Klinische onderzoeken op Purine Nucleoside Fosforylase Deficiëntie
Totaal 39 resultaten
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)VoltooidErnstige gecombineerde immunodeficiëntie | Adenosinedeaminasedeficiëntie | Immuunsysteemaandoening | Autosomaal Recessieve Stoornis | Purine-Nucleoside Fosforylase Deficiëntie | Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie met afwezigheid van T- en B-cellen | X-gebonden ernstige gecombineerde immunodeficiëntieVerenigde Staten
-
Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...WervingEnkelvoudig nucleotide polymorfisme | Hyperurikemie | Jicht | Darmmicrobiota | Urinezuur | Genetische loci | OntlastingChina
-
University of PittsburghWervingLysosomale stapelingsziekten | Leukodystrofie | Niemann-Pick-ziekten | Batten-ziekte | De ziekte van Gaucher | Ziekte van Krabbe | Alfa-mannosidose | Osteopetrose | Tay-Sachs ziekte | Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher | Ziekte van Sandhoff | GM1 gangliosidoses | MPS ik | MPS II | Verdwijnende ziekte van witte stof | Multiple... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)WervingStofwisselingsziekte | Purine-Pyrimidine-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunodeficiëntie met hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-syndroom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemie, hemolytisch, vanwege UMPH1-deficiëntie | UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie | DHODH, OMIM *126064... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
International Centre for Diarrhoeal Disease Research...Penn State University; Government of Bangladesh; World Bank; UNICEF; Sight and Life...WervingMaternal Nutritional Deficiency During ChildbirthBangladesh
-
BayerActief, niet wervendPreventie van vitaminetekorten tijdens en/of voor de zwangerschapRussische Federatie, Kazachstan, Oezbekistan
-
Abdelwahed, Mai Mahmoud Mohamed, M.D.OnbekendBloedarmoede tijdens de zwangerschapEgypte
-
Rigshospitalet, DenmarkOnbekendKoolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten | Metabolisme, aangeboren fouten | Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten | Glycogeenstapelingsziekte Type II | Glycogeenstapelingsziekte Type V | VLCAD-deficiëntie | Glycogeenstapelingsziekte Type III | Fosfoglyceraatkinasedeficiëntie | Neutrale lipidenstapelingsziekte en andere voorwaardenDenemarken
-
West Kazakhstan Medical UniversityWervingOrnithine Transcarbamylase-deficiëntie | Biotinidase-deficiëntie | Citrullinemie | Glutaarzuuracidemie Type II | Argininobarnsteenacidurie | Ahornsiroop urineziekte | Primaire carnitine-deficiëntie | Homocystinurie | Carnitine Palmitoyltransferase II-deficiëntie | Arginase-deficiëntie | Zeer lange keten... en andere voorwaardenKazachstan
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisURC-CIC Paris Descartes Necker CochinVoltooidAdenylosuccinaatlyasedeficiëntieFrankrijk
-
UNICANCERServierNog niet aan het wervenGemetastaseerde colorectale kanker | Gemetastaseerd gastro-oesofageaal adenocarcinoom | DPD-tekort
-
University of ChicagoWervingBorstkanker | Hoofd-halskanker | Maagdarmkanker | Dihydropyrimidinedehydrogenasedeficiëntie | UGT1A1-genmutatieVerenigde Staten
-
University Children's Hospital, ZurichVoltooidFenylketonurie | OTC-deficiëntie | Aangeboren fouten van het metabolisme | Ureumcyclusstoornis | Ahornsiroop urineziekte | Methylmalonicacidemie | Aminoacidopathie | Door de patiënt gerapporteerde uitkomstmetingenZwitserland
-
Hospital St. Joseph, Marseille, FranceIngetrokkenFibrillatie, atrium | To Evaluate the Intraoperative Efficiency of the AIFIB Software in the Detection of Atrial Fibrillation Driver During an Ablation ProcedureFrankrijk, Nederland
