z RTT, MECP2 Dup i zaburzeniami powiązanymi z RTT mają znaczące nieprawidłowości w wielu pomiarach neurofizjologicznych, takich jak EEG i potencjały wywołane (EP).
Badania na reprezentatywnych modelach zwierzęcych odtwarzają wiele z tych nieprawidłowości.
Niewiele wiadomo na temat związku między tymi odkryciami neurofizjologicznymi a rozwojem choroby, ciężkością i specyficznymi cechami klinicznymi.
Dlatego uważa się za prawdopodobne, że szczegółowe zrozumienie takich cech neurofizjologicznych zapewni dodatkowy wgląd w patogenezę choroby i doprowadzi do biomarkerów stanu chorobowego i ciężkości różnych cech.
W związku z tym zostaną przeprowadzone specjalistyczne oceny neurofizjologiczne, bez sedacji lub innego rodzaju manipulacji farmakologicznych, na podgrupie 170 pacjentów: 60 RTT, 18 MECP2 Dup, 32 zaburzenia związane z RTT i 60 dopasowanych wiekowo typowo rozwijających się kontroli (30 kobiet , 30 mężczyzn).
Podstawowe oceny obejmą słuchową ERP (AEP) i wizualną ERP (VEP), a także wtórne analizy określonych rytmów/działań pasma uzyskanych podczas akwizycji ERP (zmiany pasma gamma i asymetria przedniego pasma alfa).
Osoby będą rekrutowane w całym spektrum wieku i ciężkości.
Głównym celem projektu jest identyfikacja potencjalnych biomarkerów, które mogą stać się miarami interwencji i innych badań translacyjnych, a jednocześnie zapewnić wgląd w nieprawidłową aktywność synaptyczną i patogenezę RTT, MECP2 Dup i zaburzeń związanych z RTT.
Dlatego proponowane oceny zostaną przeprowadzone we wszystkich trzech grupach pacjentów włączonych do tego konsorcjum (RTT5211): RTT, MECP2 Dup i zaburzenia związane z RTT.
Wyniki w każdym zestawie zaburzeń będą powiązane z celami podłużnych danych klinicznych i neurobehawioralnych (RTT5211), jak również z czynnikami biologicznymi i genotypowaniem, które mogą być powiązane z ciężkością kliniczną (RTT5213).
Parametry neurofizjologiczne RTT, MECP2 Dup i zaburzeń związanych z RTT będą nie tylko skorelowane ze sobą, ale także ze stopniem zaawansowania choroby, ogólnymi ocenami ciężkości klinicznej oraz poprzez analizy eksploracyjne z określonymi cechami klinicznymi; będą one powtarzane do 3 razy (tj. oceny roczne [co 10-14 miesięcy], w kontekście wizyt w ramach protokołu RTT5211) w trakcie studiów.
W tym celu wykorzystana zostanie regresja liniowa oraz liniowe modele mieszane.
Wstępne i opublikowane dane wskazują, że RTT i MECP2 Dup mają różne wzorce przetwarzania korowego na AEP, VEP wykazuje zaburzenia i zmiany zależne od wieku / stadium choroby.
Nasilenie fenotypowe może być związane z określonymi parametrami ERP, ponieważ zaobserwowano pewne skromne efekty kategorii (dotkliwości) mutacji.
Ponadto wtórne analizy określonych rytmów/pasm aktywności EEG poszerzą nasze wstępne badania wykazujące asymetrię pasma alfa jako marker reakcji podobnej do lęku w RTT.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
185
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045-2571
- University of Colorado Denver
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115-5724
- Boston Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
- Cincinnati Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104-4318
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37212
- Vanderbilt University
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
2 lata do 65 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Osoby z RTT, MECP2 Dup i zaburzeniami powiązanymi z RTT (mutacje lub delecje w genach CDKL5 i FOXG1), które są również objęte protokołem RTT5211, który gromadzi długoterminowe dane kliniczne i neurobehawioralne w wyżej wymienionych zaburzeniach. Uczestnicy zostaną powiązani z protokołem RTT5211 za pomocą swoich numerów identyfikacyjnych RDCRN. Wszyscy uczestnicy zostaną przebadani pod kątem mutacji MECP2, CDKL5 i/lub FOXG1; osoby z fenotypem RTT będą oceniane pod kątem kryteriów diagnostycznych klasycznego lub atypowego RTT. Nie zostanie przeprowadzona żadna selekcja fenotypowa; kohorta będzie reprezentatywna dla każdego zaburzenia.
