Ritka Betegségek Klinikai Kutatóhálózat: Neurofiziológiai összefüggések
2021. augusztus 3. frissítette: Alan Percy, University of Alabama at Birmingham
Rett-szindróma, MECP2 duplikáció és Rett-rel kapcsolatos rendellenességek konzorciuma, Ritka Betegségek Klinikai Kutatóhálózata: Neurofiziológiai korrelációk
A projekt általános célja a Rett-szindróma (RTT), a MECP2 duplikáció (MECP2 Dup) és az RTT-vel kapcsolatos rendellenességek (CDKL5, FOXG1) neurofiziológiai jellemzőinek megértése, hogy betekintést nyerjenek a betegség patogenezisébe, különös tekintettel a biomarkerek azonosítására. a betegség evolúciójáról és súlyosságáról.
Ez a specifikus tanulmány összefonódik a Rett-szindróma és a kapcsolódó rendellenességek természetrajzi alaptanulmányával (RTT5211), amely a klinikai érintettség és a genotípus-fenotípus összefüggéseket jellemzi, és fenotípusos adatokat szolgáltat a neurofiziológiai paraméterek klinikai jelentőségének meghatározásához; Az itt tanuló alanyok együtt és elsősorban az RTT5211-ben vannak beiratkozva.
A javasolt tanulmányok a jövőbeni transzlációs vizsgálatok alapjául fognak szolgálni, beleértve a biomarkerek további finomítását, az eredménymutatók kidolgozását és önmagában a klinikai vizsgálatokat.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Az RTT-vel, MECP2 Dup-pal és RTT-vel kapcsolatos rendellenességekkel rendelkező egyének számos neurofiziológiai mérésben jelentős eltéréseket mutatnak, mint például az EEG és az Evoked Potentials (EP).
A reprezentatív állatmodelleken végzett vizsgálatok számos ilyen rendellenességet reprodukálnak.
Keveset tudunk ezeknek a neurofiziológiai leleteknek a betegség evolúciójával, súlyosságával és specifikus klinikai jellemzőivel való kapcsolatáról.
Ezért valószínűnek tartják, hogy az ilyen neurofiziológiai jellemzők részletes megértése további betekintést nyújtana a betegség patogenezisébe, és a betegség állapotának és a különböző jellemzők súlyosságának biomarkereihez vezetne.
Következésképpen speciális neurofiziológiai értékeléseket kell végezni, szedáció vagy bármilyen más farmakológiai manipuláció nélkül, egy 170 alanyból álló alcsoporton: 60 RTT, 18 MECP2 Dup, 32 RTT-vel kapcsolatos rendellenesség és 60 korosztályos, jellemzően fejlődő kontroll (30 nő). , 30 férfi).
Az elsődleges értékelések magukban foglalják az auditív ERP-t (AEP) és a vizuális ERP-t (VEP), valamint az ERP-beszerzések során kapott specifikus ritmusok/sávtevékenységek másodlagos elemzését (gamma-sáv változások és frontális alfa-sáv aszimmetria).
Az egyéneket életkoruk és súlyosságuk szerint toborozzuk.
A projekt fő célja olyan potenciális biomarkerek azonosítása, amelyek beavatkozási és egyéb transzlációs vizsgálatok mércéjévé válhatnak, és ezzel egyidejűleg betekintést nyújthatnak az RTT, a MECP2 Dup és az RTT-vel kapcsolatos rendellenességek abnormális szinaptikus aktivitásába és patogenezisébe.
Ezért a javasolt értékeléseket az ebbe a konzorciumba (RTT5211) benevezett mindhárom alanycsoportban elvégzik: RTT, MECP2 Dup és RTT-vel kapcsolatos rendellenességek.
Az egyes rendellenességcsoportok eredményei a longitudinális klinikai és neuroviselkedési adatok (RTT5211) célkitűzéseihez, valamint a klinikai súlyossághoz köthető biológiai tényezőkhöz és genotipizáláshoz (RTT5213) kapcsolódnak.
Az RTT, a MECP2 Dup és az RTT-vel kapcsolatos rendellenességek neurofiziológiai paraméterei nem csak egymással, hanem a betegség stádiumával, az általános klinikai súlyossági pontszámokkal és a specifikus klinikai jellemzőkkel rendelkező feltáró elemzések révén is korrelálnak; ezeket legfeljebb 3 alkalommal megismétlik (azaz éves [10-14 havonta] értékelés, az RTT5211 protokollhoz kapcsolódó látogatások keretében) a tanulmány folyamán.
