Studie Elaprase u dětí a dospělých s Hunterovým syndromem (mukopolysacharidóza II) v Indii

Kritéria pro zařazení:

• Muži nebo ženy naivní účastníci Elaprase (a kteří nejsou součástí žádného jiného programu v době zápisu do studie a během období studie) jakéhokoli věku s potvrzenou diagnózou Hunterova syndromu na základě následujících dokumentovaných biochemických a genetických kritérií:

  • Prokázaný nedostatek aktivity enzymu iduronát 2-sulfatázy (IDS [12S]) nižší nebo rovný 10 procentům (%) spodní hranice normálního rozmezí, jak bylo naměřeno v plazmě, fibroblastech nebo leukocytech (na základě normálního rozsahu měření laboratoř).
  • Normální hladina enzymové aktivity jedné další sulfatázy měřená v plazmě, fibroblastech nebo leukocytech (na základě normálního rozsahu měřicí laboratoře).
  • Účastník má zdokumentovanou mutaci v genu IDS.
• Podle názoru zkoušejícího jsou účastník nebo jeho rodiče/opatrovníci schopni porozumět požadavkům protokolu a dodržovat je.
• Účastník nebo případně jeho rodiče/zákonní zástupci/zákonný zástupce (LAR) podepíší a datují písemný informovaný souhlas a veškeré požadované oprávnění k ochraně soukromí před zahájením jakýchkoli studijních postupů. Pokud je účastník účastnící se této studie větší nebo roven (>=) 7 let a méně než (<) 18 let, podepíše a datuje souhlasný formulář.
• Mužský účastník, který je nesterilizovaný a sexuálně aktivní s partnerkou ve fertilním věku, souhlasí s používáním bariérové ​​metody antikoncepce (příklad, kondom se spermicidem nebo bez něj) od podpisu informovaného souhlasu po celou dobu trvání studie. Partnerce mužského účastníka by také mělo být doporučeno používat vysoce účinnou/účinnou metodu antikoncepce.
• Účastnice ve fertilním věku, která je sexuálně aktivní s nesterilizovaným mužským partnerem, souhlasí s používáním vysoce účinné metody antikoncepce podpisem informovaného souhlasu po celou dobu trvání studie.

Kritéria vyloučení:

• Účastník kdykoli podstoupil transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT) nebo transplantaci kostní dřeně.
• Účastník není schopen dodržet protokol, například nespolupracuje s harmonogramem protokolu, odmítá souhlasit se všemi procedurami studie, nemůže se vrátit na hodnocení bezpečnosti nebo je jinak nepravděpodobné, že by studii dokončil, jak určil zkoušející.
• Účastník trpí jakýmikoli přidruženými onemocněními (včetně jaterního poškození, akutního nebo chronického) nebo má jakékoli jiné klinické pozorování nebo anamnézu během screeningového vyšetření, které by podle úsudku zkoušejících narušovalo cíle studie.
• Účastník má chronické onemocnění ledvin s odhadovanou rychlostí glomerulární filtrace méně než 15 mililitrů za minutu na 1,73 metru čtverečního (ml/min/1,73 m^2) a/nebo je na dialýze.
• Účastník je nejbližším rodinným příslušníkem, zaměstnancem studijního místa nebo je v závislém vztahu se zaměstnancem studijního místa, který se podílí na provádění této studie (příklad, manžel/manželka, rodič, dítě, sourozenec) nebo může souhlasit pod nátlakem.
• Účastník má v anamnéze přecitlivělost nebo alergie na příbuzné sloučeniny včetně jakýchkoli souvisejících pomocných látek.
• Pokud je žena, účastnice je těhotná nebo kojí nebo zamýšlí otěhotnět před účastí v této studii během studie; nebo mají v úmyslu darovat vajíčka během takového časového období.
• Pokud jde o muže, účastník zamýšlí v průběhu této studie darovat sperma.
• Účastník se během posledních 30 dnů před informovaným souhlasem zúčastnil jiné klinické studie nebo obdržel jakoukoli zkoumanou sloučeninu nebo nezkoumanou idursulfázu beta.