60 typowo rozwijających się dziewcząt i chłopców (po 30 w każdym) zostanie zapisanych jako kontrole dla wszystkich trzech kohort z dopasowaniem wiekowym do kohort dziewcząt RTT/CDKL5 i kohort chłopców MECP2 Dup/FOXG1.
Opis
Kryteria włączenia: Osoby z RTT, MECP2 Dup i zaburzeniami powiązanymi z RTT (mutacje lub delecje w genach CDKL5 i FOXG1), które są również objęte protokołem RTT5211, który gromadzi podłużne dane kliniczne i neurobehawioralne, zostaną powiązane z protokołem RTT5211 przez ich Numery identyfikacyjne RDCRN. Nie zostanie przeprowadzona selekcja fenotypowa osobników; spodziewamy się, że kohorta będzie reprezentatywna dla każdego zaburzenia.
Kohorta 60 typowo rozwijających się dziewcząt i chłopców (po 30 w każdym) zostanie włączona jako grupa kontrolna. Typowy rozwój w grupie kontrolnej zostanie potwierdzony normalnymi wynikami ilorazu inteligencji lub równoważnymi wynikami testów rozwojowych przy użyciu standardowych miar i negatywnymi diagnozami psychiatrycznymi na podstawie standardowego wywiadu diagnostycznego przeprowadzonego z ich matkami, ojcami lub opiekunami (Wywiad diagnostyczny dla dzieci i młodzieży, poprawiony: Wersja dla rodziców). Wszyscy pacjenci kontrolni muszą mieć negatywną historię upośledzeń neurologicznych lub stanów neuropsychiatrycznych i nie wykazywać żadnych klinicznych dowodów na zaburzenie genetyczne.
Kryteria wykluczenia: Osoby, które nie spełniają powyższych kryteriów, zostaną wykluczone.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Zespół Retta
Potencjały związane ze zdarzeniami słuchowymi i wzrokowymi (ERP) oraz EEG u 60 osób z zespołem Retta.
|
W szczególności, poprzez maksymalnie trzy standardowe sesje (tj. coroczne [co 10-14 miesięcy]), ocenimy AEP i VEP.
Zapisy ERP dostarczą również danych do analiz określonych rytmów/pasm (gamma i alfa) jako pomiarów drugorzędnych, jak również technicznych danych kontrolnych, które pomogą wykluczyć osoby ze współistniejącymi napadami padaczkowymi.
|
|
Zespół duplikacji MECP2
Potencjały związane ze zdarzeniami słuchowymi i wzrokowymi (ERP) oraz EEG u 18 osób z zespołem duplikacji MECP2.
|
W szczególności, poprzez maksymalnie trzy standardowe sesje (tj. coroczne [co 10-14 miesięcy]), ocenimy AEP i VEP.
Zapisy ERP dostarczą również danych do analiz określonych rytmów/pasm (gamma i alfa) jako pomiarów drugorzędnych, jak również technicznych danych kontrolnych, które pomogą wykluczyć osoby ze współistniejącymi napadami padaczkowymi.
|
|
Zaburzenia związane z zespołem Retta
Potencjały związane ze zdarzeniami słuchowymi i wzrokowymi (ERP) oraz EEG u 18 osób z zespołem CDKL5 i 14 osób z zespołem FOXG1.
|
W szczególności, poprzez maksymalnie trzy standardowe sesje (tj. coroczne [co 10-14 miesięcy]), ocenimy AEP i VEP.
Zapisy ERP dostarczą również danych do analiz określonych rytmów/pasm (gamma i alfa) jako pomiarów drugorzędnych, jak również technicznych danych kontrolnych, które pomogą wykluczyć osoby ze współistniejącymi napadami padaczkowymi.
|
|
Sterownica
Potencjały związane ze zdarzeniami słuchowymi i wzrokowymi (ERP) oraz EEG u 60 osób kontrolnych (30 mężczyzn i 30 kobiet).
|
W szczególności, poprzez maksymalnie trzy standardowe sesje (tj. coroczne [co 10-14 miesięcy]), ocenimy AEP i VEP.
