Patiënten met chronische myloïde leukemie behandeld met tyrosinekinaseremmer

Chronische myeloïde leukemie (CML) is een myeloproliferatieve aandoening waarbij leukemische cellen het Philadelphia-chromosoom vertonen dat is gegenereerd door een reciproke t(9:22) (q34:q11) translocatie.1 De chromosoom 9 en chromosoom 22 transpositie van t (9:22) en (q34:q11) zorgt ervoor dat het kankergen C-ABL op 9q34 zich verbindt met het BCR-gen op 22q11, waardoor het BCR-ABL-gen op chromosoom 22.2 wordt gevormd. CML wordt gepresenteerd door constitutionele klachten (vermoeidheid, gewichtsverlies en koorts), die gerelateerd aan splenomegalie (abdominale volheid, anorexia, buikpijn en vroege verzadiging) en bloedingsneiging (gemakkelijke blauwe plekken of bloedingen) zijn de meest voorkomende symptomen. Splenomegalie (≥ 95%), sternale gevoeligheid, hepatomegalie, purpura en retinale bloeding zijn vaak gemelde tekenen bij lichamelijk onderzoek. Om CML te diagnosticeren, gebruiken artsen verschillende tests om de bloed- en mergcellen te analyseren.

*Volledig bloedbeeld (CBC). Deze test wordt gebruikt om het aantal en de soorten cellen in het bloed te meten. Mensen met CML hebben vaak:

• Verminderde hemoglobineconcentratie
• Verhoogd aantal witte bloedcellen, vaak tot zeer hoge niveaus
• Mogelijke toename of afname van het aantal bloedplaatjes, afhankelijk van de ernst

Bloedcellen worden gekleurd (gekleurd) en onderzocht met een lichtmicroscoop. Deze voorbeelden laten zien:

• Specifiek patroon van witte bloedcellen
• Klein deel onrijpe cellen (leukemische blastcellen en promyelocyten)
• Groter aandeel rijpende en volledig volgroeide witte bloedcellen (myelocyten en neutrofielen).

Deze blastcellen, promyelocyten en myelocyten zijn normaal gesproken niet aanwezig in het bloed van gezonde personen

• Beenmergaspiratie en biopsie.
• Cytogenetische analyse.
• VIS (Fluorescentie In Situ Hybridisatie).
• Polymerasekettingreactie (PCR).

De ziekte wordt klassiek ingedeeld in de chronische fase (CP, de meeste patiënten bij presentatie), de acceleratiefase (AP) en de blastaire fase (BP).3 Er zijn veel definities gebruikt voor deze stadia, maar alle gegevens die zijn gegenereerd uit de tyrosinekinaseremmer (TKI) -onderzoeken hebben de historisch standaarddefinitie gebruikt waarbij AP wordt gedefinieerd door de aanwezigheid van een of meer van de volgende: ≥15% blasten in de perifeer bloed of beenmerg, ≥20% basofielen in het perifere bloed, bloedplaatjes <100.000/μL niet gerelateerd aan behandeling of de ontwikkeling van cytogenetische evolutie. De blastaire fase wordt bepaald door de aanwezigheid van ≥30% blasten in het perifere bloed of beenmerg, de aanwezigheid van clusters van blasten in het beenmerg of de aanwezigheid van een extramedullaire ziekte met onrijpe cellen (d.w.z. een myeloïde sarcoom).4 Progressie naar BP vindt plaats na een mediaan van 3-5 jaar vanaf de diagnose bij onbehandelde patiënten, met of zonder een tussenliggende identificeerbare AP.5. Na het starten van de behandeling voor CML moeten patiënten worden gecontroleerd om de respons op de behandeling te beoordelen. Het proces van het monitoren van de respons op de therapie is belangrijk om te bepalen of een adequate respons wordt bereikt, of dat patiënten moeten worden overgezet op een hogere dosis of een andere therapie. van cruciaal belang dat de ziekte nauwlettend wordt gevolgd. Voortdurende monitoring in de loop van de tijd is nodig, zelfs in de setting van een optimale respons, om een ​​mogelijk recidief op te sporen en te behandelen. Specifieke responscriteria, waaronder optimaal, suboptimaal en falen, zijn vastgesteld om de juiste verhoging of wijziging van de therapie te begeleiden