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingPrimaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Nantes University HospitalActief, niet wervendHIV-infecties | Uitvoerende disfunctie | Neurofysiologische afwijking | Blootstelling tijdens de zwangerschapFrankrijk
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkersWervingCongenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaardenBelgië
-
Chelsea TherapeuticsVoltooidNeurogene orthostatische hypotensie | Primair autonoom falen | Dopamine Beta Hydroxylase-deficiëntie | Niet-diabetische neuropathie
-
Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.VoltooidPrimair autonoom falen | Dopamine Beta Hydroxylase-deficiëntie | Symptomatische neurogene orthostatische hypotensie (NOH) | Niet-diabetische neuropathieVerenigde Staten, Canada
-
Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.VoltooidPrimair autonoom falen | Dopamine Beta Hydroxylase-deficiëntie | Symptomatische neurogene orthostatische hypotensie (NOH) | Niet-diabetische neuropathieVerenigde Staten, Australië, Canada, Nieuw-Zeeland
-
Children's Hospital Los AngelesLucile Packard Children's HospitalBeëindigdMetabole ziekten | Stamceltransplantatie | Chronische granulomateuze ziekte | Beenmerg transplantatie | Thalassemie | Wiskott-Aldrich-syndroom | Genetische ziekten | Perifere bloedstamceltransplantatie | Kindergeneeskunde | Diamond-Blackfan-anemie | Allogene transplantatie | Gecombineerde immuundeficiëntie | X-gebonden...
-
National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los AngelesVoltooidTrombocytopenie | Aangeboren fouten van het metabolisme | Metachromatische leukodystrofie | Fanconi's bloedarmoede | Thalassemie Major | Pure erytrocytaire aplasieVerenigde Staten
-
Chelsea TherapeuticsBeëindigdZiekte van Parkinson | Puur autonoom falen | Dopamine Beta Hydroxylase-deficiëntie | Symptomatische neurogene orthostatische hypotensie | Atrofie van meerdere systemenVerenigde Staten
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)VoltooidHematologische ziekte | Fanconi's bloedarmoedeVerenigde Staten
-
Bellicum PharmaceuticalsBeëindigdLymfoom, non-Hodgkin | Myelodysplastische syndromen | Acute lymfatische leukemie | Primaire immunodeficiëntie | Bloedarmoede, sikkelcel | Hemoglobinopathieën | Fanconi-anemie | Bloedarmoede, Aplastisch | Thalassemie | Cytopenie | Diamond Blackfan-bloedarmoede | Leukemie, acute myeloïde (AML), kindItalië
-
Bellicum PharmaceuticalsBeëindigdLymfoom, non-Hodgkin | Acute lymfatische leukemie | Primaire immunodeficiëntie | Bloedarmoede, sikkelcel | Hemoglobinopathieën | Fanconi-anemie | Bloedarmoede, Aplastisch | Myelodysplastisch syndroom | Thalassemie | Cytopenie | Diamond Blackfan-bloedarmoede | Osteopetrose | Leukemie, acute myeloïde (AML), kindVerenigd Koninkrijk, Italië
-
Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaBeëindigdSikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Thalassemie | Ernstige congenitale neutropenie | Wiskott-Aldrich-syndroom | Diamond-Blackfan-anemie | Ernstige aplastische anemie | Glanzmann Thrombasthenie | Leukocytenadhesiedeficiëntie | Dyskeratose-congenita | Chediak-Higashi-syndroom | Chronisch-granulomateuze ziekte | S...Verenigde Staten
-
Novartis PharmaceuticalsVoltooidMyelodysplastische syndromen | Fanconi-syndroom | Bloedarmoede, Aplastisch | Beta-thalassemie | Bloedarmoede, Diamond-BlackfanVerenigde Staten
-
Emory UniversityVoltooidSikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Hurler-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Ernstige congenitale neutropenie | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Wiskott-Aldrich-syndroom | Diamond-Blackfan-anemie | Ernstige aplastische anemie | Glanzmann Thrombasthenie | Shwachman-Diamond-syndroom | Thalassemie... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