Zapisy ERP dostarczą również danych do analiz określonych rytmów/pasm (gamma i alfa) jako pomiarów drugorzędnych, jak również technicznych danych kontrolnych, które pomogą wykluczyć osoby ze współistniejącymi napadami padaczkowymi.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Potencjały związane ze zdarzeniami słuchowymi
Ramy czasowe: 3 lata
|
EEG będzie filtrowane w zakresie od 0,5 do 400 Hz.
EEG zostanie podzielone na segmenty wokół każdej prezentacji bodźca.
200 ms przed 1000 ms po każdym bodźcu zostanie zebrany i uśredniony dla każdej próby dla każdej elektrody.
Elektrody o najwyższych uśrednionych kształtach fali N1, przewidywane jako elektrody skroniowo-tylne (T5/P3/T3), zostaną wykorzystane do dalszej analizy.
Uśrednione przebiegi zostaną przeanalizowane pod kątem latencji do pików N1 i P1, z których potencjały związane ze zdarzeniami słuchowymi będą głównym parametrem do analizy statystycznej.
|
3 lata
|
|
Potencjały związane z Zdarzeniami Wizualnymi
Ramy czasowe: 3 lata
|
Analiza VEP będzie podobna do analizy AEP.
EEG zostanie przygotowane przy użyciu tej samej metodologii, ale przy użyciu elektrod potylicznych z Oz jako główną elektrodą analizy.
EEG będzie uśredniane od 200 ms przed 1000 ms po bodźcu.
Składowe N1, P1 i N2 zostaną zidentyfikowane i uśrednione, a opóźnienie i amplituda pików określone ilościowo.
Opóźnienie P1 i czas N1-P1 będą głównym punktem końcowym badania.
Opóźnienie zostanie użyte dla parametru statystycznego.
|
3 lata
|
|
EEG
Ramy czasowe: 3 lata
|
W przypadku analizy opartej na częstotliwości, 10-20 dziesięciosekundowych okresów EEG bez szumów bez wyraźnych mrugnięć podczas czuwania i otwartych oczu; 10 dziesięciosekundowych epok czuwania i zamkniętych oczu (ocena wideo); i 10-20 dziesięciosekundowych epok EEG podczas każdej fazy snu zostanie przeanalizowanych.
Wstępne badanie EEG przy użyciu algorytmu dopasowywania szablonów (EEGlab) można wykorzystać do zmniejszenia ilości danych do przeglądu.
Dla aktywności w paśmie theta i gamma, EEG będzie filtrowane przez pasmo odpowiednio między 2-10 i 25-70 Hz, a na przefiltrowanych danych zostanie przeprowadzona FFT.
Zostaną obliczone lokalizacja, częstotliwość i aktywność skoków (zmiana ze snem, zamknięciem oczu, stymulacja).
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Eric Marsh, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Gandal MJ, Edgar JC, Ehrlichman RS, Mehta M, Roberts TP, Siegel SJ. Validating gamma oscillations and delayed auditory responses as translational biomarkers of autism. Biol Psychiatry. 2010 Dec 15;68(12):1100-6. doi: 10.1016/j.biopsych.2010.09.031.
- Peters SU, Gordon RL, Key AP. Induced gamma oscillations differentiate familiar and novel voices in children with MECP2 duplication and Rett syndromes. J Child Neurol. 2015 Feb;30(2):145-52. doi: 10.1177/0883073814530503. Epub 2014 Apr 27.
- Deregnier RA, Nelson CA, Thomas KM, Wewerka S, Georgieff MK. Neurophysiologic evaluation of auditory recognition memory in healthy newborn infants and infants of diabetic mothers. J Pediatr. 2000 Dec;137(6):777-84. doi: 10.1067/mpd.2000.109149.
- Rojas DC, Teale PD, Maharajh K, Kronberg E, Youngpeter K, Wilson LB, Wallace A, Hepburn S. Transient and steady-state auditory gamma-band responses in first-degree relatives of people with autism spectrum disorder. Mol Autism. 2011 Jul 5;2:11. doi: 10.1186/2040-2392-2-11.
