チロシンキナーゼ阻害剤で治療された慢性骨髄性白血病患者

慢性骨髄性白血病 (CML) は、白血病細胞が相互 t(9:22) (q34:q11) 転座から生成されたフィラデルフィア染色体を示す骨髄増殖性疾患です。 (q34:q11) は、9q34 の癌遺伝子 C-ABL を 22q11 の BCR 遺伝子と結合させ、染色体 22.2 上の BCR-ABL 遺伝子を形成します。脾腫（腹部膨満感、食欲不振、腹痛、早期満腹）および出血傾向（あざや出血が起こりやすい）に関連する症状が最も頻繁に見られます。 脾腫（95％以上）、胸骨の圧痛、肝腫大、紫斑、および網膜出血は、身体検査で一般的に報告される徴候です。 CML を診断するために、医師はさまざまな検査を使用して血液と骨髄細胞を分析します。

*全血球計算（CBC）。 この検査は、血液中の細胞の数と種類を測定するために使用されます。 CML を持つ人々は、多くの場合、次のような症状を持っています。

• ヘモグロビン濃度の低下
• 白血球数の増加、しばしば非常に高いレベル
• 重症度に応じて血小板数が増減する可能性

血球を染色（染色）し、光学顕微鏡で検査します。 これらのサンプルは次を示します。

• 白血球の特定のパターン
• 未成熟細胞（白血病芽細胞および前骨髄球）の割合が少ない
• 成熟期および完全に成熟した白血球 (骨髄球および好中球) の割合が高い。

これらの芽細胞、前骨髄球、および骨髄球は、通常、健康な個人の血液には存在しません。

• 骨髄吸引および生検。
• 細胞遺伝学的分析。
• FISH (蛍光 in situ ハイブリダイゼーション)。
• ポリメラーゼ連鎖反応 (PCR)。

この疾患は、古典的に慢性期 (CP、ほとんどの患者が来院)、進行期 (AP)、急性期 (BP) に分類されます。 これらのステージには多くの定義が使用されてきましたが、チロシンキナーゼ阻害剤 (TKI) 研究から生成されたすべてのデータは、歴史的に標準的な定義を使用しており、AP は以下の 1 つ以上の存在によって定義されています。末梢血または骨髄、末梢血中の好塩基球が20%以上、血小板が100,000/μL未満で、治療または細胞遺伝学的進化の発生とは無関係。 芽球期は、末梢血または骨髄における 30% 以上の芽球の存在、骨髄における芽球のクラスターの存在、または未熟細胞を伴う髄外疾患 (すなわち、骨髄性肉腫) の存在によって定義されます。 BP への進行は、介在する識別可能な AP の有無にかかわらず、未治療の患者の診断から中央値 3 ～ 5 年で発生します。 CML の治療を開始した後は、治療効果の評価のために患者をモニタリングする必要があります。 治療に対する反応をモニタリングするプロセスは、適切な反応が達成されているかどうか、または患者をより高用量または別の治療法に移行する必要があるかどうかを判断するために重要です。病気を綿密に監視することが重要です。 潜在的な再発を検出して治療するためには、最適な対応が設定されている場合でも、長期にわたる継続的な監視が必要です。 治療の適切な増加または変更を導くために、最適、準最適、および失敗を含む特定の応答基準が確立されています