University of California, San FranciscoNational Cancer Institute (NCI)VoltooidLeukemie | Trombocytopenie | Fanconi-anemie | Congenitale Amegakaryocytische trombocytopenie | Ernstige congenitale neutropenie | Diamond-blackfan bloedarmoedeVerenigde Staten
-
University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchVoltooidGemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie | Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie | Sikkelcelziekte | Hurler-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Thalassemie | Wiskott-Aldrich-syndroom | Adrenoleukodystrofie | X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte | Diamond Blackfan-bloedarmoede | Beenme... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer... en andere medewerkersWervingMyelodysplastische syndromen | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Ernstige congenitale neutropenie | Beenmergfalensyndromen | Bloedstollingsstoornis | Erytrocytenstoornis | Leukocyten stoornis | Hemostase | Dyskeratose Congenita | Diamond-Blackfan-anemie | Aangeboren trombocytopenie | Myeloproliferatieve ziektenVerenigde Staten
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Cancer Institute (NCI)BeëindigdLymfoom | Myelodysplastische syndromen | Leukemie | Chronische myeloproliferatieve aandoeningen | Fanconi-anemie | Multipel myeloom en plasmacelneoplasma | Myelodysplastische/myeloproliferatieve ziekten | Graft-versus-host-ziekte | Diamond-blackfan bloedarmoedeVerenigde Staten
-
Roswell Park Cancer InstituteActief, niet wervendAcute myeloïde leukemie | Polycytemie Vera | Myelofibrose | Chronische myelomonocytische leukemie | Waldenström Macroglobulinemie | Acute lymfatische leukemie | Chronische lymfatische leukemie | Secundaire acute myeloïde leukemie | Sikkelcelziekte | Myelodysplastisch syndroom | Plasmacelmyeloom | Chronische... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
National Cancer Institute (NCI)WervingFanconi-anemie | Dyskeratose Congenita | Diamond Blackfan-bloedarmoede | Shwachman Diamond-syndroom | Erfelijk beenmergfalensyndroom, aplastische anemieVerenigde Staten
-
Diane GeorgeActief, niet wervendSikkelcelziekte | Hemoglobinopathieën | Ernstige congenitale neutropenie | Diamond-Blackfan-anemie | Ernstige aplastische anemie | Macrofaag activeringssyndroom | Beenmergfalensyndroom | Amegakaryocytaire trombocytopenie | Schwachman Diamond-syndroom | Primaire immunodeficiëntie syndromen | Verworven immunodeficiëntiesyndroom en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
UK Kidney AssociationWervingVasculitis | AL Amyloïdose | Tubereuze sclerose | De ziekte van Fabry | Cystinurie | Focale segmentale glomerulosclerose | IgA nefropathie | Bartter-syndroom | Pure erytrocytaire aplasie | Membraneuze nefropathie | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom | Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte | Cystinose | Nefronoftis... en andere voorwaardenVerenigd Koninkrijk
-
St. Jude Children's Research HospitalWervingAlvleesklierkanker | Hodgkin lymfoom | Lynch-syndroom | Tubereuze sclerose | Fanconi-anemie | AML | Non-Hodgkin lymfoom | Familiaire adenomateuze polyposis | Acute leukemie | Nevoïde basaalcelcarcinoomsyndroom | Neurofibromatose type 1 | Neuroblastoom | Retinoblastoom | MDS | Rhabdomyosarcoom | Ziekte van Von Hippel-Lindau en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Roswell Park Cancer InstituteVoltooidPrimaire myelofibrose | Polycytemie Vera | Chronische myelomonocytische leukemie | Terugkerende volwassen acute myeloïde leukemie | Juveniele myelomonocytaire leukemie | Extranodale marginale zone B-cellymfoom van slijmvliesgeassocieerd lymfoïde weefsel | Nodale marginale zone B-cellymfoom | Recidiverend... en andere voorwaardenVerenigde Staten