- Liao W, Gandal MJ, Ehrlichman RS, Siegel SJ, Carlson GC. MeCP2+/- mouse model of RTT reproduces auditory phenotypes associated with Rett syndrome and replicate select EEG endophenotypes of autism spectrum disorder. Neurobiol Dis. 2012 Apr;46(1):88-92. doi: 10.1016/j.nbd.2011.12.048. Epub 2012 Jan 9.
- LeBlanc JJ, DeGregorio G, Centofante E, Vogel-Farley VK, Barnes K, Kaufmann WE, Fagiolini M, Nelson CA. Visual evoked potentials detect cortical processing deficits in Rett syndrome. Ann Neurol. 2015 Nov;78(5):775-86. doi: 10.1002/ana.24513. Epub 2015 Sep 18.
- Khwaja OS, Ho E, Barnes KV, O'Leary HM, Pereira LM, Finkelstein Y, Nelson CA 3rd, Vogel-Farley V, DeGregorio G, Holm IA, Khatwa U, Kapur K, Alexander ME, Finnegan DM, Cantwell NG, Walco AC, Rappaport L, Gregas M, Fichorova RN, Shannon MW, Sur M, Kaufmann WE. Safety, pharmacokinetics, and preliminary assessment of efficacy of mecasermin (recombinant human IGF-1) for the treatment of Rett syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2014 Mar 25;111(12):4596-601. doi: 10.1073/pnas.1311141111. Epub 2014 Mar 12.
- Larimore JL, Chapleau CA, Kudo S, Theibert A, Percy AK, Pozzo-Miller L. Bdnf overexpression in hippocampal neurons prevents dendritic atrophy caused by Rett-associated MECP2 mutations. Neurobiol Dis. 2009 May;34(2):199-211. doi: 10.1016/j.nbd.2008.12.011. Epub 2009 Jan 3.
- Blackman MP, Djukic B, Nelson SB, Turrigiano GG. A critical and cell-autonomous role for MeCP2 in synaptic scaling up. J Neurosci. 2012 Sep 26;32(39):13529-36. doi: 10.1523/JNEUROSCI.3077-12.2012.
- Stuss DP, Boyd JD, Levin DB, Delaney KR. MeCP2 mutation results in compartment-specific reductions in dendritic branching and spine density in layer 5 motor cortical neurons of YFP-H mice. PLoS One. 2012;7(3):e31896. doi: 10.1371/journal.pone.0031896. Epub 2012 Mar 7.
- Kaufmann WE, Johnston MV, Blue ME. MeCP2 expression and function during brain development: implications for Rett syndrome's pathogenesis and clinical evolution. Brain Dev. 2005 Nov;27 Suppl 1:S77-S87. doi: 10.1016/j.braindev.2004.10.008. Epub 2005 Sep 22.
- Na ES, Nelson ED, Adachi M, Autry AE, Mahgoub MA, Kavalali ET, Monteggia LM. A mouse model for MeCP2 duplication syndrome: MeCP2 overexpression impairs learning and memory and synaptic transmission. J Neurosci. 2012 Feb 29;32(9):3109-17. doi: 10.1523/JNEUROSCI.6000-11.2012.
- Wang IT, Allen M, Goffin D, Zhu X, Fairless AH, Brodkin ES, Siegel SJ, Marsh ED, Blendy JA, Zhou Z. Loss of CDKL5 disrupts kinome profile and event-related potentials leading to autistic-like phenotypes in mice. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012 Dec 26;109(52):21516-21. doi: 10.1073/pnas.1216988110. Epub 2012 Dec 10.
- Na ES, Nelson ED, Kavalali ET, Monteggia LM. The impact of MeCP2 loss- or gain-of-function on synaptic plasticity. Neuropsychopharmacology. 2013 Jan;38(1):212-9. doi: 10.1038/npp.2012.116. Epub 2012 Jul 11.
- Chao HT, Zoghbi HY, Rosenmund C. MeCP2 controls excitatory synaptic strength by regulating glutamatergic synapse number. Neuron. 2007 Oct 4;56(1):58-65. doi: 10.1016/j.neuron.2007.08.018.
