인도 헌터 증후군(뮤코다당증 II)이 있는 소아 및 성인의 엘라프라제 연구

포함 기준:

• 다음의 문서화된 생화학적 및 유전적 기준에 따라 헌터 증후군 진단이 확인된 모든 연령의 남성 또는 여성 엘라프라제 순진 참가자(및 연구 등록 시점 및 연구 기간 동안 다른 프로그램에 참여하지 않은 사람):

  • 혈장, 섬유아세포 또는 백혈구에서 측정된 정상 범위 하한의 10퍼센트(%) 이하인 iduronate 2-sulfatase(IDS [12S]) 효소 활성의 문서화된 결핍(정상 측정 범위 기준) 실혐실).
  • 혈장, 섬유아세포 또는 백혈구에서 측정된 다른 설파타제의 정상 효소 활성 수준(측정 실험실의 정상 범위 기준).
  • 참가자는 IDS 유전자에 문서화된 돌연변이가 있습니다.
• 조사자의 의견에 따르면 참가자 또는 참가자의 부모/보호자는 프로토콜 요구 사항을 이해하고 준수할 수 있습니다.
• 참가자 또는 해당되는 경우 참가자의 부모/보호자/법적 대리인(LAR)은 연구 절차를 시작하기 전에 사전 서면 동의서 및 필요한 모든 개인 정보 보호 승인에 서명하고 날짜를 기입합니다. 이 연구에 참여하는 참가자가 7세 이상(>=) 18세 미만(<)이면 동의서에 서명하고 날짜를 기입하십시오.
• 비살균 상태이고 가임 여성 파트너와 성적으로 활동적인 남성 참가자는 연구 기간 동안 정보에 입각한 동의서에 서명하는 것부터 장벽 피임 방법(예: 살정제가 포함되거나 포함되지 않은 콘돔)을 사용하는 데 동의합니다. 남성 참가자의 여성 파트너도 매우 효과적/효과적인 피임 방법을 사용하도록 조언해야 합니다.
• 멸균되지 않은 남성 파트너와 성적으로 활발한 가임 여성 참가자는 연구 기간 동안 정보에 입각한 동의서에 서명하는 것부터 매우 효과적인 피임 방법을 사용하는 데 동의합니다.

제외 기준:

• 참가자는 언제든지 조혈 줄기 세포 이식(HSCT) 또는 골수 이식을 받았습니다.
• 참가자는 프로토콜을 준수할 수 없으며, 예를 들어 프로토콜 일정에 비협조적이거나 모든 연구 절차에 동의하는 것을 거부하거나 안전성 평가를 위해 돌아올 수 없거나 연구자가 결정한 대로 연구를 완료할 가능성이 없습니다.
• 참가자는 임의의 동반이환 상태(급성 또는 만성 간 손상 포함)를 앓고 있거나 스크리닝 검사 동안 조사자의 판단에 따라 연구의 목적을 방해할 수 있는 다른 임상 관찰 또는 병력이 있습니다.
• 참가자는 예상 사구체 여과율이 1.73제곱미터당 분당 15밀리리터(mL/min/1.73) 미만인 만성 신장 질환이 있습니다. m^2) 및/또는 투석 중입니다.
• 참가자는 직계 가족, 연구 기관 직원이거나 본 연구 수행에 관여하는 연구 기관 직원과 부양 관계에 있거나(예: 배우자, 부모, 자녀, 형제자매) 강압에 동의할 수 있습니다.
• 참가자는 관련 부형제를 포함하여 관련 화합물에 대한 과민성 또는 알레르기 병력이 있습니다.
• 여성인 경우, 참가자는 본 연구에 참여하기 전, 연구 동안에 임신 중이거나 수유 중이거나 임신할 예정입니다. 또는 그러한 기간 동안 난자를 기증하려는 의도.
• 남성인 경우 참가자는 이 연구 과정 동안 정자를 기증할 의향이 있습니다.
• 참가자는 정보에 입각한 동의 전 지난 30일 이내에 다른 임상 연구에 참여했거나 연구용 화합물 또는 비연구용 idursulfase 베타를 투여받았습니다.