Erre a célra lineáris regressziós és lineáris vegyes modelleket kell használni.
Az előzetes és publikált adatok azt mutatják, hogy az RTT és a MECP2 Dup eltérő kérgi feldolgozási mintázatot mutat az AEP-n, a VEP pedig rendellenességet és életkor/betegség-stádium függő változásokat mutat.
A fenotípusos súlyosság specifikus ERP-paraméterekkel hozható összefüggésbe, mivel a mutációk (súlyossági) kategóriájának szerény hatásait figyelték meg.
Ezen túlmenően, a specifikus EEG-ritmusok/sávtevékenységek másodlagos elemzése kibővíti előzetes vizsgálatainkat, amelyek az alfa sáv aszimmetriáját mutatják be a szorongásszerű válasz markereként RTT-ben.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
185
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Egyesült Államok, 80045-2571
- University of Colorado Denver
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115-5724
- Boston Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Egyesült Államok, 45229
- Cincinnati Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104-4318
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Egyesült Államok, 37212
- Vanderbilt University
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
2 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
RTT-vel, MECP2 Dup-pal és RTT-vel kapcsolatos rendellenességekkel (a CDKL5 és FOXG1 gének mutációi vagy deléciói) szenvedő egyének, akik szintén szerepelnek az RTT5211 Protokollban, amely longitudinális klinikai és neuroviselkedési adatokat gyűjt a fent említett rendellenességekről. A résztvevők RDCRN azonosítószámuk révén kapcsolódnak az RTT5211 protokollhoz. Minden résztvevőt MECP2, CDKL5 és/vagy FOXG1 mutációkra tesztelnek; az RTT fenotípusúakat a klasszikus vagy atipikus RTT diagnosztikai kritériumai alapján értékelik. Nem végeznek fenotípusos szelekciót; a kohorsz minden rendellenességre reprezentatív lesz.
60 tipikusan fejlődő lányt és fiút (mindegyik 30-at) vesznek fel, hogy kontrollként szolgáljanak mindhárom kohorszban, az RTT/CDKL5 lányok és a MECP2 Dup/FOXG1 fiú kohorsz életkorával megegyező korosztályban.
Leírás
Bevételi kritériumok: Az RTT-vel, MECP2 Dup-pal és RTT-vel kapcsolatos rendellenességekkel (mutációk vagy deléciók a CDKL5 és FOXG1 génekben) szenvedő egyéneket, akik szintén szerepelnek az RTT5211 protokollban, amely longitudinális klinikai és neuroviselkedési adatokat gyűjt, összekapcsolják az RTT5211 protokollal. RDCRN azonosító számok. Az alanyok fenotípusos kiválasztására nem kerül sor; azt várjuk, hogy a kohorsz minden rendellenességre reprezentatív lesz.
Egy 60, jellemzően fejlődő lányból és fiúból álló kohorsz (mindegyik 30) kerül beiratkozásra, hogy kontrollként szolgáljanak. A kontrollcsoportban a tipikus fejlődést normál intelligenciahányados pontszámok vagy azzal egyenértékű pontszámok igazolják a fejlődési teszteken standardizált méréseket alkalmazva, valamint negatív pszichiátriai diagnózisokat egy standardizált diagnosztikai interjún, amelyet az anyáknak, apáknak vagy gondviselőiknek adnak (Diagnosztikai interjú gyermekeknek és serdülőknek, felülvizsgált: Szülői verzió). Minden kontroll alanynak negatív anamnézisben kell szerepelnie neurológiai károsodásban vagy neuropszichiátriai állapotban, és nem kell mutatnia genetikai rendellenesség klinikai bizonyítékát.
Kizárási kritériumok: Azok a személyek, akik nem felelnek meg a fenti kritériumoknak, kizárásra kerülnek.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Rett szindróma
Auditív és vizuális eseményekkel kapcsolatos potenciálok (ERP) és EEG 60 Rett-szindrómás egyénben.
|
Pontosabban, legfeljebb három szabványos ülésen (azaz évente [10-14 havonta]) értékeljük az AEP-t és a VEP-et.
Az ERP-felvételek másodlagos mérőszámként specifikus ritmus/sáv (gamma és alfa) mintázatok elemzéséhez, valamint technikai ellenőrzési adatokhoz is szolgáltatnak adatokat, amelyek segítenek kizárni az egyidejűleg rohamokat szenvedőket.
|
|
MECP2 duplikációs szindróma
Auditív és vizuális eseményekkel kapcsolatos potenciálok (ERP) és EEG 18 MECP2 duplikációs szindrómában szenvedő egyénnél.
|
Pontosabban, legfeljebb három szabványos ülésen (azaz évente [10-14 havonta]) értékeljük az AEP-t és a VEP-et.