- 17. Wechsler DL (1991). The Wechsler Intelligence Scale for Children -III. San Antonio: The Psychological Corporation.
- 18. Reich MJ, Shayka T, Taibleson C (1991) The Diagnostic Interview for Children and Adolescents-Revised. St Louis: Washington University Press.
- Neul JL, Fang P, Barrish J, Lane J, Caeg EB, Smith EO, Zoghbi H, Percy A, Glaze DG. Specific mutations in methyl-CpG-binding protein 2 confer different severity in Rett syndrome. Neurology. 2008 Apr 15;70(16):1313-21. doi: 10.1212/01.wnl.0000291011.54508.aa. Epub 2008 Mar 12.
- Bebbington A, Anderson A, Ravine D, Fyfe S, Pineda M, de Klerk N, Ben-Zeev B, Yatawara N, Percy A, Kaufmann WE, Leonard H. Investigating genotype-phenotype relationships in Rett syndrome using an international data set. Neurology. 2008 Mar 11;70(11):868-75. doi: 10.1212/01.wnl.0000304752.50773.ec.
- Cuddapah VA, Pillai RB, Shekar KV, Lane JB, Motil KJ, Skinner SA, Tarquinio DC, Glaze DG, McGwin G, Kaufmann WE, Percy AK, Neul JL, Olsen ML. Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) mutation type is associated with disease severity in Rett syndrome. J Med Genet. 2014 Mar;51(3):152-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-102113. Epub 2014 Jan 7.
- Goffin D, Allen M, Zhang L, Amorim M, Wang IT, Reyes AR, Mercado-Berton A, Ong C, Cohen S, Hu L, Blendy JA, Carlson GC, Siegel SJ, Greenberg ME, Zhou Z. Rett syndrome mutation MeCP2 T158A disrupts DNA binding, protein stability and ERP responses. Nat Neurosci. 2011 Nov 27;15(2):274-83. doi: 10.1038/nn.2997.
- McLeod F, Ganley R, Williams L, Selfridge J, Bird A, Cobb SR. Reduced seizure threshold and altered network oscillatory properties in a mouse model of Rett syndrome. Neuroscience. 2013 Feb 12;231:195-205. doi: 10.1016/j.neuroscience.2012.11.058. Epub 2012 Dec 10.
- Pillion JP, Naidu S. Auditory brainstem response findings in Rett syndrome: stability over time. J Pediatr. 2000 Sep;137(3):393-6. doi: 10.1067/mpd.2000.107952.
- D'Cruz JA, Wu C, Zahid T, El-Hayek Y, Zhang L, Eubanks JH. Alterations of cortical and hippocampal EEG activity in MeCP2-deficient mice. Neurobiol Dis. 2010 Apr;38(1):8-16. doi: 10.1016/j.nbd.2009.12.018. Epub 2010 Jan 4.
- Delorme A, Makeig S. EEGLAB: an open source toolbox for analysis of single-trial EEG dynamics including independent component analysis. J Neurosci Methods. 2004 Mar 15;134(1):9-21. doi: 10.1016/j.jneumeth.2003.10.009.
- Brown MW 3rd, Porter BE, Dlugos DJ, Keating J, Gardner AB, Storm PB Jr, Marsh ED. Comparison of novel computer detectors and human performance for spike detection in intracranial EEG. Clin Neurophysiol. 2007 Aug;118(8):1744-52. doi: 10.1016/j.clinph.2007.04.017. Epub 2007 Jun 1.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
2 stycznia 2017
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
31 lipca 2021
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
31 lipca 2021
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
1 marca 2017
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
6 marca 2017
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
10 marca 2017
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
5 sierpnia 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
3 sierpnia 2021
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Manifestacje neurobehawioralne
- Atrybuty choroby
- Choroba
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Upośledzenie umysłowe, sprzężone z X
- Upośledzenie intelektualne
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Zespół
- Zespół Retta
- Rzadkie choroby
Inne numery identyfikacyjne badania
- RDCRN 5212
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAk
Opis planu IPD
Dane zostaną przesłane do NDAR/dbGAP.
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .