Diagnose van congenitale cytomegalovirusinfectie bij pasgeborenen met een bijzonder risico

Congenitale CMV-infectie is de belangrijkste oorzaak van niet-genetische doofheid en neurologische ontwikkelingsstoornissen. De prevalentie in Frankrijk wordt geschat tussen 0,3% en 1% van de geboorten, afhankelijk van de studie.

Congenitale infectie is symptomatisch in 10% van de gevallen met een groot klinisch spectrum met verschillende gradaties van ernst. Deze gevolgen ontwikkelen zich progressief en fluctueren, wat langdurige follow-up van kinderen gedurende meerdere jaren rechtvaardigt, zelfs als ze asymptomatisch zijn bij de geboorte.

Er is nog geen behandeling met AMM bij pasgeborenen of zwangere vrouwen. In Frankrijk wordt uitgebreid gediscussieerd over screening op aangeboren CMV-infectie. Het blijft gericht op bepaalde pasgeborenen die als risico worden beschouwd of afhankelijk van hun symptomen en varieert met de praktijken van elk neonatologisch of kraamkliniek.

In de Regionale Materniteit van Nancy werd vanaf begin 2019 een nieuw screeningsprotocol voor aangeboren CMV-infectie ingevoerd.

Het is gebaseerd op screening door middel van een niet-invasieve speekseltest (CMV-PCR) bij pasgeborenen met een verhoogd risico die zijn opgenomen in een register dat openstaat voor deze screening.

Het doel van dit onderzoek was om de relevantie te beoordelen van de voorgestelde criteria in het Protocol voor het definiëren van een populatie die risico loopt op congenitale CMV-infectie en die dus in aanmerking komt voor CMV-screening. De secundaire eindpunten zijn de modaliteiten van de screeningstest, de evaluatie van elke risicofactor voor infectie en de studie van getroffen patiënten (symptomen, therapeutische interventie, neurologische en auditieve uitkomst).