Az ERP-felvételek másodlagos mérőszámként specifikus ritmus/sáv (gamma és alfa) mintázatok elemzéséhez, valamint technikai ellenőrzési adatokhoz is szolgáltatnak adatokat, amelyek segítenek kizárni az egyidejűleg rohamokat szenvedőket.
|
|
Rett-hez kapcsolódó rendellenességek
Auditív és vizuális eseményekkel kapcsolatos potenciálok (ERP) és EEG 18 CDKL5-szindrómás és 14 FOXG1-szindrómás egyénnél.
|
Pontosabban, legfeljebb három szabványos ülésen (azaz évente [10-14 havonta]) értékeljük az AEP-t és a VEP-et.
Az ERP-felvételek másodlagos mérőszámként specifikus ritmus/sáv (gamma és alfa) mintázatok elemzéséhez, valamint technikai ellenőrzési adatokhoz is szolgáltatnak adatokat, amelyek segítenek kizárni az egyidejűleg rohamokat szenvedőket.
|
|
Vezérlők
Auditív és vizuális eseményekkel kapcsolatos potenciálok (ERP) és EEG 60 kontroll egyénben (30 férfi és 30 nő).
|
Pontosabban, legfeljebb három szabványos ülésen (azaz évente [10-14 havonta]) értékeljük az AEP-t és a VEP-et.
Az ERP-felvételek másodlagos mérőszámként specifikus ritmus/sáv (gamma és alfa) mintázatok elemzéséhez, valamint technikai ellenőrzési adatokhoz is szolgáltatnak adatokat, amelyek segítenek kizárni az egyidejűleg rohamokat szenvedőket.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Auditív eseményekkel kapcsolatos lehetőségek
Időkeret: 3 év
|
Az EEG-t 0,5 és 400 Hz között szűrjük.
Az EEG minden egyes ingerbemutató körül szegmentálódik.
200 msec-cel az 1000 ms-ot követően minden egyes inger összegyűjtése és átlagolása minden egyes elektróda vizsgálatához.
A legmagasabb átlagolt N1 hullámformájú elektródákat, amelyek előrejelzés szerint posterior temporális (T5/P3/T3) elektródák lesznek, a későbbi elemzésekhez használják.
Az átlagolt hullámalakokat az N1 és P1 csúcsok késleltetésére elemezzük, amelyektől a hallási eseményhez kapcsolódó potenciálok lesznek a statisztikai elemzés fő paraméterei.
|
3 év
|
|
Eseményhez kapcsolódó vizuális lehetőségek
Időkeret: 3 év
|
A VEP elemzés hasonló lesz az AEP elemzéshez.
Az EEG-t ugyanazzal a módszerrel készítik el, de occipitalis elektródákat használnak, amelyek elsődleges elektródája az Óz.
Az EEG átlagolása az ingerlés utáni 200 ms-tól 1000 ms-ig terjed.
Az N1, P1 és N2 komponenseket azonosítjuk, átlagoljuk, és számszerűsítjük a csúcsok látenciáját és amplitúdóját.
A P1 késleltetés és az N1-P1 idő lesz a vizsgálat elsődleges végpontja.
A várakozási idő a statisztikai paraméterhez lesz használva.
|
3 év
|
|
EEG
Időkeret: 3 év
|
Frekvencia alapú elemzéshez 10-20 tíz másodperces zajmentes EEG, tiszta szempislogás nélkül ébrenlét és nyitott szemek alatt; 10 tíz másodperces ébrenlét és csukott szemek korszaka (videó alapján értékelve); és 10-20 tíz másodperces EEG korszakot elemeznek az alvás minden szakaszában.
Az EEG előszűrése egy sablonillesztő algoritmus (EEGlab) használatával csökkenthető az áttekintendő adatok mennyiségében.
A théta- és gamma-sáv aktivitása esetén az EEG-t 2-10, illetve 25-70 Hz között szűrve továbbítják, és a szűrt adatokon FFT-t végeznek.
Kiszámításra kerül a tüske helye, gyakorisága és aktivitása (változás alvás közben, szem becsukása, stimuláció).
|
3 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Eric Marsh, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Gandal MJ, Edgar JC, Ehrlichman RS, Mehta M, Roberts TP, Siegel SJ. Validating gamma oscillations and delayed auditory responses as translational biomarkers of autism. Biol Psychiatry. 2010 Dec 15;68(12):1100-6. doi: 10.1016/j.biopsych.2010.09.031.
- Peters SU, Gordon RL, Key AP. Induced gamma oscillations differentiate familiar and novel voices in children with MECP2 duplication and Rett syndromes. J Child Neurol. 2015 Feb;30(2):145-52. doi: 10.1177/0883073814530503. Epub 2014 Apr 27.
- Deregnier RA, Nelson CA, Thomas KM, Wewerka S, Georgieff MK. Neurophysiologic evaluation of auditory recognition memory in healthy newborn infants and infants of diabetic mothers. J Pediatr. 2000 Dec;137(6):777-84. doi: 10.1067/mpd.2000.109149.
- Rojas DC, Teale PD, Maharajh K, Kronberg E, Youngpeter K, Wilson LB, Wallace A, Hepburn S. Transient and steady-state auditory gamma-band responses in first-degree relatives of people with autism spectrum disorder. Mol Autism. 2011 Jul 5;2:11. doi: 10.1186/2040-2392-2-11.
- Liao W, Gandal MJ, Ehrlichman RS, Siegel SJ, Carlson GC. MeCP2+/- mouse model of RTT reproduces auditory phenotypes associated with Rett syndrome and replicate select EEG endophenotypes of autism spectrum disorder. Neurobiol Dis. 2012 Apr;46(1):88-92. doi: 10.1016/j.nbd.2011.12.048. Epub 2012 Jan 9.
- LeBlanc JJ, DeGregorio G, Centofante E, Vogel-Farley VK, Barnes K, Kaufmann WE, Fagiolini M, Nelson CA. Visual evoked potentials detect cortical processing deficits in Rett syndrome. Ann Neurol. 2015 Nov;78(5):775-86. doi: 10.1002/ana.24513. Epub 2015 Sep 18.
- Khwaja OS, Ho E, Barnes KV, O'Leary HM, Pereira LM, Finkelstein Y, Nelson CA 3rd, Vogel-Farley V, DeGregorio G, Holm IA, Khatwa U, Kapur K, Alexander ME, Finnegan DM, Cantwell NG, Walco AC, Rappaport L, Gregas M, Fichorova RN, Shannon MW, Sur M, Kaufmann WE. Safety, pharmacokinetics, and preliminary assessment of efficacy of mecasermin (recombinant human IGF-1) for the treatment of Rett syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2014 Mar 25;111(12):4596-601. doi: 10.1073/pnas.1311141111. Epub 2014 Mar 12.
- Larimore JL, Chapleau CA, Kudo S, Theibert A, Percy AK, Pozzo-Miller L. Bdnf overexpression in hippocampal neurons prevents dendritic atrophy caused by Rett-associated MECP2 mutations. Neurobiol Dis. 2009 May;34(2):199-211. doi: 10.1016/j.nbd.2008.12.011. Epub 2009 Jan 3.
- Blackman MP, Djukic B, Nelson SB, Turrigiano GG. A critical and cell-autonomous role for MeCP2 in synaptic scaling up. J Neurosci. 2012 Sep 26;32(39):13529-36. doi: 10.1523/JNEUROSCI.3077-12.2012.
- Stuss DP, Boyd JD, Levin DB, Delaney KR. MeCP2 mutation results in compartment-specific reductions in dendritic branching and spine density in layer 5 motor cortical neurons of YFP-H mice. PLoS One. 2012;7(3):e31896. doi: 10.1371/journal.pone.0031896. Epub 2012 Mar 7.
- Kaufmann WE, Johnston MV, Blue ME. MeCP2 expression and function during brain development: implications for Rett syndrome's pathogenesis and clinical evolution. Brain Dev. 2005 Nov;27 Suppl 1:S77-S87. doi: 10.1016/j.braindev.2004.10.008. Epub 2005 Sep 22.
- Na ES, Nelson ED, Adachi M, Autry AE, Mahgoub MA, Kavalali ET, Monteggia LM. A mouse model for MeCP2 duplication syndrome: MeCP2 overexpression impairs learning and memory and synaptic transmission. J Neurosci. 2012 Feb 29;32(9):3109-17. doi: 10.1523/JNEUROSCI.6000-11.2012.
- Wang IT, Allen M, Goffin D, Zhu X, Fairless AH, Brodkin ES, Siegel SJ, Marsh ED, Blendy JA, Zhou Z. Loss of CDKL5 disrupts kinome profile and event-related potentials leading to autistic-like phenotypes in mice. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012 Dec 26;109(52):21516-21. doi: 10.1073/pnas.1216988110. Epub 2012 Dec 10.
