Een onderzoek naar Elaprase bij kinderen en volwassenen met het Hunter-syndroom (mucopolysaccharidosis II) in India

Inclusiecriteria:

• Mannelijke of vrouwelijke Elaprase-naïeve deelnemers (en die geen deel uitmaken van een ander programma op het moment van inschrijving voor het onderzoek en tijdens de onderzoeksperiode) van elke leeftijd met een bevestigde diagnose van het syndroom van Hunter op basis van de volgende gedocumenteerde biochemische en genetische criteria:

  • Gedocumenteerde deficiëntie in iduronaat-2-sulfatase (IDS [12S]) enzymactiviteit van minder dan of gelijk aan 10 procent (%) van de ondergrens van het normale bereik zoals gemeten in plasma, fibroblasten of leukocyten (gebaseerd op normaal meetbereik laboratorium).
  • Een normaal enzymactiviteitsniveau van een andere sulfatase zoals gemeten in plasma, fibroblasten of leukocyten (gebaseerd op het normale bereik van meetlaboratorium).
  • De deelnemer heeft een gedocumenteerde mutatie in het IDS-gen.
• Naar de mening van de onderzoeker zijn de deelnemer of de ouders/verzorgers van de deelnemer in staat om protocolvereisten te begrijpen en na te leven.
• De deelnemer of, indien van toepassing, de ouders/voogden/wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR) van de deelnemer ondertekent en dateert een schriftelijk, geïnformeerd toestemmingsformulier en eventuele vereiste privacyautorisatie voorafgaand aan de start van enige studieprocedures. Als de deelnemer die deelneemt aan dit onderzoek ouder is dan of gelijk is aan (>=) 7 jaar en jonger is dan (<) 18 jaar, ondertekent en dateert u een instemmingsformulier.
• Een mannelijke deelnemer die niet gesteriliseerd is en seksueel actief is met een vrouwelijke partner die zwanger kan worden, stemt ermee in om een ​​barrièremethode van anticonceptie te gebruiken (bijvoorbeeld condoom met of zonder zaaddodend middel) vanaf het ondertekenen van de geïnformeerde toestemming gedurende de hele duur van het onderzoek. Ook de vrouwelijke partner van een mannelijke deelnemer dient geadviseerd te worden een zeer effectieve/werkzame anticonceptiemethode te gebruiken.
• Een vrouwelijke deelnemer in de vruchtbare leeftijd die seksueel actief is met een niet-gesteriliseerde mannelijke partner stemt ermee in om een ​​zeer effectieve anticonceptiemethode te gebruiken vanaf het ondertekenen van geïnformeerde toestemming gedurende de hele duur van het onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

• Deelnemer heeft op enig moment een hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) of een beenmergtransplantatie ondergaan.
• Deelnemer kan zich bijvoorbeeld niet aan het protocol houden, werkt niet mee aan het protocolschema, weigert akkoord te gaan met alle onderzoeksprocedures, kan niet terugkeren voor veiligheidsevaluaties, of het is anderszins onwaarschijnlijk dat hij het onderzoek zal voltooien, zoals bepaald door de onderzoeker.
• Deelnemer lijdt aan een comorbide aandoening (waaronder leverfunctiestoornis, acuut of chronisch) of heeft een andere klinische observatie of voorgeschiedenis tijdens het screeningsonderzoek, die volgens het oordeel van de onderzoeker de doelstellingen van het onderzoek zou verstoren.
• De deelnemer heeft een chronische nierziekte met een geschatte glomerulaire filtratiesnelheid van minder dan 15 milliliter per minuut per 1,73 vierkante meter (ml/min/1,73 m^2) en/of wordt gedialyseerd.
• De deelnemer is een direct familielid, een medewerker van de onderzoekslocatie of heeft een afhankelijke relatie met een medewerker van de onderzoekslocatie die betrokken is bij de uitvoering van dit onderzoek (bijvoorbeeld echtgenoot, ouder, kind, broer of zus) of kan onder dwang toestemming geven.
• De deelnemer heeft een voorgeschiedenis van overgevoeligheid of allergieën voor verwante verbindingen, inclusief eventuele bijbehorende hulpstoffen.
• Als het een vrouw is, de deelnemer is zwanger of geeft borstvoeding of is van plan zwanger te worden voordat ze aan dit onderzoek deelneemt, tijdens het onderzoek; of van plan bent om gedurende een dergelijke periode eicellen te doneren.
• Als het een man is, is de deelnemer van plan sperma te doneren in de loop van dit onderzoek.
• De deelnemer heeft deelgenomen aan een ander klinisch onderzoek of heeft in de afgelopen 30 dagen voorafgaand aan de geïnformeerde toestemming een onderzoeksmiddel of idursulfase bèta zonder onderzoek ontvangen.