- Na ES, Nelson ED, Kavalali ET, Monteggia LM. The impact of MeCP2 loss- or gain-of-function on synaptic plasticity. Neuropsychopharmacology. 2013 Jan;38(1):212-9. doi: 10.1038/npp.2012.116. Epub 2012 Jul 11.
- Chao HT, Zoghbi HY, Rosenmund C. MeCP2 controls excitatory synaptic strength by regulating glutamatergic synapse number. Neuron. 2007 Oct 4;56(1):58-65. doi: 10.1016/j.neuron.2007.08.018.
- 17. Wechsler DL (1991). The Wechsler Intelligence Scale for Children -III. San Antonio: The Psychological Corporation.
- 18. Reich MJ, Shayka T, Taibleson C (1991) The Diagnostic Interview for Children and Adolescents-Revised. St Louis: Washington University Press.
- Neul JL, Fang P, Barrish J, Lane J, Caeg EB, Smith EO, Zoghbi H, Percy A, Glaze DG. Specific mutations in methyl-CpG-binding protein 2 confer different severity in Rett syndrome. Neurology. 2008 Apr 15;70(16):1313-21. doi: 10.1212/01.wnl.0000291011.54508.aa. Epub 2008 Mar 12.
- Bebbington A, Anderson A, Ravine D, Fyfe S, Pineda M, de Klerk N, Ben-Zeev B, Yatawara N, Percy A, Kaufmann WE, Leonard H. Investigating genotype-phenotype relationships in Rett syndrome using an international data set. Neurology. 2008 Mar 11;70(11):868-75. doi: 10.1212/01.wnl.0000304752.50773.ec.
- Cuddapah VA, Pillai RB, Shekar KV, Lane JB, Motil KJ, Skinner SA, Tarquinio DC, Glaze DG, McGwin G, Kaufmann WE, Percy AK, Neul JL, Olsen ML. Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) mutation type is associated with disease severity in Rett syndrome. J Med Genet. 2014 Mar;51(3):152-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-102113. Epub 2014 Jan 7.
- Goffin D, Allen M, Zhang L, Amorim M, Wang IT, Reyes AR, Mercado-Berton A, Ong C, Cohen S, Hu L, Blendy JA, Carlson GC, Siegel SJ, Greenberg ME, Zhou Z. Rett syndrome mutation MeCP2 T158A disrupts DNA binding, protein stability and ERP responses. Nat Neurosci. 2011 Nov 27;15(2):274-83. doi: 10.1038/nn.2997.
- McLeod F, Ganley R, Williams L, Selfridge J, Bird A, Cobb SR. Reduced seizure threshold and altered network oscillatory properties in a mouse model of Rett syndrome. Neuroscience. 2013 Feb 12;231:195-205. doi: 10.1016/j.neuroscience.2012.11.058. Epub 2012 Dec 10.
- Pillion JP, Naidu S. Auditory brainstem response findings in Rett syndrome: stability over time. J Pediatr. 2000 Sep;137(3):393-6. doi: 10.1067/mpd.2000.107952.
- D'Cruz JA, Wu C, Zahid T, El-Hayek Y, Zhang L, Eubanks JH. Alterations of cortical and hippocampal EEG activity in MeCP2-deficient mice. Neurobiol Dis. 2010 Apr;38(1):8-16. doi: 10.1016/j.nbd.2009.12.018. Epub 2010 Jan 4.
- Delorme A, Makeig S. EEGLAB: an open source toolbox for analysis of single-trial EEG dynamics including independent component analysis. J Neurosci Methods. 2004 Mar 15;134(1):9-21. doi: 10.1016/j.jneumeth.2003.10.009.
- Brown MW 3rd, Porter BE, Dlugos DJ, Keating J, Gardner AB, Storm PB Jr, Marsh ED. Comparison of novel computer detectors and human performance for spike detection in intracranial EEG. Clin Neurophysiol. 2007 Aug;118(8):1744-52. doi: 10.1016/j.clinph.2007.04.017. Epub 2007 Jun 1.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2017. január 2.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2021. július 31.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2021. július 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2017. március 1.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. március 6.
Első közzététel (Tényleges)
2017. március 10.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2021. augusztus 5.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. augusztus 3.
Utolsó ellenőrzés
2021. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Betegség tulajdonságai
- Betegség
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Mentális retardáció, X-Linked
- Értelmi fogyatékosság
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Szindróma
- Rett szindróma
- Ritka Betegségek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- RDCRN 5212
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Igen
IPD terv leírása
Az adatok elküldésre kerülnek az NDAR/dbGAP-nak.
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .